Difetti congeniti alla nascita

Di Yolanda Smith, B. Pharm.Inviato da Afsaneh Khetrapal, BSc

Un difetto congenito, noto anche come anomalia congenita, è una condizione che è presente alla nascita a causa di deformità strutturali nello sviluppo di un feto. Esempi comuni di difetti congeniti alla nascita includono cardiopatia congenita, difetti del tubo neurale e sindrome di Down.

Qualche forma di anomalia o difetto alla nascita è evidente in circa il 3% dei bambini nati negli Stati Uniti. Si stima che 276.000 neonati in tutto il mondo non sopravvivano oltre le 4 settimane di età a causa di anomalie congenite. Malattie cardiache congenite e difetti del tubo neurale sono tra i difetti di nascita più comuni che rappresentano i tassi di mortalità.

Neonato con piede torto bilaterale, chiamato anche congenita talipes equinovarus Immagine Copyright: Alis Leonte /

Cause

I difetti congeniti alla nascita possono derivare da una varietà di fattori, che possono essere genetici o ambientali. Come tale, è spesso difficile stabilire la causa esatta del difetto.

I fattori genetici includono mutazioni geniche o anomalie che portano alla presentazione di un difetto alla nascita. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori del bambino o verificarsi spontaneamente attraverso errori di morfogenesi, infezione, anomalia cromosomica e modificazioni epigenetiche.

I fattori ambientali includono tutti i fattori al di là della composizione genetica di un individuo che possono causare difetti congeniti alla nascita – questi possono includere carenze nell’ambiente prenatale o postnatale. La dieta sia del padre che della madre è un fattore critico, in particolare l’assunzione di vitamine e i livelli di glucosio all’ovulazione e al concepimento. Un teratogeno è una sostanza che ha il potenziale di causare difetti alla nascita, come il fumo di sigaretta o l’alcol, e può essere una causa ambientale di difetti alla nascita.

Diagnosi e gestione

Alcuni difetti congeniti possono essere identificati prima della nascita del bambino mediante screening prenatale durante la gravidanza. Lo screening può essere condotto durante:

• Preconcetto: per determinare gli individui a rischio di una malattia congenita, in particolare per le condizioni ematologiche ereditarie.
• Peri-concezione: per monitorare il rischio in base alle caratteristiche materne. L’imaging ad ultrasuoni può schermare la sindrome di Down nel primo trimestre e le anomalie fetali nel secondo trimestre. Altri test possono includere l’amniocentesi per rilevare difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche.
• Neonatale: per esaminare i disturbi ematologici, metabolici, ormonali e di altro tipo nei neonati. Ciò include anche un esame clinico per valutare i disturbi fisici e la capacità uditiva.

Le anomalie congenite possono portare a disabilità cronica e avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone colpite e delle loro famiglie. In molti casi, le anomalie strutturali possono essere corrette con la chirurgia pediatrica. Altre condizioni, come la talassemia, l’anemia falciforme e l’ipotiroidismo congenito possono essere gestite con trattamenti tempestivi. Comprensibilmente, l’esatto piano di gestione dipenderà dal singolo caso e dalle caratteristiche specifiche.

Prevenzione

Poiché siamo a conoscenza di alcune delle cause dei difetti congeniti, è possibile impiegare azioni per prevenirne l’insorgenza. Ad esempio, le tecniche preventive che possono aiutare a ridurre l’incidenza di difetti congeniti includono:

• Miglioramenti nella dieta di tutte le donne in età riproduttiva
• integratori con acido folico e di iodio per le donne
• l’Astinenza o la limitazione di alcol, di radiazione e di altre sostanze potenzialmente nocive
• il Mantenimento di un peso sano e di screening per il diabete gestazionale
• la Vaccinazione per la rosolia prima del concepimento
• Aumentata la consapevolezza del pubblico circa congenito difetto di nascita cause e prevenzione

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

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Scritto da

Yolanda Smith

Yolanda si è laureata con un Bachelor of Pharmacy presso la University of South Australia e ha esperienza di lavoro sia in Australia che in Italia. È appassionata di come la medicina, la dieta e lo stile di vita influenzano la nostra salute e si diverte ad aiutare le persone a capirlo. Nel tempo libero ama esplorare il mondo e conoscere nuove culture e lingue.

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