Distrofia corneale di Cogan
L’aspetto clinico della cornea in questo disturbo non è specifico con caratteristiche riscontrabili in ben il 75% degli individui anziani che non hanno una distrofia corneale. Alcuni dei risultati clinici si trovano anche in altre distrofie come Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), distrofia di Lisch (300778), reticolo di tipo I (122200) e Thiel-Behnke (602082). La caratteristica comune in tutti questi è la formazione di microcisti nell’epitelio con alterazioni nella membrana basale. Il modello è talvolta descritto come una distrofia mappa-dot-impronta digitale. Le erosioni corneali si verificano in tutto in una certa misura e la visione è minimamente influenzata. Molti pazienti sono asintomatici a meno che non si verifichino erosioni corneali.
La distrofia corneale microcistica Cogan ereditaria è talvolta diagnosticata nella prima decade di vita, ma più tipicamente si trova nelle persone di età superiore ai 30 anni. I cambiamenti corneali cera e scemare e sono altamente variabili tra i pazienti. I punti sono costituiti da pseudocisti riempiti con detriti intracellulari mentre i modelli geografici sono generati da estensioni della membrana basale multistrato nell’epitelio. La rottura di queste cisti provoca erosioni corneali. Il difetto sottostante è probabilmente costituito da difetti nelle giunzioni emidesmosomiali.
