Distrofia del cono
L’esame del fondo oculare tramite oftalmoscopia è essenzialmente normale nella distrofia del cono e i cambiamenti maculari definiti di solito si verificano bene dopo la perdita visiva. L’angiografia della fluoresceina (FA) è un’aggiunta utile nel workup di qualcuno sospettato di avere la distrofia del cono, poichè può individuare i cambiamenti in anticipo nella retina che sono troppo sottili essere veduti dall’oftalmoscopio. Ad esempio, FA può rivelare aree di iperfluorescenza, indicando che l’RPE ha perso parte della sua integrità, consentendo alla fluorescenza sottostante dalla coroide di essere più visibile. Questi primi cambiamenti di solito non vengono rilevati durante l’esame oftalmoscopico.
Il tipo più comune di lesione maculare osservato durante l’esame oftalmoscopico ha un aspetto a occhio di bue e consiste in una zona simile a una ciambella di epitelio pigmentato atrofico che circonda un’area centrale più scura. In un’altra forma meno frequente di distrofia del cono vi è un’atrofia piuttosto diffusa del polo posteriore con aggregazione di pigmenti macchiati nell’area maculare. Raramente, l’atrofia del coriocapillaris e dei vasi coroidali più grandi è osservata nei pazienti in una fase precoce. L’inclusione dell’angiografia della fluoresceina nel workup di questi pazienti è importante poiché può aiutare a rilevare molte di queste caratteristiche oftalmoscopiche caratteristiche. Oltre ai risultati retinici, il pallore temporale del disco ottico è comunemente observed.As previsto, test del campo visivo nella distrofia del cono di solito rivela uno scotoma centrale. Nei casi con il tipico aspetto a occhio di bue, c’è spesso un risparmio centrale relativo.
A causa dell’ampio spettro di cambiamenti del fondo e della difficoltà nel fare la diagnosi nelle fasi iniziali, l’elettroretinografia (ERG) rimane il miglior test per fare la diagnosi. La funzione anomala del cono sull’ERG è indicata da una ridotta risposta a singolo flash e sfarfallio quando la prova viene eseguita in una stanza ben illuminata (ERG fotopico). Il risparmio relativo della funzione dell’asta nella distrofia del cono è evidenziato da un normale ERG scotopico, cioè quando il test viene eseguito al buio. Nei casi più gravi o più lunghi, la distrofia coinvolge una percentuale maggiore di barre con record scotopici subnormali risultanti. Poiché la distrofia del cono è ereditaria e può essere asintomatica all’inizio del processo patologico, l’ERG è uno strumento inestimabile nella diagnosi precoce di pazienti con storie familiari positive.La distrofia del cono in generale di solito si verifica sporadicamente. Le forme ereditarie sono solitamente autosomiche dominanti e si verificano anche casi di ereditarietà autosomica recessiva e X-linked.
Nella diagnosi differenziale, devono essere considerate altre distrofie maculari e le atrofie ottiche ereditarie. Angiografia fluorescente, ERG e test di visione dei colori sono strumenti importanti per facilitare la diagnosi nelle fasi iniziali.
