Disturbo demielinizzante del sistema nervoso centrale che si verifica in sudafricani neri / Journal of Neurology, Neurochirurgia e Psichiatria

Pazienti e metodi

Gli otto pazienti descritti qui nella tabella 1 sono stati osservati presso l’ospedale Chris Hani Baragwanath, a Soweto, in Sudafrica, tra gli anni 1996 e 2000. Il CHBH è un ospedale universitario pubblico da 3300 posti letto che serve una popolazione urbana prevalentemente nera di circa 3 milioni di persone.

La diagnosi di demielinizzazione infiammatoria era basata sull’analisi MRI e CSF. I pazienti sono stati diagnosticati come ricorrenti / multifasici o recidivanti sulla base di una nuova o diversa manifestazione clinica che si è verificata dopo un “attacco”iniziale. La presenza o l’assenza di infezioni antecedenti è stata documentata con ogni attacco.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti a indagini dettagliate sul sangue e sul liquido cerebrospinale per escludere vasculopatia, sifilide, sarcoidosi, tubercolosi e altre cause di demielinizzazione del SNC. I pazienti avevano un esame emocromocitometrico completo, velocità di sedimentazione degli eritrociti, urea ed elettroliti, indice di protrombina, glicemia, reazione di Wasserman, test di funzionalità epatica, elettroforesi delle proteine sieriche test di funzionalità tiroidea, vitamina B12 e concentrazioni di folato, HIV, HTLV-I, fattore antinucleare, enzima di conversione dell’angiotensina sierica, immunoglobuline sieriche e bilharzia CFT. L’analisi del CSF ha incluso studi di barriera emato-encefalica, analisi di anticorpi oligoclonali, microscopia, coltura, reazione a catena della polimerasi tubercolare e saggio immunoassorbente legato agli enzimi, biochimica e conta cellulare.

Gli studi radiologici includevano radiografie del torace, mielogrammi, CAT (tomografia assiale computerizzata) del cervello, scansioni del gallio e risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. Le scansioni cerebrali sono state ottenute utilizzando un magnete superconduttore Siemens 1.0 T. Sono state ottenute sequenze T1, T2, FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) e densità protonica su tutti i pazienti. Le radiografie del torace e le scansioni del gallio erano normali in tutti i pazienti.

CASI ILLUSTRATIVI

Caso 3

Una donna di colore di 31 anni ha presentato una paralisi acuta di tutti e quattro gli arti dopo una malattia simil-influenzale. Ha avuto difficoltà respiratorie e ha richiesto ventilazione e trattamento nell’unità di terapia intensiva. Era incontinente per l’urina e le feci. L’esame clinico ha rivelato tetraplegia flaccida con riflessi aumentati e un livello sensoriale mal definito a C2/3.

I test di conduzione nervosa erano normali. gli studi sul CSF hanno mostrato un contenuto proteico di 0.69 g/l con 50 linfociti e 2 neutrofili. La concentrazione di glucosio era di 3,8 mmol/l. Un test di tensilon era negativo.

Gli esami del sangue sono risultati normali o negativi. I potenziali evocati non sono stati fatti. Durante la sua permanenza nell’unità di terapia intensiva il suo tono cominciò ad aumentare. Una scansione MR del cervello e della colonna cervicale ha mostrato un aumento delle intensità del segnale su immagini T2 ponderate nel midollo cervicale superiore e nelle regioni midollari inferiori del tronco cerebrale. È stato osservato un moderato aumento di queste lesioni con gadolinio per via endovenosa. Il resto dell’esame cerebrale era normale. È stata trattata con metilprednisolone per via endovenosa (1 g al giorno per 5 giorni). Questo è stato seguito da prednisone orale alla dose di 60 mg al giorno. Ha migliorato rapidamente e recuperato la funzione respiratoria entro 3 settimane.

È stata quindi trasferita nel reparto di neurologia. I suoi steroidi sono stati gradualmente affusolati. Si riprese quasi completamente e al momento della dimissione camminava senza aiuto. Rimase in ospedale per 3 mesi. È stata riammessa 1 mese dopo per il trattamento di gravi crampi agli arti inferiori. Il suo tono era aumentato in tutti e quattro gli arti e aveva riflessi vivaci. I crampi sono stati trattati con baclofen. Era ancora completamente ambulatoriale.

Un mese dopo questa seconda ammissione, ha sviluppato insorgenza acuta di dolore e cecità nell’occhio destro. Non poteva essere ammessa per le indagini in quella fase a causa delle sue circostanze sociali. Nessun trattamento è stato dato, ma è migliorata spontaneamente. Due mesi dopo questo evento ha sviluppato una paralisi acuta degli arti inferiori. È stata trovata per avere una paralisi areflessica flaccida con un livello sensoriale T6. Aveva completa incontinenza urinaria e fecale. Nell’occhio destro aveva atrofia ottica con una pupilla deafferentata. Il suo occhio sinistro era normale. Non aveva alcun tronco cerebrale o segni cerebellari.

Tutti gli esami del sangue sono stati ripetuti e sono risultati normali o negativi. Il CSF ha mostrato un contenuto proteico di 0,79 g / l con 6 linfociti. Le bande oligoclonali erano assenti. È stata ottenuta una scansione MR del cervello e della colonna vertebrale toracica. La risonanza al cervello era normale. I nervi ottici non erano ben visualizzati. La risonanza magnetica della colonna vertebrale toracica ha mostrato un aumento dell’intensità del segnale su immagini ponderate T2 nella regione mediana del torace. Le lesioni cervicali viste in precedenza si erano risolte. I potenziali evocati non sono stati studiati.

È stata nuovamente trattata con metilprednisolone per via endovenosa. Rimase paraplegica e incontinente.

Caso 6

Una ragazza nera di 8 anni ha presentato una storia di aver sviluppato un’improvvisa paraplegia nel settembre 1997. Le è stata diagnosticata una mielite virale in un ospedale provinciale. Nessuna indagine specifica è stata fatta al momento e lei è stata trattata con fisioterapia. Si è ripresa completamente. Nell’aprile 1998, ha sviluppato l’insorgenza improvvisa di perdita indolore della vista in entrambi gli occhi. È stata nuovamente vista nello stesso ospedale provinciale. Non sono state fatte indagini. È stata trattata con prednisone orale alla dose di 30 mg al giorno per una settimana. Non si riprese completamente. È stata poi vista diversi mesi dopo dal reparto pediatrico del nostro ospedale. E ‘ stata trovata con atrofia ottica bilaterale. Indagini dettagliate non hanno rivelato alcuna causa curabile sottostante. Una scansione MR del cervello ha mostrato lesioni sparse di sostanza bianca sottocorticale e periventricolare sulle sequenze T2 e FLAIR. Non ci sono state lesioni nel corpo calloso, nel mesencefalo o nella giunzione cervicomedullare. Una puntura lombare non è stata eseguita. Nessun ulteriore trattamento è stato considerato in questa fase.

Nel gennaio 1999, ha presentato una storia di un improvviso inizio di tetraplegia flaccida con paralisi respiratoria e bulbare. Ciò ha seguito un’infezione del tratto respiratorio 1 settimana prima. È stata ricoverata nell’unità di terapia intensiva e ha richiesto la ventilazione. L’esame clinico ha rivelato pupille bilateralmente deafferentate con atrofia ottica e nistagmo pendolare. I nervi cranici bulbari erano paralizzati, con un riflesso del vomito assente. Il suo tono era flaccido in tutti e quattro gli arti con areflessia. Le risposte plantari erano estensori. La sensazione per tutte le modalità era normale. Gli esami del sangue sono risultati normali o negativi. Il CSF in questo momento ha mostrato una proteina di 0,3 g / l senza cellule e una normale concentrazione di zucchero e cloruro. Non erano presenti anticorpi oligoclonali. Una risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale ha mostrato un aumento delle intensità del segnale nella giunzione cervicomedullare e nel mesencefalo, oltre a coinvolgere il corpo calloso e la sostanza bianca sottocorticale sulle sequenze T2 e FLAIR. È stata trattata con metilprednisolone per via endovenosa alla dose di 2 mg/kg/die per 5 giorni, seguita da prednisone orale in dosi rastremate. Ha recuperato la funzione bulbare ed è stata svezzata dal ventilatore dopo 10 giorni. Ha costantemente recuperato le funzioni motorie per un periodo di 6 settimane e poteva camminare in modo indipendente. Man mano che le funzioni motorie miglioravano, la spasticità delle sue membra diventava evidente. La sua visione non è migliorata.

Caso 7

Una donna di colore di 33 anni presentava debolezza bulbare (disfagia e disartria) e tetraparesi flaccida. Questi sintomi sono iniziati 1 settimana dopo una malattia gastrointestinale. Il suo stato mentale era normale. L’esame del nervo cranico ha rivelato una paralisi bulbare con movimenti palatali ridotti, diminuzione del riflesso del vomito, uno strappo della mascella assente e una perdita sensoriale del nervo Vth destro per la puntura di spillo. C’erano segni cerebellari a destra e nistagmo ottimista. Il tono è stato ridotto con riflessi vivaci e risposte plantari estensori. La sua sensazione era normale. La tac cerebrale era normale. Gli esami del sangue sono risultati normali o negativi. Gli studi sul CSF hanno rivelato un contenuto proteico di 0,60 g / l senza risposta cellulare. Gli anticorpi oligoclonali erano assenti. I potenziali evocati non sono stati fatti. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato segnali iperintensi nella sostanza bianca periventricolare e una lesione iperintensa nel midollo su immagini ponderate T2. È stata trattata con metilprednisolone per via endovenosa (1 g al giorno per 5 giorni). Ha poi ricevuto steroidi per via orale in dosi rastremate nel corso del prossimo 3 settimane. Le sue funzioni bulbari sono migliorate entro 2 settimane. Ha poi sviluppato un aumento del tono nelle sue membra e riacquistato il potere gradualmente nel corso 6 settimane. Al momento della dimissione 3 mesi dopo, era ambulatoriale, con normali funzioni bulbari, arti superiori normali e arti inferiori leggermente spastici.

Diciotto mesi dopo fu ricoverata in ospedale per una malattia gastrointestinale. Durante questa ammissione ha sviluppato improvvisa perdita indolore della vista nell’occhio destro. Clinicamente aveva neurite ottica con un difetto della pupilla afferente e papillite. La tac cerebrale era normale. Le indagini del sangue per dissenteria bacillare e parassitaria erano normali. L’HIV, la reazione di Wassermann, i test di funzionalità epatica e le immunoglobuline erano normali. Le feci sono state esaminate e non hanno mostrato infezioni specifiche. Gli studi sul CSF hanno rivelato un contenuto proteico di 0,45 g / l con 39 linfociti e una concentrazione di glucosio normale. Non erano presenti anticorpi oligoclonali e gli studi sulla barriera emato-encefalica erano normali. È stata trattata con metilprednisolone per via endovenosa (1 g al giorno per 5 giorni). Non ha recuperato la funzione visiva del suo occhio destro. Quattro settimane dopo, mentre era in ospedale, ha sviluppato una tetraparesi flaccida per 2 o 3 giorni. Questo è iniziato negli arti inferiori e asceso a colpire entrambi gli arti superiori. Clinicamente, era flaccida ma con riflessi aumentati in tutti e quattro gli arti. Le risposte plantari erano estensori. Le funzioni respiratorie e dello sfintere sono state preservate. C’era un livello sensoriale a tutte le modalità a C4. Una risonanza magnetica del rachide cervicale ha rivelato una lesione iperintensa allungata che si estende da C2 a C6 sulle immagini ponderate T2. C’era un corrispondente gonfiore del midollo spinale. Molteplici focolai di iperintensità sono stati notati nella sostanza bianca sottocorticale, coinvolgendo il centrum semiovale nelle immagini ponderate T2. Le lesioni periventricolari osservate in precedenza erano ancora presenti. La lesione midollare era scomparsa. Il nervo ottico destro ha mostrato una maggiore intensità del segnale nelle sequenze T2. È stata trattata nuovamente con metilprednisolone per via endovenosa (I g al giorno per 5 giorni). Questo è stato cambiato in steroidi per via orale in dosi rastremate nel corso dei prossimi 3 settimane. Il suo recupero è stato scarso, ma è diventata ambulatoriale. Dodici mesi dopo si presentò di nuovo con tetraparesi flaccida e perdita simultanea bilaterale della vista. Clinicamente aveva una mielite C2 con neuropatie ottiche bilaterali. Tutte le indagini sono state ripetute e sono state negative. Il CSF ha mostrato una proteina pari a 0.6 g/l con 15 linfociti, nessun polimorfo o globuli rossi. Non sono stati rilevati anticorpi oligoclonali. Una scansione MR del cervello e del midollo spinale cervicale ha mostrato un aumento delle intensità del segnale nel cavo craniocervicale che si estende al livello C4 / 5. La lesione era sparsa nell’aspetto e non così omogenea e a forma di salsiccia come visto in precedenza. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato una sorprendente lesione ovoidale sulla sequenza FLAIR nella parte posteriore del corpo calloso che si estende nella radiazione occipitale. La maggior parte delle lesioni sottocorticali viste in precedenza erano scomparse. È stata nuovamente trattata con metilprednisolone endovenoso pulsato (1 g al giorno per 5 giorni). Questo è stato cambiato in steroidi per via orale in dosi rastremate nel corso dei prossimi 3 settimane. La sua risposta fu scarsa. Ora è legata alla sedia a rotelle con scarsa acuità visiva in entrambi gli occhi.