Endocrine Abstracts
Case history: due fratelli rifugiati siriani di età compresa tra 21 e 20 anni, sono stati indirizzati. Genitali ambigui erano stati identificati alla nascita ed erano stati allevati come maschi. Desideravano un habitus più maschile e avevano preoccupazioni per quanto riguarda la loro fertilità. Il fratello maggiore aveva genitali ambigui alla nascita e un cariotipo 46, XX. È stato iniziato un trattamento steroideo a lungo termine e sono stati eseguiti interventi correttivi ai genitali a 9 mesi di età. Per ragioni sconosciute, gli steroidi sono stati fermati dopo 9 anni. Si identificò come maschio e subì la pubertà con lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie maschili. Non c’erano crisi surrenali. L’altezza era di soli 130 cm con peli pubici maschili, cliteromegalia, grandi labbra e un’apertura vaginale. Il fratello minore aveva una presentazione quasi identica. Era alto 139 cm e aveva una micropene di 1,5 cm e grandi labbra fuse senza un introito vaginale.
Indagini: È stata considerata una diagnosi di iperplasia surrenalica congenita (CAH). Nel fratello maggiore basale e tetracosattide – stimolato livelli di cortisolo erano 109 nmol/L e 108 nmol/L, rispettivamente. Basale 17-idrossiprogesterone era 52 nmol / L ed è salito ulteriormente a 456 nmol / L dopo la stimolazione, confermando così CAH. Il testosterone basale era 17.8 nmol / L. Nel fratello minore basale e stimolato i livelli di cortisolo erano 50 nmol / L e 55 nmol / L, rispettivamente, con basale 17-idrossiprogesterone 670 nmol / L in aumento a 735 nmol / L, e testosterone basale 15.5 nmol / L. Il loro cariotipo era 46, XX.
Risultati e trattamento: Dopo la diagnosi di CAH classico, entrambi i fratelli sono stati avviati su idrocortisone e fludrocortisone con successiva riduzione dei livelli di 17-idrossiprogesterone. I loro livelli di testosterone, tuttavia, sono scesi al di sotto della gamma di riferimento maschile. A causa del loro desiderio di un habitus del corpo più maschile, è stata avviata la sostituzione del testosterone.
Conclusione e punti di discussione: CAH è la causa più comune di ambiguità sessuale nelle femmine genetiche. La diagnosi precoce e il trattamento sono di vitale importanza per ottenere una discussione tempestiva sull’assegnazione del genere e per istituire trattamenti per normalizzare la crescita e lo sviluppo puberale e per prevenire le complicanze a lungo termine. È notevole che questi fratelli siano sopravvissuti all’età adulta senza soffrire di crisi surrenali, ma le altezze finali raggiunte erano scarse e il loro desiderio di fertilità solleva sfide significative. In questo paese diamo per scontata la gestione precoce e appropriata del CAH classico da parte di un endocrinologo pediatrico dedicato e di un team multidisciplinare. Gli scenari clinici che presentiamo evidenziano che ai pazienti in altre parti del mondo con CAH possono essere negate indagini e trattamenti essenziali.
