Ipotiroidismo congenito
Che cos’è l’ipotiroidismo congenito?
I neonati che non sono in grado di produrre abbastanza ormone tiroideo hanno ipotiroidismo congenito, noto anche come ipotiroidismo neonatale, nel senso che sono nati con una ghiandola tiroidea underactive o assente. Se la condizione non viene trovata e trattata, può causare problemi neurologici irreversibili e scarsa crescita. La buona notizia è che una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono prevenire questi problemi. Nella maggior parte dei casi, la condizione è permanente e il bambino avrà bisogno di un trattamento permanente. Circa 1 in ogni 2.000 a 4.000 bambini nasce con ipotiroidismo congenito. È due volte più comune nelle ragazze che nei ragazzi.
Quali sono le cause dell’ipotiroidismo congenito?
Le cause più comuni sono:
- Un sottosviluppato ghiandola tiroide
- Una ghiandola tiroidea che non si trova dove dovrebbe essere (nel collo, proprio sotto la casella vocale o laringe)
- manca Una ghiandola tiroide
Queste anomalie non sono ereditati dai genitori.
Altre possibili cause includono:
- Produzione difettosa di ormone tiroideo (una condizione ereditaria)
- Problemi con la ghiandola pituitaria (situata alla base del cervello), che dice alla tiroide di produrre ormone tiroideo
- Meno comunemente, la malattia della tiroide di una madre o le medicine assunte durante la gravidanza possono causare ipotiroidismo congenito.
Quali sono i segni e i sintomi dell’ipotiroidismo congenito?
Molti bambini con ipotiroidismo congenito appaiono normali alla nascita o per diversi mesi dopo la nascita. Ma altri possono avere questi segni e sintomi:
- Ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi)
- Costipazione
- scarso tono muscolare
- Lentezza
- Un grido rauco
- problemi di Alimentazione
- Una spessa, lingua di grandi dimensioni
- Un puffy-guardando in faccia
- Un addome gonfio, a volte con “estroflessione” di pancia pulsante
- Ampia e morbida punti del cranio
carenza di ormone Tiroideo può verificarsi anche nei bambini più grandicelli o con bambini piccoli, anche se i risultati del test alla nascita erano normali. Se il bambino mostra segni e sintomi di ipotiroidismo, contattare immediatamente il medico.
Come viene diagnosticato l’ipotiroidismo congenito?
La maggior parte dei neonati negli Stati Uniti viene testata pochi giorni dopo la nascita per l’ipotiroidismo congenito come parte dei test di screening standard. Questi test rilevano quasi tutti i casi di ipotiroidismo congenito. I medici controllano i livelli ematici di:
- Tiroxina (T4), uno degli ormoni tiroidei
- dell’ormone tireostimolante (TSH), un ormone prodotto dalla ghiandola pituitaria, che racconta la ghiandola tiroide per fare l’ormone tiroideo
Bassi livelli di T4 e alti livelli di TSH suggeriscono una diagnosi di ipotiroidismo congenito. I medici potrebbero anche fare una scansione della tiroide o un esame ecografico per guardare le dimensioni e la posizione della tiroide o per scoprire se manca del tutto.
Come viene trattato l’ipotiroidismo congenito?
Ogni giorno, darai una forma sostitutiva di ormone tiroideo al tuo bambino per sostituire l’ormone tiroideo mancante. Potrai schiacciare la pillola ormonale e mescolare con una piccola quantità di acqua, latte materno, o formula. Non mescolare con formule a base di proteine di soia, perché interferiscono con l’assorbimento dell’ormone tiroideo. Poi lo darai al tuo bambino per via orale, usando un contagocce, una siringa o un capezzolo aperto. Il trattamento inizia il più presto possibile dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi, il bambino dovrà assumere l’ormone tiroideo quotidiano per tutta la vita.
Parlate con il vostro medico circa la frequenza di follow-up. Il medico raccomanderà gli esami del sangue per controllare regolarmente i livelli ormonali del bambino, incluso un mese dopo qualsiasi cambio di dose, per assicurarsi che il bambino stia assumendo la giusta quantità di ormone. Il medico controllerà anche la crescita e lo sviluppo del cervello del bambino.
Domande da porre al medico
- Come somministrare farmaci per la tiroide a mio figlio? Quando?
- Quanto spesso mio figlio ha bisogno di check-up?
- Quali alimenti e minerali possono influenzare il modo in cui il corpo di mio figlio usa l’ormone tiroideo? Cosa dovrei fare con loro?
- Mio figlio dovrebbe vedere un endocrinologo pediatrico?
