La gestione della dislocazione del ginocchio in un bambino con sindrome di Larsen
CASE REPORT
La gestione della dislocazione del ginocchio in un bambino con sindrome di Larsen
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institute di Osteologia, Il Hanusch Ospedale di WGKK AUVA Trauma Center Meidling, 4 ° Dipartimento Medico, Hanusch Ospedale, Vienna, Austria
IIOrthopedic Ospedale di Speising, Reparto Pediatrico, Vienna, Austria
Nel presente rapporto, descriviamo un 3-anno-vecchia ragazza che ha presentato con il pieno caratteristiche cliniche e radiologiche di sindrome di Larsen. La deformità del ginocchio nel nostro paziente era compatibile con una lussazione anteriore completa (grado 3) della tibia sul femore. La riduzione delle dislocazioni del ginocchio nei pazienti con sindrome di Larsen deve essere completata prima del trattamento dei fianchi perché 45º di flessione del ginocchio o superiore è desiderabile per rilassare i muscoli posteriori della coscia e mantenere la riduzione dell’anca.
INTRODUZIONE
Iperestensione congenita le deformità del ginocchio comprendono uno spettro di lesioni, tra cui iperestensione semplice, sublussazione e dislocazione completa. Almeno la metà dei bambini che presentano queste deformità avrà una flessione passiva alla nascita che può essere gestita con casting e / o un’imbracatura Pavlik per mantenere la flessione del ginocchio per alcune settimane. La sublussazione/dislocazione fissa è più difficile da trattare e spesso accompagna la dislocazione fissa dei fianchi nel neonato.1-3
Nel 1950, Larsen et al descrissero dislocazioni multiple congenite di grandi articolazioni associate ad anomalie facciali in sei pazienti geneticamente indipendenti. I risultati più sorprendenti erano le tipiche facce appiattite “simili a piatti”, le dislocazioni bilaterali di più articolazioni e le deformità equinovariche dei piedi.Gli individui affetti da 4 avevano dita affusolate di forma cilindrica e occasionalmente erano presenti palatoschisi e anomalie nella segmentazione spinale. Da quel rapporto, sono stati determinati numerosi altri risultati clinici e radiografici associati. La trasmissione autosomica dominante con eterogeneità clinica è la modalità più comune di ereditarietà di questa sindrome.4-6 Latta et al hanno identificato un osso accessorio juxtacalcaneale che può essere specifico per questa sindrome e hanno indicato che la dislocazione congenita del ginocchio è la deformità più difficile da trattare.5
Il malsviluppo spinale nei pazienti con sindrome di Larsen non è un’anomalia rara e richiede misure tempestive per prevenire la cifosi della colonna cervicale.7,8
Nel presente lavoro, riportiamo il risultato a breve termine utilizzando manipolazioni seriali e casting seguiti da una tenotomia quadricipite aperta per lussazione del ginocchio in un bambino con sindrome di Larsen.
CASE REPORT
Una neonata bianca di origine austriaca è stata partorita con taglio cesareo a 37 settimane di gestazione. Come risultato di esami clinici (fenotipici), radiografici e funzionali, è stata diagnosticata la sindrome di Larsen all’età di 3 settimane nel nostro dipartimento. La storia familiare del bambino non ha contribuito a questa sindrome.
Ha esibito le caratteristiche facciali tipiche associate con la sindrome di Larsen (cioè, un’ipoplasia della metà faccia con un ponte nasale depresso), le dislocazioni bilaterali del gomito, dell’anca e del ginocchio e le talipes bilaterali equinovarus. I suoi fianchi e le ginocchia non potevano essere manipolati passivamente in una posizione normale, ei suoi gomiti avevano una contrattura di flessione fissa. C’erano tipiche deformità di iperestensione associate ai fianchi e ai piedi slogati (Figura 1). Un’indagine scheletrica ha rivelato che erano presenti dislocazioni bilaterali del gomito e del ginocchio e un osso accessorio juxtacalcaneale. Quest’ultimo ha trovato aiuti nella diagnosi della sindrome di Larsen (Figure 2 A, B, C). L’imaging MRI sagittale e coronale del rachide cervicale non ha rivelato cifosi cervicale associata, sebbene siano state osservate lievi sincronizzazioni dei corpi vertebrali (Figure 3 A, B).
La valutazione funzionale comprendeva la misurazione del grado di flessione passiva dell’articolazione del ginocchio, la palpazione del meccanismo del quadricipite e la palpazione della relazione tra il femore distale e la tibia prossimale (la tibia sublussata lateralmente e prossimalmente sul femore distale quando si tenta una flessione più vigorosa). La contrattura della banda iliotibiale e l’instabilità rotulea sono state provocate.
Il trattamento conservativo subito dopo la nascita è stato eseguito utilizzando delicate manipolazioni con trazione e flessione del ginocchio seguite da una fissazione a getto lungo fino a raggiungere una flessione del ginocchio di 90º. Sono stati applicati anche una stecca e un’imbracatura Pavlik. La manipolazione forzata era controindicata in questo paziente a causa del rischio di necrosi pressoria della pelle e della separazione dell’epifisi cartilaginea. Abbiamo ottenuto la riduzione chiusa inducendo un blocco neuromuscolare del quadricipite usando la tossina botulinica (Botox) con allungamento percutaneo del quadricipite. Questa procedura è stata eseguita durante la prima infanzia utilizzando un approccio percutaneo con tre incisioni nel quadricipite. Il bambino è stato successivamente mobilitato in un cast spica per 6 settimane. C’era un risultato accettabile solo nel ginocchio destro e, di conseguenza, era previsto un intervento chirurgico per il ginocchio sinistro. L’anomalia essenziale che ha richiesto una correzione operativa nel nostro paziente era il grave accorciamento del quadricipite. Questa operazione è stata eseguita senza un laccio emostatico, con il paziente in posizione supina. L’incisione si estendeva dall’area parapatellare laterale, prossimale all’incrocio della linea mediana e distale alla rotula, e terminava al tubo tibiale mediale-rosità. Un rilascio della banda iliotibiale è stato eseguito mantenendo l’inserzione al tubercolo Gerdy (Figura 4). È stata eseguita un’antrotomia seguita da mobilizzazione e allungamento del quadricipite usando una plastica V-Y. Quest’ultima procedura era insufficiente per ridurre il ginocchio lussato. In tal modo, è stata applicata l’osteotomia accorciante del femore. In questa fase, l’articolazione ha mostrato una grave instabilità associata ad un esteso allungamento dei legamenti crociati. Quindi, capsulorraphy, plasty crociato e stabilizzazione anteriore utilizzando il metodo Insall sono stati applicati (Figura 5). La cura post-chirurgica comprendeva un calco in gesso dopo l’intervento chirurgico in una posizione di 45″flessione. Il primo cambiamento dell’intonaco è stato il secondo giorno dopo l’intervento chirurgico e questo cambiamento è stato seguito dalla fissazione dell’intonaco per 4 settimane. Infine, stecche, fisioterapia e gestione ortesi sono stati raggiunti con successo (Figura 6).
Test genetici
I punti caldi di mutazione negli esoni 2-4 del gene FLNB e negli esoni da 25 a 33 sono stati sequenziati. Questi esoni sono stati descritti come aventi mutazioni in letteratura e codificano per domini funzionali. Non ci sono state mutazioni in questi esoni nel nostro paziente, sebbene la presenza di delezioni o inserzioni grossolane non sia stata valutata con questa analisi.
DISCUSSIONE
La dislocazione congenita del ginocchio comprende tre diverse entità: a) iperestensione semplice, b) sublussazione della tibia in relazione al femore e c) dislocazione completa di tibia e femore. L’incidenza è di circa 2/100.000 nati vivi (60% unilaterale e 40% bilaterale). La fibrosi e un accorciamento del quadricipite sono associati ad un allungamento dei legamenti crociati, che è sempre presente in questa sindrome. I tendini del tendine del ginocchio sono spostati anteriormente e sono spesso combinati con altri problemi ortopedici, come la dislocazione rotulea, lussazione dell’anca, piede torto e iperlassità legamentosa. Esistono diversi tipi di dislocazioni del ginocchio: di tipo 1, in cui il giunto può essere passivamente flesso a 45 a 90″, è la più comune (50%); di tipo 2, in cui la tibia è spostato anteriormente femore, seppur con qualche mantenuto il contatto articolare (45″ di iperestensione, passivo flessione in posizione neutra possibile), è meno comune (30%); tipo 3, che è caratterizzato da una cilindrata totale della tibia prossimale con nessun contatto tra le superfici articolari, è il minimo comune 20%.1-5, 9
La sindrome di Larsen è un raro difetto ereditario della formazione del tessuto connettivo che viene trasmesso in un modello autosomico dominante e recessivo. Descritto per la prima volta da Larsen nel 1950, le sue caratteristiche distintive consistono in molteplici dislocazioni articolari congenite, di solito dei fianchi, ginocchia e gomiti, bossing frontale, un ponte nasale depresso, ipertelorismo, una faccia piatta, deformità distintive della mano e del calcagno e anomalie spinali, che possono portare a gravi instabilità spinale e lesioni del midollo spinale.7,8
Una riduzione aperta di una lussazione congenita del ginocchio è probabilmente la seconda procedura operativa più importante, dopo la stabilizzazione della colonna cervicale. I migliori risultati si ottengono per questa riduzione quando le ginocchia sono ridotte di due anni. Il trattamento tradizionale prevede l’esteso allungamento del meccanismo del quadricipite per ottenere la flessione e un’artrotomia anteriore per rilasciare le aderenze intra-ed extra-articolari che impediscono la flessione congrua del ginocchio e per mobilitare l’articolazione rotuleo-femorale. Tuttavia, il risultato finale comune di questo allungamento è un meccanismo quadricipite incompleto, che produce debolezza estensore e scarsa funzione ambulatoriale. Inoltre, se il ginocchio è instabile (in particolare il crociato) o se è necessario un esteso rilascio intra-articolare per ottenere la riduzione, la debolezza del quadricipite riduce ulteriormente il funzionamento del ginocchio e può risultare una grave sublussazione valgo o franca, il che rende il paziente più dipendente da un tutore. In particolare, i risultati dell’artrotomia e dell’accorciamento femorale primario per realizzare la riduzione e la flessione del ginocchio sono più incoraggianti. Lo scopo dell’accorciamento femorale è quello di allungare il meccanismo del quadricipite senza una dissezione estesa e l’allungamento dell’unità muscolo-tendinea stessa. Con l’accorciamento del femore, la contrattura di estensione viene decompressa e con un’artrotomia più limitata, le ostruzioni intra – ed extra-articolari alla riduzione del ginocchio possono essere rilasciate o asportate senza danneggiare il meccanismo del quadricipite sovrapatellare stesso. L’articolazione patellofemorale può essere riallineata estendendo l’artrotomia prossimalmente sul lato laterale del ginocchio, che libera la rotula dalla sua posizione dislocata lateralmente e la riallinea nella sua scanalatura intercondilare appropriata, che è aiutata dall’accorciamento femorale.2,9-11
I difetti della colonna cervicale, tra cui ipopla-sia del corpo vertebrale, disfismo dell’elemento posteriore e difetti di segmentazione, potrebbero causare grave cifosi cervicale o instabilità mid-cervicale con conseguente grave atrofia del midollo spinale, che è coerente con lesioni traumatiche ad alcuni livelli cervicali.7,8,13
Bonaventure et al hanno eseguito un’analisi di collegamento in tre pedigree recessivi dell’isola di La Reunion nell’Oceano Indiano, che sono stati segregati per una sindrome simile a Larsen.16 Questi autori non hanno osservato un legame con COL1A1, COL1A2, COL3A1 o COL5A2.
Vujic et al hanno mappato il gene a 3p21.1-14. 1 in un grande pedigree dominante. Questa posizione era vicina al locus COL7A1, ma questo gene è stato escluso dal legame.17
Il gene, che ora è stato localizzato, è filamin B.18 Questo stesso gene è mutato nei tipi di atelosteogenesi I e III e nelle sindromi spondilocarpotarsali. Le mutazioni si raggruppano in circa 5 dei 46 esoni.
Nella coorte di 20 pazienti riportata da Bicknell et al, 6 pazienti hanno mostrato un 5071G a Una mutazione.19,20
CONCLUSIONI
La letteratura suggerisce che i pazienti con dislocazioni del ginocchio non sindromiche rispondono bene alla gestione conservativa di queste dislocazioni con colata seriale e o trazione e possono avere una prognosi migliore rispetto ai pazienti con dislocazioni multiple. La fusione seriale del ginocchio lussato nella sindrome di Larsen può mettere l’epifisi tibiale prossimale e la metafisi a rischio di deformazione plastica. I casi sindromici difficili, come quelli associati alla sindrome di Larsen, richiedono spesso una riduzione aperta e o artrotomia e un accorciamento femorale primario per ottenere la riduzione e la flessione del ginocchio. Infine, vogliamo sottolineare che i pazienti con sindrome di Larsen possono rappresentare una vera sfida per la ricostruzione.
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