Malattia del tessuto connettivo – Sindrome di Ehlers-Danlos
Quali sono i segni e sintomi primari della sindrome di Ehlers-Danlos?
I pazienti possono avere:
- Pelle che può essere allungato più del normale (iperestensibilità della pelle)
- Fragilità del tessuto causata da una carenza di collagene, la principale proteina strutturale che aiuta i tessuti rimanere morbida
- Facilmente lividi della pelle, problemi con la guarigione della pelle e uniche cicatrici
- Articolazioni che tratto più lontano rispetto al normale (chiamato joint ipermobilità)
- Problemi di valvole cardiache e vasi sanguigni per alcune condizioni
- Dysautonomia, causando vertigini, tachicardia, svenimenti, stanchezza e sintomi gastrointestinali
- Emicrania mal di testa
- Fibromialgia
- Dolore alle articolazioni temporomandibolari e disfunzione
- Neuropatia a fibre piccole, una condizione che colpisce i nervi sensoriali. Provoca intorpidimento, formicolio o sensazione di bruciore
- Un senso di ansia, tremore e mani e piedi freddi e sudati
- Colore rosso scuro o bluastro alle gambe quando si alzano in piedi
Cause e fattori di rischio della sindrome di Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos può verificarsi a causa dell’ereditarietà dei geni colpiti dai tuoi genitori. Mutazioni in almeno 19 geni sono stati collegati alle sindromi di Ehlers-Danlos. Non ci sono altri fattori di rischio.
Come viene diagnosticato Ehlers-Danlos?
Vostro onoreil neurologo sanitario completerà prima una storia medica personale e familiare e condurrà un esame. Il neurologo può anche condurre i seguenti test per confermare la diagnosi:
- Autonomica test, che valuta come il vostro corpo reagisce a specifiche sollecitazioni
- esami del sangue
- EMG, una procedura diagnostica che valuta la salute dei muscoli e dei nervi che controllano la loro
opzioni di Trattamento per la sindrome di Ehlers-Danlos
spesso il Trattamento consiste di farmaci e la terapia fisica. Anche se non c’è cura, ci sono opzioni di trattamento per i sintomi causati dalla sindrome di Ehlers-Danlos. Sebbene alcune forme rare della malattia siano potenzialmente pericolose per la vita, la maggior parte dei pazienti ha un’aspettativa di vita normale.
