Malattia di Creutzfeldt-Jakob: diagnosi e test
Come viene diagnosticata la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?
I test che possono aiutare nella diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) includono:
- Elettroencefalogramma (EEG). Alcuni tipi di CJD hanno un modello di onda cerebrale elettrico unico che può essere visto su un EEG.
- Puntura lombare (chiamata anche rubinetto spinale). Proteine prioniche anormali possono essere rilevate nel liquido cerebrospinale di pazienti infetti con il test di conversione indotta dal quaking in tempo reale (RT-QuIC).
- Risonanza magnetica (MRI). Questa scansione cerebrale può rilevare il deterioramento e il malfunzionamento del tessuto cerebrale.
Mentre questi test sono abbastanza accurati nella diagnosi di CJD, l’unico modo assoluto per confermare la diagnosi di CJD è la biopsia cerebrale. In una biopsia cerebrale, un piccolo pezzo di tessuto cerebrale viene rimosso ed esaminato al microscopio. Di solito una biopsia cerebrale sarebbe stata eseguita per escludere malattie curabili, come l’encefalite o la meningite.
Se un parente del sangue è stato diagnosticato con CJD, i membri della famiglia potrebbero voler chiedere il parere di un consulente genetico. Sebbene un semplice esame del sangue possa rilevare la mutazione della malattia da prioni, ottenere un esame del sangue può essere una decisione che altera la vita. Un consulente genetico può aiutare a lavorare attraverso il processo decisionale.
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