Mutazione

Una mutazione è un cambiamento dalla sequenza genetica originale o wild type. Questi cambiamenti possono sorgere all’interno di un organismo (o di una particolare cellula) da errori nei processi di replicazione, riparazione e ricombinazione del DNA, o da una fonte esterna come un mutageno. Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o addirittura non avere alcun effetto sulla sopravvivenza dell’organismo.

Mutazione puntiforme

Una mutazione puntiforme comporta il cambiamento di un nucleotide in una singola posizione. Il nucleotide può essere scambiato per un altro, potrebbe essere eliminato, o uno aggiuntivo può essere aggiunto in quella posizione. Questo tipo di mutazione può avere numerosi effetti possibili sulla proteina risultante quando si verifica all’interno di una regione codificante. Questi sono descritti di seguito:

Mutazione Missense

Le mutazioni missense causano il codice genetico per segnalare un aminoacido diverso da incorporare in una catena polipeptidica in crescita. Queste mutazioni possono essere ulteriormente classificate come conservative o non conservative. Nelle mutazioni missense conservative l’amminoacido appena codificato è simile nella struttura e nelle proprietà chimiche all’originale, in modo che la struttura e la funzione della proteina risultante non siano influenzate. In una mutazione missense non conservativa l’aminoacido risultante differisce nella struttura o nella chimica, alterando così l’attività della proteina wild-type originale.

Mutazione nonsense

Mutazioni nonsense creano un codone di arresto all’interno della sequenza. Ciò provoca un brusco arresto nella trascrizione, che si traduce in una proteina troncata (e spesso non funzionale, a seconda di dove si verifica il codone di arresto).

Mutazione silenziosa

Una mutazione silenziosa è un cambiamento nella sequenza del DNA che altera il codone, ma non specifica un aminoacido diverso . Questo può verificarsi perché il codice genetico è ridondante; cioè, ci sono più codoni diversi che specificano lo stesso amminoacido. Ad esempio, sia il codice GAA che il codice GAG per l’acido glutammico. Queste mutazioni sono chiamate silenziose perché non vi è alcun effetto risultante a valle del DNA.

Mutazioni puntiformi in regioni non codificanti

La maggior parte delle mutazioni puntiformi che si verificano in regioni non codificanti del DNA non presentano alcuna modifica o conseuqneces nel fenotipo dell’organismo. Tuttavia, ci sono alcune possibili eccezioni che possono avere effetti drastici. Se si verifica una mutazione nella regione promotrice di un gene, potrebbe alterare significativamente il livello di espressione della proteina risultante. Inoltre, se una mutazione si verifica in un sito di giunzione potrebbe cambiare i modelli di splicing della proteina, o impedire la rimozione di un introne.