Nevo del tessuto connettivo (collagenoma, elastoma, mucinosi del nevo)

Sei sicuro della diagnosi?

Risultati caratteristici all’esame fisico

–Papula, placca o nodulo (Figura 1); può essere plurale.

–Collagenomi generalmente presenti nel periodo post-puberale.

Figura 1.

–Il collagenoma cutaneo familiare dimostra molti papulonoduli sulla parte superiore della schiena e sull’addome (autosomica dominante).

–Collagenoma eruttivo presente come molti papulonoduli sulle estremità e tronco inferiore.

–La sindrome di Proteus ha il collagenoma cerebriforme plantare come caratteristica più caratteristica.

–La sclerosi tuberosa mostra una patch di Shagreen che appare come una pelle di maiale come la placca lombrosacrale; può essere presente alla nascita (autosomica dominante).

–Gli elastomi possono comparire nell’infanzia o nella prima età adulta.

–Il nevo anelastico è tipicamente notato come piccole papule perifollicolari sul tronco superiore nell’adolescenza.

–Elastoma giovanile/nevo elasticus si presenta come noduli multipli sul tronco inferiore e sulle cosce anteriori.

–Sindrome di Buschke-OEndorf: la dermatofibrosi lenticularis disseminata si presenta con molte papule asimmetriche, noduli, placche sul tronco e sulle estremità; può essere presente alla nascita; i risultati possono essere ritardati fino all’età adulta (autosomica dominante).

–La mucinosi del nevo si presenta alla nascita, all’infanzia o all’adolescenza; specialmente nella parte bassa della schiena.

–La sindrome di Hunter può essere associata a una mucinosi del nevo che si presenta come piccole papule sode (simili a ciottoli) su braccia, torace, aree scapolari (recessive legate all’X).

Risultati attesi degli studi diagnostici

L’istopatologia mostra una maggiore quantità di uno o più componenti dermici rispetto alla pelle clinicamente normale adiacente. I componenti dermici includono collagene, elastina e proteoglicano (mucina) (Figura 2).

Figura 2.

la Diagnosi di conferma

muscolo Liscio amartomi visualizzare un distintivo di istopatologia come leiomiomi (che può mostrare maggiore fermezza con manuale carezze del sito ); pseudoxanthoma elasticum (che possono mimare in particolare il tumore di busche-Ollendorf sindrome) con la caratteristica posizione di papule, assenza di risultati delle ossa, malattie vascolari, che colpisce in particolar modo Retina/GI/cuore; e sclerotica fibromi associati con la sindrome di Cowden.

Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?

A rischio di sviluppare la malattia sono i pazienti con le seguenti disturbi:

sindrome di Down

il tumore di busche-Ollendorf, sindrome di: dermatofibrosis lenticularis disseminata, i risultati possono essere ritardata fino alla maggiore età

sindrome di Proteus: plantare cerebriform collagenoma

sclerosi Tuberosa: Shagreen patch

endocrina Multipla neoplasis (UOMINI) 1: collagenoma

la sindrome di Hunter: il neo papular

Qual è la Causa della Malattia?

Eziologia

Localizzate aumentato dermica componenti, altrimenti la pelle normale

Neo anelasticus: diminuzione o degenerato cutaneo fibre elastiche

Fisiopatologia–per lo più sconosciuti

il tumore di busche-Ollendorf, Sindrome di: eterozigoti perdita di funzione mutazione di LEMD3 (MAN1)

Sclerosi Tuberosa: mutazioni TSC1 (hamartin) o TSC2 (tuberin)

Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) 1: mutazione RET

la Sindrome di Hunter: mutazione che porta alla riduzione dell’iduronato sulfatasi

Implicazioni e complicanze sistemiche

Sindrome di Buschke-OEndorf: osteopoikilosi, meloreostosi (le contratture articolari sono associate a questo)

Sindrome di Proteus: tessuto molle asimmetrico e crescita eccessiva scheletrica. Organomegalia, tumori benigni tra cui viscerale, malattia cistica degli organi viscerali (in particolare polmone e reni), malformazioni vascolari interne, rombosi venosa profonda ed embolia polmonare

Collagenoma cutaneo familiare: malattia cardiaca, ipogonadismo

Sclerosi tuberosa: convulsioni, ritardo mentale, amartomi di organi interni (soprattutto di cervello, occhi, cuore, polmoni, reni)

neoplasia endocrina Multipla (MEN) 1: Triade di tumori delle paratiroidi, tumori del pancreas isolotto, ipofisi iperplasia o tumore

la Sindrome di Hunter: centrale nervcous sistema (CNS)) (intellettuale defeciency, sordità), anomalie scheletriche, malattie coronariche, epatosplenomegalia, malattia respiratoria

Opzioni di Trattamento

L’unica vera opzioni per questo tipo di lesioni è l’escissione se la rimozione è necessario o desiderato. È stato descritto il trattamento con ablazione laser. Il miglioramento cosmetico o sintomatico mediante rimozione parziale o rasatura piatta potrebbe essere considerato per ridurre le dimensioni complessive.

Approccio terapeutico ottimale per questa malattia

Escissione se la rimozione è necessaria o desiderata.

Gestione del paziente

Si suggerisce che le biopsie siano nel tessuto sottocutaneo e includano la pelle normale adiacente da confrontare con il sospetto nevo del tessuto connettivo. Se la preoccupazione per le associazioni sistemiche, quindi bisogno di un adeguato workup e rinvio. Soprattutto se la preoccupazione per la sclerosi tuberosa, lampada di un legno può essere utile per lo screening per macule ipopigmentati o patch.

Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente

Amartoma dendrocitico dermico simile al medaglione: cerotti o noduli a forma di medaglione rugosi atrofici eritematosi simili a atrofia maculare (anetoderma), aplasia cutis e atrofoderma. Presente alla nascita, raramente segnalato, e nessun altro problema associato.

Quali sono le prove?

Carmen Boente, M, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. “Collagenoma cutaneo familiare: uno studio clinico-patologico di due nuovi casi”. Dermatol pediatrico. vol. 21. 2004. pp. 33-8. (Case report di una famiglia con collagenoma cutaneo familiare e revisione della letteratura sui nevi del tessuto connettivo.)

Shah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “CD34+ tessuto connettivo nevi: Sono insoliti?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. pp. 719-20. (Case report seguito da un’analisi retrospettiva dei nevi del tessuto connettivo del tipo collagene in relazione alla positività del CD34.)

Shah , KN, Anderson , E, Junkins-Hopkins , J, James , WD. “Amartoma dendrocitico dermico simile a un medaglione”. Dermatol pediatrico . vol. 24. 2007. pp. 632-6. (Case report e revisione di amartoma dendrocitico dermico simile a medaglione.)

Biesecker, L. “Le sfide della sindrome di Proteus: diagnosi e gestione”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. pp. 1151-7. (Revisione della sindrome di Proteus concentrandosi sulla diagnosi e la gestione.)

Ryder , HF, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorrhexis, and eruptive collagenoma: entità clinicamente simili con assenza focale di fibre elastiche nell’infanzia”. Dermatol pediatrico. vol. 22. 2005. pp. 153-7. (Rapporto di caso di elastorrhexis papulare e un confronto di tre entità clinicamente simili con assenza focale, diminuzione o fibre elastiche degenerate.)

Lee , JS, Ong, BH, Ng, SK. “Clinicopathologic challenge. Nevo mucinosi”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. pp. 989-90. (Case report e revisione della mucinosi del nevo.)

Lonergan, CL, Payne, AR, Wilson, WG , Patterson, JW, Inglese, JC. “Che sindrome è questa? Sindrome di Hunter”. Dermatol pediatrico. vol. 21. 2004. pp. 679-81. (Case report e revisione della sindrome di Hunter.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Sindromi rare”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. pp. 299-316. (Revisione di alcune sindromi di anormalità endocrine associate a caratteristiche cutanee.)