Non sindromica congenita del labbro fosse: Una rara entità Desai, VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

RAPPORTO di CASO

Anno : 2015 | Volume : 3 | Numero : 2 | Pagina : 279-281

non sindromica congenita del labbro pozzi: Una rara entità
Vela D’Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Dipartimento di Medicina Orale e di Radiologia, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India
2 Dipartimento di odontoiatria Protesica, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India

Indirizzo Per La Corrispondenza:
Vela D’Desai
B: 406, Trimurthy Appartamenti, di Fronte BSNL Telecom Colonia, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

Fonte di Supporto: Nessuno, di Conflitto di Interesse: Nessuno

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DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Le fosse del labbro sono rare anomalie congenite che vengono registrate sul labbro superiore, sul labbro inferiore o sulle commissure orali. Il riconoscimento di questa entità è importante a causa della loro associazione con altre anomalie multiple. La corretta valutazione e il trattamento di queste anomalie associate e la consulenza genetica è della massima importanza. Con la presente, un raro caso di fosse congenite isolate del labbro inferiore è riportato con una breve revisione della letteratura.

Parole chiave: Congenite, anomalie delle labbra, pozzi delle labbra, sindrome di van der Woude

Come citare questo articolo:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosse congenite nonsindromiche del labbro: Un’entità rara. Arch Med Salute Sic 2015;3:279-81

Come citare questo URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Fosse congenite nonsindromiche del labbro: Un’entità rara. Arch Med Salute Sci 2015 ;3: 279-81. Disponibile da: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Introduzione

Le fosse del labbro sono tratto autosomico dominante che coinvolge la porzione paramediale del vermiglio del labbro che sono presentate più comunemente nelle femmine. Il primo caso di lip pits è stato riportato da Demarquay nel 1845 citato da Cervenka J et al. Le fosse del labbro inferiore sono anche conosciute come fistole del labbro inferiore, seni paramediani del labbro inferiore, gobbe del labbro inferiore e cisti labiali.
La maggior parte dei casi è stata collegata al cromosoma 1q32-q41. Tuttavia, un secondo locus è stato mappato su 1p34 e recentemente Kondo ha identificato mutazioni nel gene che codifica per il fattore regolatore dell’interferone 6 che causa la sindrome di van der Woude (VWS). , Circa il 30-50% di tutti i casi si presentano come mutazioni de novo.

Gli individui affetti hanno una probabilità del 50% di trasmettere il tratto alla prossima generazione. Possono essere suddivisi in tre tipi rispetto alla loro posizione: Commissurale, linea mediana labbro superiore e labbro inferiore. Può anche presentarsi come circolare o ovale, trasversale, a fessura o sulci. Quando si verificano vari tipi di fossa in un individuo, viene utilizzato il termine “tipo misto”. Le fosse sono solitamente mediali, sulla porzione vermiglia del labbro inferiore. Tendono ad essere centrati su piccole elevazioni coniche nell’infanzia, ma negli adulti si presentano come semplici depressioni. Le fosse del labbro possono avere aspetti clinici variabili, riflettenti parecchi gradi di espressione genica. Ci può essere una singola fossa al centro del labbro, due fosse (una su ciascun lato) o una fossa sul lato destro o sinistro. Possono verificarsi sulla superficie del labbro interno, sulla superficie del labbro esterno o sul margine tra il labbro interno ed esterno. Possono essere poco profonde o profonde, che variano da una leggera depressione asintomatica sul bordo vermiglio a fistole fino a 15 mm di profondità che penetrano nelle ghiandole salivari accessorie subjacent e drenano piccole quantità di saliva, visibile o esprimibile, nelle fosse delle labbra. ,

Relazione del caso

Un paziente maschio di 20 anni ha visitato il reparto ambulatoriale dentale del dipartimento di medicina orale e radiologia, con una denuncia principale di denti sporchi. Non c’era alcuna storia medica rilevante. Il suo discorso e la degradazione non sono stati influenzati. Il paziente non ha riportato una storia del matrimonio consanguineo dei suoi genitori.
All’esame extraorale, c’erano due gonfiori simmetrici, approssimativamente ovali su entrambi i lati della linea mediana del labbro inferiore con depressioni rotonde a circa mezzo centimetro dalla linea mediana al centro del gonfiore. Le depressioni erano poco profonde, e non vi era alcuna prova di alcun tratto fistoloso o scarico dalle depressioni . Alla palpazione, il labbro inferiore era di consistenza normale e non c’era scarico sulla pressione digitale.

Figura 1: Fori bilaterali congeniti del labbro inferiore Clicca qui per vedere

La storia ha rivelato che questi gonfiori erano presenti fin dalla nascita ed erano asintomatici. All’esame generale, non ci sono stati risultati contributivi in nessuna parte del corpo. Non c’erano segni di labbro leporino. Intra-oralmente, tutti i denti erano di dimensioni, forma e numero normali. Non è stata notata alcuna prova di palatoschisi. Nessuno dei membri della famiglia ha presentato risultati simili.

Secondo la storia e i risultati clinici, il caso è stato diagnosticato come un caso isolato di fosse congenite del labbro inferiore, senza alcun coinvolgimento sindromico. Poiché il paziente era asintomatico non era entusiasta di ottenere alcun trattamento per l’anomalia di cui sopra, è stato lasciato non trattato e la profilassi orale è stata fatta. Tuttavia, è stata consigliata la consulenza genetica e per la futura correzione cosmetica delle fosse delle labbra.

Discussione

Durante il normale sviluppo, una fusione dell’arco mandibolare e del solco laterale del labbro inferiore avviene a 5,5 settimane, mentre la fusione dei processi mascellare e frontonasale avviene a 6 settimane. È teorizzato che un evento comune possa contemporaneamente interrompere la fusione in entrambe le posizioni. Ciò spiega la forte associazione tra le fosse del labbro e il labbro leporino o il palato.
Le fosse congenite del labbro inferiore sono state riportate in circa 0.001% delle popolazioni, e 65-75% dei casi sono associati con labbro leporino e palato. Le fosse del labbro inferiore sono abbastanza distintive. Sono osservati nell ‘ 88% dei VWS e nel 64% sono l’unica manifestazione della sindrome. , Le fosse di labbro possono avere presentazione variata e possono presentare come piccolo, area alzata (chiamata una microforma) con un capezzolo-come aspetto. Le altre manifestazioni cliniche della sindrome includono ipodontia, uvula bifida, anchiloglossia, voce ipernasale e manifestazioni sistemiche come sindattilia, sygnathia, capezzoli accessori, anomalie degli arti e anomalie cardiache anche se rare. Anche se eventuali fosse labbro dovrebbe almeno suggerire VWS, anche se tutte le fosse labbro non può essere sindromica, come nel caso in esame. Infatti, le fosse commissurali non associate a VWS si verificano in circa il 2% dei neonati e possono essere associate a seni periauricolari. Le fosse della linea mediana sono insolite e spesso sporadiche, così come le fosse del labbro superiore. È anche importante differenziare la sindrome VWS da altre anomalie congenite che sono state associate a fosse labiali come la sindrome dello pterigio popliteo, la malattia di Hirschsprung e occasionalmente la sindrome orofacciodigitale di tipo 1.
I pazienti spesso scambiano queste fosse come depressioni causate dagli incisivi centrali mascellari, anche se sono presenti dalla nascita, mesi prima che gli incisivi mascellari eruttino. Come spesso accade, si pensava che le depressioni si fossero sviluppate a causa della pressione dei denti e quindi il paziente non ha avuto alcuna valutazione precedente delle fosse. Pertanto, è obbligatorio valutare altre anomalie associate alle fosse del labbro.

Le cavità del labbro possono non richiedere alcun trattamento. Le ragioni che rendono la maggior parte dei pazienti desiderano la loro escissione sono implicazioni cosmetiche minori, le secrezioni mucose e possibili infiammazioni croniche e incontrollabili. L’escissione del tratto sinusale dovrebbe essere completa perché se le ghiandole mucose attaccate alla fistola vengono lasciate indietro, potrebbe portare alla formazione di una cisti mucoide. Tuttavia, lo svantaggio principale di questa operazione è la scioltezza dei muscoli delle labbra. Le infezioni secondarie, anche se non frequentemente riportate, devono essere evitate e i pazienti che non subiscono una correzione chirurgica sono istruiti per una meticolosa cura igienica. Poiché il caso presentato era asintomatico, non è stato indicato alcun trattamento per le fosse del labbro. È stato consigliato il mantenimento di una buona igiene orale e un follow-up regolare.

Conclusione

Il riconoscimento dei pozzi labbro familiare è fondamentale per la consulenza genetica. L’esame fisico dei parenti, l’esame approfondito delle foto di famiglia o le interviste dei parenti più anziani possono essere necessari per identificare i membri della famiglia minimamente colpiti. Tuttavia, a causa dell’espressività variabile del fenotipo, i potenziali effetti sui bambini non ancora nati sono difficili da prevedere e l’ecografia ad alta risoluzione e l’ecocardiografia fetale possono essere di qualche utilità nel caratterizzare la gravità del fenotipo.

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Figure

Questo articolo è stato citato da 1 non sindromica familiare congenita del labbro inferiore pozzi Chaitali Hambire,Umesh Hambire Contemporanea Odontoiatria Clinica. 2019; 10(4): 664 |