Originale articlesCongenital microcefalia: caratteristiche Fenotipiche in una consecutivi campione di neonati*,**

Obiettivo: Abbiamo confrontato la prevalenza di maggiore e minore anomalie in una consecutivi campione di neonati con microcefalia congenita che tra normocephalic neonati. Progettazione dello studio: sono state esaminate le misurazioni della testa da >19.000 neonati vivi presso l’ospedale 1 durante gli anni 1991 e 1992. I neonati la cui circonferenza cranica era nel quartile più basso (n = 850) sono stati rimisurati dagli assistenti di ricerca per identificare tutti la cui circonferenza cranica era 2 SD al di sotto della media per l’età gestazionale; sono stati identificati 106 neonati con microcefalia congenita. I bambini con microcefalia (n = 65) e 294 bambini in un gruppo di controllo sono stati esaminati sistematicamente per malformazioni maggiori e caratteristiche fisiche minori. Risultati: Quattro (6,2%) dei 65 bambini esaminati avevano una malformazione maggiore o erano considerati dismorfici. Uno dei 4 aveva una specifica sindrome da malformazione multipla e 1 bambino dismorfico aveva un raro difetto metabolico. Nel complesso, i bambini con microcefalia non hanno avuto una maggiore frequenza di anomalie minori. Tuttavia, c’era una maggiore frequenza di bossing frontale, mento piccolo e naso corto con narici anteverted, che era associato a piccole dimensioni del corpo piuttosto che a microcefalia. Conclusioni: La microcefalia congenita è raramente accompagnata da gravi malformazioni e si verifica raramente come parte di una sindrome riconoscibile. (J Pediatr 2001;139: 210-4)