partecipanti

Difetti alla nascita del cuore

Questo studio mira a trovare i geni che influenzano la suscettibilità ai difetti cardiaci congeniti. Fa parte di uno studio più ampio chiamato National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) condotto dai Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Questo studio sta esaminando molti fattori che possono contribuire a difetti alla nascita, tra cui fattori genetici, ambientali e di stile di vita. Le condizioni specifiche studiate includono difetti cardiaci del lato sinistro e difetti conotruncali.

Malformazioni cardiache conotruncali

I difetti cardiaci conotruncali sono anomalie strutturali del tratto di deflusso cardiaco. Ciò significa che il percorso per il sangue di lasciare il cuore e circolare al corpo o ai polmoni viene interrotto.

• la Tetralogia di Fallot (TOF)
• Tronco Arterioso (TA)
• Arco Aortico Interrotto (IAA)
• Coartazione dell’Aorta
• Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA)
• Ventricolo Destro a Doppia Uscita (DORV)
• Sindrome del Cuore Sinistro Ipoplasico (HLHS)
• Valvola Aortica Bicuspide (BAV)
• Difetto del Setto Atriale (ASD)
• Difetto del Setto Ventricolare (VSD)

la Tetralogia di Fallot (TOF)

in generale, ci sono quattro difetti di cuore in persone con Tetralogia di Fallot (TOF). Questi sono:

• Un difetto del setto ventricolare( VSD): un foro tra le due camere inferiori (ventricoli) del cuore.
• Stenosi polmonare: ostruzione del tratto di deflusso del ventricolo destro, causata da un restringimento a o appena sotto la valvola polmonare. Il grado di stenosi, o restringimento della nave, varia tra gli individui con TOF.
• Override aorta: L’aorta è posizionata sopra il difetto del setto ventricolare VSD invece che nel ventricolo sinistro.
• Ipertrofia ventricolare destra (RVH): Il ventricolo destro ha più muscoli del normale e può anche essere dilatato.

Truncus Arteriosus (TA)

TA è un difetto in cui un grande, singolo grande vaso deriva dal difetto del setto ventricolare (VSD).

Un VSD è un foro tra le due camere inferiori (ventricoli) del cuore.

Il tronco arterioso trasporta il sangue sia al corpo che ai polmoni. La riparazione chirurgica è necessaria per separare il deflusso del sangue al corpo dal deflusso del sangue ai polmoni.

Arco aortico interrotto (IAA)

IAA un difetto in cui il grande vaso che trasporta il sangue dal cuore al corpo, chiamato aorta, è diviso in due parti.

Coartazione dell’Aorta

La coartazione aortica è un difetto in cui la grande nave che trasporta il sangue dal cuore al corpo, chiamata aorta, si restringe.

Trasposizione delle Grandi arterie (TGA)

La TGA è un difetto in cui la posizione dell’aorta e dell’arteria polmonare sono invertite. Normalmente, l’aorta trasporta sangue ricco di ossigeno dal cuore al corpo e l’arteria polmonare trasporta sangue a basso contenuto di ossigeno dal cuore ai polmoni.

In individui con TGA, l’aorta trasporta il sangue a basso contenuto di ossigeno e lo fa circolare nel corpo mentre l’arteria polmonare trasporta il sangue ricco di ossigeno ai polmoni.

Ventricolo destro a doppia uscita (DORV)

DORV è un difetto in cui sia l’aorta che l’arteria polmonare derivano dal ventricolo destro. Normalmente l’arteria polmonare si forma dal ventricolo sinistro.

In DORV, l’unica uscita dal ventricolo sinistro è un difetto del setto ventricolare (VSD) o un foro tra i ventricoli destro e sinistro.

Sindrome ipoplasica del cuore sinistro (HLHS)

L’HLHS è caratterizzato da sottosviluppo o ipoplasia del lato sinistro del cuore in modo tale che il cuore non possa pompare efficacemente il sangue nel corpo.

Valvola aortica bicuspide (BAV)

Normalmente, la valvola aortica, che separa il sangue nel ventricolo sinistro dal sangue nell’aorta, ha tre lembi o volantini.

BAV è un difetto in cui la valvola ha solo due volantini invece di tre. Ciò può causare perdite della valvola o ostruzione del flusso sanguigno attraverso la valvola.

Difetto del setto atriale (ASD)

Il cuore ha quattro camere, una camera superiore destra e sinistra o atruim e una camera inferiore destra e sinistra o ventricolo.

I lati destro e sinistro degli atri e dei ventricoli sono separati da un muro o da un setto. Un ASD è un foro anormale nel setto che separa gli atri.

Difetto del setto ventricolare (VSD)

Un VSD è un foro nel muro, o setto, tra le due camere inferiori o ventricoli del cuore.