Serial Magnetic Resonance Imaging in Creutzfeldt-Jakob Disease :a Case Report and Literature Review | Jiotower
Discussione
La CJD è la più frequente delle malattie da prioni umani, anche se piuttosto rara. Circa un caso di CJD si verifica ogni 1.000.000 di popolazioni all’anno. L’età media di insorgenza di CJD è compresa tra 57 e 62 anni senza predilezione per il sesso . I pazienti si presentano tipicamente con deterioramento mentale e mioclono rapidamente progressivi. Questo potrebbe manifestarsi come demenza, cambiamenti comportamentali e di personalità e deficit corticali. Memoria, concentrazione e giudizio alterato sono manifestazioni precoci insieme a cambiamenti di umore, apatia e depressione. La CJD deve essere sospettata in qualsiasi paziente con demenza e mioclono rapidamente progressivi . In questo rapporto, il nostro paziente ha presentato una demenza rapidamente progressiva e l’incapacità di concentrarsi.
La risonanza magnetica è una tecnica di imaging utile per la CJD. Di solito mostra un segnale anormale nel putamen e nella testa del caudato. La CJD precoce è caratterizzata da un aumento del segnale DWI (Diffusion-Weighted Imaging) nella corteccia o nella materia grigia profonda. La CJD intermedia è riconosciuta da un maggiore coinvolgimento simmetrico e dalla progressione delle lesioni per coinvolgere il putamen. La CJD tardiva è caratterizzata da atrofia generalizzata e dilatazione ventricolare . Il ruolo della risonanza magnetica seriale non è stato ben stabilito come strumento diagnostico per la CJD. Tuttavia, le prove suggeriscono che potrebbe non solo aiutare nella diagnosi, ma anche aiutare nel monitoraggio della malattia . Nel 2011, Kono, et al. ha riferito che la risonanza magnetica seriale in un paziente con CJD potrebbe mostrare la progressione di lesioni anormali a partire dalla corteccia cerebrale sinistra, dalla testa del caudato e dal putamen alla corteccia cerebrale destra. Alla fine si diffondono ai lobi occipitali nella fase terminale . Altri hanno commentato l’avanzamento delle anomalie dai gangli basali alla materia grigia e bianca cerebrale come dimostrato in una risonanza magnetica di follow-up. Oppenheim, et al. ha sottolineato la correlazione della progressione clinica e patologica del paziente alle anomalie del segnale MR iperintenso . Lo studio ha riferito che quando il paziente si è rifiutato di uno stato quasi vegetativo, le lesioni iperintense anormali non erano più chiaramente evidenti. Si pensava che ciò si verificasse perché si erano verificati cambiamenti corticali patologici terminali sotto forma di gliosi fibrillare e perdita neuronale grossolana . Altri casi hanno anche confermato l’uso della risonanza magnetica seriale per identificare la CJD e la sua progressione . Nel nostro paziente, la persistenza dell’anomalia di diffusione che coinvolge il nucleo lentiforme e la corteccia cerebrale con espansione era un indizio ad alto rendimento nella diagnosi di CJD come osservato nel nostro paziente.
I complessi periodici di onde taglienti su EEG hanno un’alta specificità per CJD. La proteina 14-3-3 nel CSF è stata trovata per essere un indicatore sensibile e specifico per CJD sporadico (sCJD). Viene utilizzato come test aggiuntivo insieme ad altri risultati per la diagnosi di malattie da prioni . Una biopsia cerebrale è il test gold standard per fare una diagnosi definitiva. Tuttavia, spesso non è necessario. Una presentazione clinica con risultati di supporto su MRI, EEG e CSF sono di solito sufficienti per escludere altre cause e fare una probabile diagnosi di CJD. Questo caso illustra una presentazione clinica e risultati di imaging coerenti con la diagnosi di probabile CJD. È molto probabile che questo paziente abbia avuto sCJD. La sua presentazione clinica di rapido deterioramento progressivo dello stato mentale, insieme a risultati MRI ed EEG persistenti, livelli di proteine 14-3-3 marcatamente elevati e l’esclusione di alterazioni metaboliche o tossiche suggeriscono la diagnosi di CJD. Per fare la diagnosi è necessario un alto indice di sospetto, poiché i pazienti potrebbero non avere una presentazione tipica. Il nostro paziente ha avuto un ictus, che inizialmente ha oscurato la diagnosi, ma mentre continuava a peggiorare, è stato avviato un ulteriore lavoro con urgenza. Questi pazienti continuano a deteriorarsi con un peggioramento della qualità della vita nel corso dei mesi. Pertanto, una diagnosi precedente allevierebbe il disagio e la tensione per i pazienti e i familiari. La risonanza magnetica seriale può essere una modalità non invasiva particolarmente utile per aiutare la diagnosi, come per il nostro paziente. La persistenza dei risultati della risonanza magnetica che coinvolgono il nucleo lentiforme e l’espansione nella corteccia cerebrale, in questo caso, erano indicativi di un’encefalopatia spongiforme. Il paziente è stato in grado di avere un po ‘ di tempo di qualità con la sua famiglia come la diagnosi è stata fatta prima di quanto forse altrimenti ed è scaduto pacificamente dopo misure di cura di comfort sono stati scelti.
