Il lupus eritematoso di gelone in una ragazza adolescente | Jiotower
DISCUSSIONE
Il lupus eritematoso di gelone è una rara manifestazione del lupus eritematoso cutaneo cronico, riportato per la prima volta da Hutchinson nel 1888. Secondo una revisione pubblicata nel 2008, circa 70 casi sono stati riportati in letteratura, con solo pochi nel gruppo di età adolescenziale. Le due forme di CHLE sono descritte-familiare e sporadica. Forma familiare di lupus gelone si manifesta nella prima infanzia ed è causata da una mutazione eterozigote nel gene TREX1 che codifica un 3′-5′ DNA esonucleasi. La patogenesi della CHLE sporadica rimane sconosciuta, sebbene la vasocostrizione o la lesione microvascolare secondaria al freddo e alla possibile iperviscosità e stasi dovute ad anomalie immunologiche siano di solito implicate. È stata anche riportata un’associazione di CHLE con anoressia e linfoma intestinale, ma non dimostrata in modo conclusivo. Il lupus di gelone indotto dalla gravidanza è stato descritto in letteratura.
CHLE è clinicamente caratterizzato da placche eritematose violacee pruriginose o dolorose circoscritte e distribuite simmetricamente, occasionalmente infiltrate su aspetti dorsali e laterali di mani e piedi, che compaiono durante condizioni climatiche fredde e umide. Il coinvolgimento di orecchie, naso o tronco è raro. La CHLE può essere associata a lesioni del lupus eritematoso discoide (DLE) o ad altre forme di lupus eritematoso cutaneo e può progredire fino al lupus eritematoso sistemico (LES) in un massimo del 18% dei pazienti. Può simulare clinicamente il lupus pernio, tuttavia, è essenziale fare una diagnosi corretta; sebbene clinicamente le due entità siano simili e abbiano in comune la loro associazione con la malattia sistemica (lupus eritematoso o sarcoidosi), la prognosi e il trattamento differiscono notevolmente. Anche la forma verrucosa del lupus gelatinoso è stata descritta in letteratura. Nella maggior parte dei pazienti, le anomalie immunologiche sono frequentemente osservate sotto forma di ipergammaglobulinemia policlonale, aumento del fattore reumatoide, anticorpi antinucleari. Gli anticorpi anti-Ro / SsA e antifosfolipidi sono risultati positivi anche in alcuni studi. Su et al., ha proposto i criteri diagnostici della Mayo Clinic per una diagnosi confermativa di CHLE. I criteri principali includono lesioni cutanee in posizioni acrali indotte dall’esposizione al freddo o da un calo della temperatura e evidenza di lupus eritematoso nelle lesioni cutanee mediante esame istopatologico o DIF. Criteri minori sono la coesistenza di LES o altre lesioni cutanee di DLE; risposta alla terapia anti-lupus eritematoso; e risultati negativi dei test per crioglobulina e agglutinine fredde. La diagnosi di CHLE è confermata se il paziente soddisfa sia il maggiore che uno qualsiasi dei criteri minori. Il nostro paziente ha presentato lesioni eritematose e squamose su mani e piedi che sono iniziate durante il freddo mese di dicembre. Le lesioni inizialmente sembravano essere semplice perniosi, ma su esame cutaneo dettagliato, lesioni tipiche DLE sono state osservate sopra concha bilaterale anche se il paziente o i suoi familiari non li avevano notato. La diagnosi di CHLE è stata ulteriormente confermata da anticorpi antinucleari positivi, nonché da biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta. Pertanto, il nostro paziente ha soddisfatto entrambi i criteri principali e due minori come suggerito da Su et al.
Il trattamento comprende la protezione dal freddo mediante misure fisiche e antibiotici topici o orali, se le lesioni sono infette. Steroidi topici e bloccanti dei canali del calcio sono stati trovati per essere efficaci. Nei casi recalcitranti, si possono provare agenti immunosoppressori locali come tacrolimus, pimecrolimus o agenti sistemici come steroidi sistemici e micofenolato mofetile. I farmaci antimalarici (clorochina o idrossiclorochina) hanno dimostrato di avere buoni effetti sui sintomi tipici del LES ma non sul gelone stesso. Al paziente è stata consigliata la protezione dal freddo e l’applicazione di potenti steroidi topici due volte al giorno su DLE e lesioni gelatinose. Ha mostrato la clearance delle lesioni in due mesi. Lei è in fase di follow-up per la comparsa di nuove lesioni nel prossimo inverno. Proponiamo di iniziare il suo su bloccanti dei canali del calcio in inverno se le lesioni diventano sintomatiche durante quel periodo.
Il nostro paziente ha mostrato caratteristiche uniche sotto forma di precoce età di insorgenza, concentrazione di lesioni gelatinose sull’aspetto ventrale rispetto all’aspetto dorsale delle mani e dei piedi e presenza di anti-Ro 52, anti-istone, anti-Smith, DNA ds e anticorpi nucleosomiali. Alcuni casi hanno riportato la presenza di Anti Ro / SS-A in CHLE, ma nessuno ha riportato la presenza di più sottotipi di anticorpi antinucleari. Sebbene raro, è un’entità importante di cui il medico deve avere una comprensione, in quanto può essere confusa con la perniosi.
Il rischio di sviluppare SLE in questi casi di CHLE è stimato essere circa il 18%, quindi abbiamo in programma di seguire il paziente per la prova clinica/di laboratorio di progressione a SLE.
Per concludere, le lesioni CHLE possono essere clinicamente indistinguibili da semplici geloni o perniosi osservati in individui sani, quindi un esame dettagliato e indagini devono essere fatte in casi sospetti.
