Collodion Baby | Jiotower
Discussione
Collodion baby è una condizione sottostimata. Secondo Chung et al., circa 270 casi sono stati riferiti nella letteratura dal 1892.2 L’incidenza di collodio bambino è stimata per essere 1 in 300.0001 sebbene PRIMO (Fondazione per ittiosi e tipi di Pelle relativi) lo stima per essere relativamente più comune 1 in 100.000. Questi bambini sono di solito nati prima del termine. La membrana simile a pergamena subisce la desquamazione con il tempo. Una volta che questo strato si stacca, il disturbo della pelle sottostante viene solitamente rivelato. Almeno un decimo di questi pazienti successivamente sviluppano la pelle sottostante normale. Questa è un’estremità dello spettro per questo disturbo eterogeneo e può essere chiamato collodio bambino ‘auto-guarigione’. Un’altra estremità dello spettro nel disturbo cheratinizzante che si presenta alla nascita è il feto arlecchino. Questi bambini hanno piastre cornee su tutto il corpo. La maggior parte di questi bambini muore entro i primi giorni o settimane di vita a causa di difficoltà respiratorie, incapacità di nutrirsi e gravi infezioni della pelle. I pazienti che sopravvivono oltre l’infanzia hanno ittiosi grave e compromissione neurologica variabile. In tutti i casi, la funzione barriera della pelle è influenzata una volta che il collodio si asciuga e inizia a rompersi. Ciò lascia il bambino suscettibile all’infezione, all’instabilità della temperatura e alle eccessive perdite di liquidi trans-cutanei che portano alla disidratazione. La membrana spessa può creare problemi legati alla libera circolazione che portano a difficoltà con l’allattamento al seno. Se i movimenti della parete toracica sono limitati, può causare ipoventilazione. L’incapacità di chiudere le palpebre può causare danni alla cornea se non vengono seguite le dovute precauzioni.
La patologia primaria nell’ittiosi è la cornificazione disordinata, che porta alla formazione della membrana del collodio. Due tipi più comuni di disturbi della pelle che si presentano come collodio alla nascita sono eritroderma congenito non bolloso e ittiosi lamellare. Altre patologie meno comuni responsabili di questa presentazione includono: Displasia ectodermica, sindrome di Sjögren Larsen, sindrome di Comel-Netherton Malattia di Gaucher di tipo 2, sindrome di Hay-Well, tricotiodistrofia, malattia da accumulo lipidico neutro, ecc.3 Geneticamente, è un disturbo eterogeneo con trasmissione solitamente autosomica recessiva. Finora, sei geni sono stati associati a mutazioni con transglutaminasi 1 (TGM1) che rappresentano circa il 40% dei casi.4 TGM1 media collegamenti incrociati nella formazione dell’involucro cellulare durante la differenziazione terminale dell’epidermide.Anche la mutazione 5, 6 nei geni coinvolti nella via di riparazione dell’escissione nucleotidica è stata implicata.7
La gestione richiede la competenza di un dermatologo e del team pediatrico. Il bambino viene inizialmente tenuto in un ambiente a temperatura neutra umidificata come un’incubatrice. Altri trattamenti di supporto come l’alimentazione di liquidi e tubi per via endovenosa possono anche essere necessari per mantenere l’idratazione e la nutrizione. Si dovrebbe mantenere la pelle morbida e anche tentare di ridurre il ridimensionamento. La membrana di collodio non deve essere debridata. Alcuni medici trovano utile l’uso di emollienti, 2 sebbene Van Gysel et al. nella loro serie di casi di 17 bambini con problemi simili, l’applicazione emolliente è associata ad un aumento del rischio di infezione.8 Esiste anche il rischio di intossicazione da assorbimento cutaneo di prodotti topici e Yamamura et al. hanno riportato un caso di intossicazione da salicilato a causa dell’uso di cheratolitici.9 Quindi, l’emolliente usato dovrebbe essere inerte-come vaselina. Cakmak et al. trovato acitretina in dose di 1 mg / kg / die per essere efficace e sicuro nella gestione di ittiosi congenita.10 Lacrime artificiali possono essere necessarie se c’è ectropion grave. Il trattamento può anche includere sollievo dal dolore e steroidi topici lievi per ridurre l’infiammazione secondaria.
