Atresia del colon: Associazione con altre anomalie | Jiotower
DISCUSSIONE
L’atresia del colon è il tipo meno comune tra i casi di atresia intestinale che rappresentano meno del 10% dei casi di atresia . Quasi la metà dei casi riportati erano associati ad altre anomalie congenite. Sebbene la patogenesi della CA non sia ancora ben nota, ci sono due principali teorie diverse che possono spiegare questa anomalia . La classica teoria dell’incidente vascolare che può essere causata da un fattore intrinseco come l’evento tromboembolico proveniente dalla placenta e che passa nella circolazione fetale occludendo vasi sanguigni mesenterici o ostruzione vascolare mesenterica estrinseca associata a ernia interna, volvolo o strangolamento in gastroschisi stretta . Questo insulto vascolare si verifica per lo più in ritardo nella gestazione e porta al fenotipo isolato di CA o al CA associato a difetti della parete addominale come la gastroschisi. L’atresia del colon associata a una cisti coledocale può essere attribuita all’effetto di pressione diretta intrauterina della cisti sul mesentere del colon trasverso .
La teoria vascolare è certamente attraente ed è stata riprodotta in modelli animali. Tuttavia, non ha potuto spiegare la frequente associazione di CA con altre anomalie congenite . Pertanto, una seconda teoria della morfogenesi disturbata nel primo periodo embrionale era stata suggerita per spiegare il fenotipo di CA che ha una varietà di anomalie associate e la forma di atresia intestinale multipla . Questa teoria è supportata dall’assenza istologica di Lanugo, pigmenti biliari e cellule epiteliali squamose all’interno del lume del ciclo distale. Poiché la bile ha iniziato a formarsi nell’11a settimana di gestazione e le cellule possono essere ingerite dal feto solo dopo il terzo mese di vita intrauterina, in modo che questo tipo di CA si verificasse principalmente prima della 12a settimana di vita . Una terza teoria genetica è suggerita da Benawra e dai suoi colleghi che hanno riferito che tre casi di CA si sono verificati tra i parenti di primo grado di una famiglia .
A causa della rarità della CA, una corretta diagnosi richiede un alto indice di sospetto soprattutto quando si affronta un caso di ostruzione intestinale bassa con fallimento del passaggio del meconio in quanto vi è sempre un’incidenza di diagnosi ritardata e mancata. Otto casi nella nostra serie (66,7 %) sono stati diagnosticati intraoperativamente, mentre solo quattro casi avevano stabilito la diagnosi preoperatoria con clistere di bario che mostrava microcolon con arresto improvviso del colorante nel sito di atresia. Nella nostra serie, abbiamo avuto due casi CA con presentazione ritardata. Il primo presentato al giorno 3 da perforazione intestinale, mentre il secondo presentato all’età di due mesi con ostruzione intestinale parziale in cui l’esplorazione ha rivelato una rete mucosa. E abbiamo avuto un caso con mancata diagnosi di flessione epatica di tipo II CA che è stato mancato nella prima esplorazione per la riparazione di atresie intestinali multiple.
C’è una controversia sulla procedura iniziale per l’atresia del colon; eseguire un’anastomosi primaria contro la colostomia iniziale e la riparazione in scena che si basa principalmente sull’esperienza e sulla preferenza del chirurgo. Le due preoccupazioni principali quando si decide di fare un’anastomosi primaria sono la discrepanza tra le estremità distali prossimali dilatate e strette oltre alla possibilità di HD associato nel ciclo distale. Karnak et al. hanno riferito la loro esperienza di 20 anni per 18 casi di CA in cui si era verificata una perdita in tutti e tre i casi sottoposti a anastomosi primaria . D ” altro lato, un rapporto più recente raccomanda un anastomosi primaria come documentano dodici neonati con CA dove solo due bambini sono stati gestiti inizialmente con colostomia, entrambi i quali avevano associato gastroschisi; mentre l’anastomosi primaria è stata eseguita in dieci casi senza complicazioni anastomotiche e non c’è stata mortalità. Tuttavia, non hanno affrontato un caso di MH nella loro serie . Nel nostro centro, abbiamo preferito modellare una colostomia iniziale con biopsie dal colon distale per escludere la MH prima del ripristino della continuità del colon. Probabilmente abbiamo seguito questo protocollo a causa del nostro caso perso – che abbiamo affrontato nella nostra prima esperienza – che ha sviluppato un’ostruzione del colon intermittente non diagnosticata dopo aver stabilito un’anastomosi primaria. Con questa strategia potremmo diagnosticare precocemente un altro caso di MH prima del ripristino della continuità intestinale.
La coesistenza di CA e HD rappresenta una sfida diagnostica e terapeutica per il chirurgo pediatrico. Circa venticinque casi sono stati riportati nella letteratura in lingua inglese con un’incidenza riportata che varia dal 2 all ‘ 8,4 % . La diagnosi di MH coincidente di solito è stata fatta dopo fallimento anastomotico a seguito del ripristino della continuità intestinale. È necessario un alto indice di sospetto per diagnosticare tempestivamente la MH in un bambino con CA. La diagnosi ritardata di aganglionosi del colon simultanea porta a un complicato decorso postoperatorio che richiede un intervento chirurgico aggiuntivo e un ricovero prolungato con un aumento significativo della morbilità e della mortalità. Per evitare la deiscenza anastomotica o l’ostruzione intestinale funzionale, le biopsie del segmento distale del colon e/o del retto devono essere ottenute durante la laparotomia iniziale o prima di ristabilire la continuità intestinale .
Le eziologie esatte dell’associazione CA–HD sono sconosciute. Sebbene questa associazione possa essere casuale, vengono descritti tre meccanismi teorici . Alcuni autori ritengono che la CA porti alla MH dove il segmento atretico agisce come una barriera meccanica contro la migrazione Cranio-caudale delle cellule della cresta neurale nella parete intestinale . Quindi, il segmento agangliare inizia immediatamente distale verso l’atresia. Tuttavia, in alcuni bambini con atresia ileale o del colon, le cellule gangliari sono state trovate distali rispetto al segmento atretico . In una seconda teoria, si ritiene che la MH induca CA. Una MH a segmento lungo provoca un colon prossimale sovraffollato da meconio, che potrebbe causare un volvolo intrauterino con interruzione vascolare e un CA secondario. Questo meccanismo può spiegare la presenza di cellule gangliari distali al segmento atretico; tuttavia, ciò implica un volvolo che si verifica in ritardo nella gestazione, dopo l’accumulo di meconio nell’intestino. La terza possibilità è che esiste un’origine genetica comune per entrambe le condizioni .
Varie anomalie congenite associate sono riferite con i casi di CA compreso sia le anomalie addominali che extra-addominali. Quelli intestinali sono più comuni soprattutto difetti della parete addominale, piccola atresia intestinale, e malrotazione, mentre altre associazioni rare segnalati sono cisti coledochal e ano imperforato che è stato riportato in otto casi e il nostro caso è il nono in letteratura . Altre rare anomalie extra addominali includono cardiopatia congenita, ipoplasia dell’aorta addominale, anomalie facciali e difetti cerebrali, encefalocele, anomalie oftalmiche, renali e muscoloscheletriche .
La presenza di anomalie importanti associate ha una prognosi infausta. Il tasso di mortalità complessivo nella CA è stato riportato al 25,7% nella più ampia revisione della letteratura. Alcune serie hanno riportato un tasso di mortalità più elevato fino al 61% a causa di anomalie principali associate o perdite da un’anastomosi primaria . Mentre altri centri non hanno riportato mortalità nella loro serie di casi 12, sebbene avessero quattro casi associati a anomalie importanti . Un’altra questione importante che colpisce la prognosi di questi casi è la diagnosi precoce e la gestione. Etensel ei suoi colleghi hanno osservato un significativo tasso di mortalità più elevato con diagnosi ritardata e intervento chirurgico per più di 72 ore dalla nascita . Abbiamo avuto tre decessi nella nostra serie (25%); due casi sono stati associati a atresia intestinale multipla incluso il caso con diagnosi mancata nella sua prima esplorazione, e il terzo che sospettavamo retrospettivamente che avesse una diagnosi mancata di MH.
