Un caso di cardiomiopatia ipertrofica congenita | Jiotower
Caso
Un neonato maschio di 2726 g (<50 percentile) è stato partorito con taglio cesareo a 38 settimane di gestazione come primo figlio di genitori sani e non consanguinei. Sua madre (gravida 3, para 2) aveva 35 anni e suo padre aveva 37 anni al momento del parto. La madre era sana e la sua storia familiare era insignificante per malattie cardiovascolari o malattie genetiche, ma la sua prima gravidanza si è conclusa con un parto morto. Nessuna anomalia è stata rilevata dall’ecografia durante le cure perinatali. A causa della gravidanza ad alto rischio, a causa dell’età avanzata della madre, il cariotipo è stato eseguito dal liquido amniotico, che il risultato ha mostrato 46 cromosomi normali. L’ipertensione materna si è sviluppata a 38 settimane di gravidanza, che ha richiesto una sezione cesarea di emergenza. Dopo la nascita, il bambino è stato trasferito nella nostra unità di terapia intensiva neonatale a causa di dispnea, cianosi e ipotonia generalizzata. I punteggi Apgar a 1 e 5 minuti dopo la nascita erano 3 e 7, rispettivamente. I segni vitali iniziali erano la temperatura corporea 36.0℃, pressione sanguigna 73/54 mm Hg, frequenza cardiaca 167 / min e frequenza respiratoria 69 / min. Un tubo endotracheale è stato immediatamente posizionato a causa di tachipnea, retrazione della parete toracica e cianosi. Nell’esame fisico, la circonferenza della testa era di 33,5 cm (<75 percentile) e la lunghezza del corpo era di 50,5 cm (< 90 percentile). Il bambino non aveva caratteristiche dismorfiche, tra cui la forma della testa, la forma e la posizione di occhi, orecchie e naso. Il torace e l’addome non hanno mostrato risultati anormali, ad eccezione della retrazione della parete toracica. Il battito cardiaco era regolare con tachicardia, il soffio sistolico classificato come III era auscultato sul bordo sternale superiore destro. I risultati respiratori erano normali. Non c’era organomegalia e normale esame neurologico. Gli studi di laboratorio sul siero hanno dato risultati normali per i seguenti: parametri ematologici, elettroliti, test di funzionalità epatica, funzionalità renale, calcio, fosfato, fosfatasi alcalina, creatin chinasi, colesterolo, trigliceridi, glucosio e acido piruvico. Il peptide natriuretico sierico di tipo B è stato aumentato a 1610 pg / mL. La coltura del sangue non ha mostrato alcun rilevamento di batteri. I livelli sierici di immunoglobulina M di Toxoplasma, rosolia, citomegalovirus e virus dell’herpes simplex erano negativi. Un errore innato del test di screening del metabolismo è stato fatto e il risultato è stato normale. La radiografia del torace ha rivelato destrocardia, aumento dei segni vascolari polmonari e cardiomegalia. La radiografia dell’addome ha rivelato la normale posizione del fegato, della milza e dell’intestino. L’ecografia addominale non ha mostrato caratteristiche dismorfiche degli organi addominali. L’elettrocardiogramma ha mostrato ritmo sinusale e tarchicardia.
Il primo giorno dopo la nascita, l’ecocardiografia bidimensionale ha dimostrato una marcata ipertrofia di entrambi i ventricoli (il setto ventricolare era spesso 15 mm e la parete posteriore del ventricolo sinistro era spessa 12 mm). Lo svezzamento del ventilatore non è stato possibile e il bambino ha richiesto una ventilazione intermittente a pressione positiva. Il 26 ° giorno dopo la nascita, il follow – up bidimensionale dell’ecocardiografia ha dimostrato un incremento del setto ventricolare e dello spessore della parete posteriore del ventricolo sinistro, rispetto al primo giorno, mostrando il setto ventricolare con spessore di 17 mm e la parete posteriore del ventricolo sinistro con spessore di 13 mm (Fig. 1 BIS). Le cavità del ventricolo sinistro e destro erano piccole a causa del setto ventricolare ipertrofico e della parete. Il restringimento dei tratti di deflusso nei ventricoli sinistro e destro ha comportato un’ostruzione con gradienti di pressione misurati a 45 mm Hg nel tratto di deflusso ventricolare sinistro e 35 mm Hg nel tratto di deflusso ventricolare destro. L’ipertrofia di entrambi i ventricoli era progredita il 38 ° giorno dopo la nascita e gli spessori del setto ventricolare e della parete posteriore del ventricolo sinistro erano aumentati rispettivamente a 21 mm e 15 mm. Un ecocardiogramma Doppler a colori e impulsi ha anche dimostrato una velocità di flusso accelerata nel tratto di deflusso del ventricolo sinistro(Fig. 1 TER). Poiché l’HCMP si è aggravato, la capacità ventricolare sinistra è diminuita gradualmente e ciò ha comportato una diminuzione della pressione sanguigna, una frequenza cardiaca elevata e anche una diminuzione della produzione di urina. Inoltre, con l’aumento della resistenza dell’atrio sinistro, anche la congestione polmonare è stata gradualmente aggravata. Non aveva aritmia e nessun focolaio di infezione. Il 51 ° giorno dopo la nascita, nonostante la somministrazione della dose massima di inotropics, la pressione sanguigna è diminuita costantemente. Anche la frequenza cardiaca è diminuita lentamente, raggiungendo infine una frequenza inferiore a 60 / min. Il bambino è scaduto durante la rianimazione cardiopolmonare senza risposta a causa di insufficienza cardiaca e insufficienza respiratoria dovuta a congestione polmonare. L’autopsia è stata eseguita il giorno successivo alla morte, mostrando lo spessore della parete del ventricolo sinistro e destro con circa 3,0 cm e 2,0 cm, rispettivamente. Non è stata rilevata un’ulteriore anomalia del cuore, ad eccezione della già nota destrocardia. Non sono stati osservati reperti specifici degli altri organi. I risultati microscopici del miocardio indicavano ipertrofia della miofibra con allargamento nucleare e ipercromasia. I nuclei mostravano prevalentemente una tipica forma a scatola (Fig. 2).
L’ecocardiografia ha mostrato una grave ipertrofia di entrambi i ventricoli e del setto ventricolare (A) e l’ecocardiogramma color Doppler ha anche dimostrato un flusso accelerato nel tratto di deflusso del ventricolo sinistro (B).
Il campione lordo del cuore ha mostrato una massiccia ipertrofia di entrambi i ventricoli e l’esame microscopico ha dimostrato ipertrofia della miofibra con allargamento nucleare (bar=50 µm).
