Cecità congenita e disabilità visiva causano infezione o non infezione | Jiotower
DISCUSSIONE
La Serbia ha circa 12000 ciechi e ipovedenti et ora. Oltre il 50% ha più di 60 anni. La nostra regione appartiene al mezzo sviluppato in termini di assistenza sanitaria terziaria dei pazienti. Abbiamo mostrato (21 marzo 2012) il numero 1308 (100%) di ciechi e ipovedenti di cui e con cecità congenita–349 (26,68%). L’organizzazione della Federazione dei non vedenti e ipovedenti è un buon concetto nelle nostre associazioni regionali referenti con i dati di riferimento di queste malattie (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
La retinite pigmentosa comprende il complesso gruppo di distrofie ereditarie caratterizzate da degenerazione progressiva e disfunzione della retina; e può verificarsi da solo o come parte della sindrome; e può essere ereditata come dominante, recessiva, o X-linked tratto, o si verificano sporadicamente (1). Le mutazioni del gene NYX sono state la causa più frequente di CSNBX rispetto alle mutazioni del gene CACNA1F nelle 11 famiglie britanniche studiate. Come evidenza del funzionamento del sistema rod è stato identificato nella maggior parte dei soggetti testati, i fenotipi clinici “completi”e” incompleti ” (non correlati al genotipo) . Il termine “retinite” è un termine improprio, poiché la patogenesi non è infiammatoria. Una storia familiare di retinite pigmentosa è presente in circa il 70% dei pazienti (1, 2). I problemi di visione associati a questa condizione sono congeniti, il che significa che sono presenti dalla nascita. I pazienti hanno problemi di vista, tra cui la perdita di nitidezza (ridotta acuità–rileva la luce, il colore), grave miopia (alta miopia) e nei movimenti volontari degli occhi (nistagmo, strabismo, ptosi) (3). Sono state osservate variazioni settoriali nella retinite pigmentosa autosomica dominante e nelle femmine eterozigote per la retinite pigmentosa Xlinkata (3).
La prevalenza mondiale è stimata in 1 su 4000-5000. Circa 100.000 pazienti sono colpiti negli Stati Uniti. Particolare considerazione viene data ai modelli di ereditarietà insoliti. La frequenza portante aggregata per gli alleli recessivi della retinite pigmentosa può raggiungere il 10% (4).
La retinopatia della prematurità (ROP) è una delle tre principali cause di cecità legale nei neonati nei paesi sviluppati. Negli ultimi decenni, le linee guida internazionali e nazionali per lo screening ROP sono state continuamente aggiornate. Il presente articolo esamina la classificazione ROP, le attuali linee guida nazionali e internazionali e i nuovi aspetti dello screening ROP (5). ROP è una causa emergente di cecità. Le analisi dell’incidenza e dei fattori di rischio per ROP da un centro di assistenza secondaria indicano che l’incidenza (19,7%) è superiore a quella osservata nei centri di assistenza terziaria (6).
Il glaucoma congenito primario è caratterizzato da elevata pressione intraoculare, ingrossamento del globo (buftalmo), edema, opacizzazione della cornea con rottura della membrana di Descemet e progressiva atrofia ottica glaucomatosa. In genere, la diagnosi viene effettuata prima del primo anno di vita. A seconda di quando viene istituito il trattamento, l’acuità visiva può essere ridotta e/o i campi visivi possono essere limitati. Nei casi non trattati, la cecità si verifica invariabilmente (7). L’eterogeneità genetica è il segno distintivo di tutto il glaucoma e i loci cromosomici multipli sono stati collegati alla malattia, ma solo alcuni geni sono stati caratterizzati come miocilina (MIOC), optineurina (OPTN), WDR36 e neurotrofina 4 (NTF4) nel glaucoma primario ad angolo aperto e CYP1B 1, LTBP2 nel glaucoma congenito e dello sviluppo (7).
L’amaurosi congenita di Leber, una grave distrofia della retina, diventa tipicamente evidente prima del primo anno e dopo. La funzione visiva è solitamente scarsa e spesso accompagnata da nistagmo, risposte pupille lente o quasi assenti, ipermetropia elevata e cheratocono (8). L’amaurosi congenita di Leber si verifica in 2-3 per 100.000 neonati.
È una delle cause più comuni di cecità nei neonati (9). L’incidenza riportata di ritardo mentale nell’amaurosi congenita di Leber è variata dal 10% all ‘ 87% (10).
Il citomegalovirus (CMV) è la principale causa di infezione virale congenita, con una gamma di incidenza tra lo 0,5-3% dei nati vivi in tutto il mondo. Circa il 30% delle infezioni materne durante la gravidanza può causare infezioni congenite. I neonati con infezione da citomegalovirus congenito o natale possono essere asintomatici e l’infezione può anche essere trasmessa dopo il parto dalla madre al bambino allattando al seno (11). L’infezione da CMV è classificata come una delle infezioni più comuni negli adulti, con tassi sierologici positivi che vanno dal 60 al 99% a livello globale. L’infezione congenita da citomegalovirus è anche una causa di perdita dell’udito sensoriale-neurale congenita non ereditaria (11, 12). L’epidemiologia della CMV varia ampiamente nelle diverse popolazioni ma, ovunque testato fino ad oggi, la CMV congenita è una delle principali cause (20-25 %) di sordità neurologica e oftalmologica grave, spesso con insorgenza ritardata (11, 12).
La sindrome da rosolia congenita (CRS) può portare alla sordità, alla cataratta e alla varietà delle altre manifestazioni permanenti. Nei paesi in via di sviluppo, l’onere della CRS è stato valutato come segue: mediante sorveglianza della CRS; mediante sorveglianza della rosolia acquisita; mediante indagini sierologiche stratificate per età; da indagini sierologiche che documentano la suscettibilità alla rosolia delle donne in età fertile (13). La probabilità di infezione embrionale diminuisce nel secondo semestre solo per aumentare di nuovo nel terzo trimestre, come noto (14). Quando l’embrione è infetto all’inizio del primo trimestre non sembra avere alcuna risposta immunologica convenzionale per prevenire la diffusione del virus (15). Eppure è stato suggerito che solo 1 su 103 a 105 delle sue cellule si infettano (16).
La toxoplasmosi congenita è un gruppo di sintomi che si verificano quando il bambino non ancora nato è infetto dal parassita Toxoplasma gondii. Il bambino in via di sviluppo può essere infettato da toxoplasmosi se la madre viene infettata da toxoplasmosi durante la gravidanza. L’infezione può diffondersi al bambino in via di sviluppo durante la gravidanza stessa, o durante il travaglio o il parto. Fino alla metà dei bambini in via di sviluppo che si infettano con toxoplasmosi durante la gravidanza un nato presto (prematuramente). La toxoplasmosi congenita può danneggiare gli occhi del bambino, il sistema nervoso, la pelle, le orecchie. Spesso, ci sono segni di infezione nel bambino alla nascita (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IGA-anticorpo e avidità IgG sono stati valutati utilizzando ELISA. Circa l ‘ 85% della popolazione femminile di Chandigarh è suscettibile all’infezione da toxoplasmosi e quindi dovrebbe essere specificamente istruito sulla prevenzione di questa infezione durante la gravidanza (17).
La sifilide congenita è un’infezione grave, invalidante e spesso pericolosa per la vita osservata nei neonati (occhi). La madre incinta che ha la sifilide può diffondere la malattia attraverso la placenta al nascituro. La sifilide congenita è causata dal batterio Treponema pallidum, che viene trasmesso da madre a figlio durante lo sviluppo fetale o alla nascita. Quasi la metà di tutti i bambini infettati con la sifilide mentre sono nel grembo materno muoiono poco prima o dopo la nascita. Nonostante il fatto che questa malattia possa essere curata con antibiotici se catturata precocemente, l’aumento dei tassi di sifilide tra le donne in gravidanza negli Stati Uniti ha aumentato il numero di bambini nati con sifilide congenita (18).
La fibrosi congenita dei muscoli extraoculari (CFEOM) si riferisce ad almeno sette sindromi di strabismo geneticamente definite: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C e sindrome di Tukel, caratterizzate da oftalmoplegia congenita non progressiva con o senza ptosi. Gli individui con CFEOM3A possono anche avere disabilità intellettiva, disabilità sociale, debolezza facciale e/o una neuropatia periferica assonale progressiva (malattia di Charcot-Marie-Tooth). Gli individui con CFEOM3C hanno anche disabilità intellettiva e dismorfismo facciale che ricorda l’osteodistrofia ereditaria di Albright come la sindrome. Gli individui con sindrome di Tukel hanno anche oligodattilia postassiale o oligosindattilia delle mani, ecc. (19). Una cataratta congenita è un annebbiamento della lente dell’occhio presente alla nascita. A differenza della maggior parte delle cataratte, che si verificano con l’età, le cataratte congenite sono presenti alla nascita.
La cataratta congenita è rara. La cataratta congenita si verifica spesso come parte dei seguenti difetti alla nascita: sindrome di condrodisplasia, rosolia congenita, sindrome di Down, sindrome da displasia ectodermica, cataratta congenita familiare, galattosemia, sindrome di Lowe, sindrome di Marinesco-Sjogren, sindrome di Pierre-Robin, ecc. Patch per costringere il bambino a usare l’occhio più debole è spesso necessario per prevenire l’ambliopia. Il bambino può avere bisogno di essere trattato per il disturbo ereditario che sta causando la cataratta (20).
