Sindrome di Clouston: follow-up a 25 anni di un paziente
INTRODUZIONE
La sindrome di Clouston o displasia ectodermica idrotica è una malattia genetica rara che coinvolge la pelle e gli annessi.1 È una forma di displasia ectodermica inizialmente descritta nel 1895 e successivamente riportata in famiglie canadesi da Clouston nel 1939.2
La displasia ectodermica descrive un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da displasia di tessuti che provengono dall’ectoderma e, occasionalmente, di tessuti che provengono dal mesoderma durante lo sviluppo embrionale.3 Si verifica approssimativamente in 1 ogni 100.000 nati vivi.4 Questo disturbo è diviso in due gruppi principali: ipoidrotico e idrotico.
La displasia ectodermica ipoidrotica è la più comune (80% dei casi) ed è caratterizzata da assenza o riduzione del numero di ghiandole sudoripare, associata a ipodontia, ipotricosi e dimorfismo facciale.4 D’altra parte, nella displasia ectodermica idrotica non vi è alcuna alterazione nelle ghiandole sudoripare e la dentizione è normale, ma i capelli e le unghie sono interessati.5
La displasia ectodermica idrotica o la sindrome di Clouston è caratterizzata dalla triade principale: distrofia delle unghie, ipotricosi generalizzata e ipercheratosi palmoplantare.1 I pazienti affetti presentano una scarsa distrofia dei capelli e delle unghie, entrambe evidenti fin dai primi mesi di vita. Durante l’infanzia, i capelli sono fragili e sottili e la sua progressiva perdita può portare all’alopecia totale nella pubertà. Le unghie sono biancastre durante l’infanzia e gradualmente diventano distrofiche, sottili e distalmente separate dal letto ungueale. Clubbing chiodo può verificarsi. Il cheratoderma palmoplantare può svilupparsi durante l’infanzia e progredire con l’età. Le caratteristiche cliniche variano notevolmente tra gli individui, anche all’interno della stessa famiglia.6
Inoltre, alcuni pazienti possono presentare iperpigmentazione cutanea, più evidente sulle articolazioni.5,7 Possono verificarsi strabismo, congiuntivite, cataratta, sordità, polidattilia e sindattilia.In alcuni pazienti sono stati riportati siringofibroadenomi eccrini.8 Il dimorfismo facciale non è presente.9
La sindrome di Clouston ha un pattern autosomico dominante, pertanto la maggior parte dei pazienti ha un membro della famiglia affetto, sebbene siano state segnalate anche nuove mutazioni.6 Cambiamenti nel gene GJB6, situato nel cromosoma 13 (locus 13q11-q12) sono responsabili della sindrome, poiché il gene è coinvolto nella differenziazione e nella crescita dei cheratinociti.9 Questo gene codifica la proteina di giunzione cellulare, la connexina 30, una proteina transmembrana che facilita la comunicazione intercellulare ed è presente nello strato corneo, nelle ghiandole sudoripare e nei follicoli piliferi. Le connexine hanno un ruolo essenziale nel controllo della crescita e dello sviluppo cellulare, oltre a rispondere a diversi stimoli.5,9
