Sindrome metabolica legata alla tolleranza a freddo
febbraio 15, 2008
i Ricercatori dell’Università di Chicago hanno scoperto che molte delle variazioni genetiche che hanno permesso popolazioni umane tollera climi più freddi possono anche influenzare la loro suscettibilità alla sindrome metabolica, un cluster di anomalie legate al come l’obesità, alti livelli di colesterolo, malattie cardiache e diabete.
Più di 100 anni fa, gli scienziati hanno notato che gli esseri umani che abitano le regioni più fredde erano più ingombranti e avevano braccia e gambe relativamente più corte. Nel 1950, i ricercatori hanno trovato correlazioni tra climi più freddi e aumento dell’indice di massa corporea (BMI), una misura del grasso corporeo, in base all’altezza e al peso.
Ora, in uno studio pubblicato nel numero di febbraio di “open-access” rivista PLoS Genetics, gli scienziati hanno trovato una forte correlazione tra il clima e alcune delle varianti genetiche che influenzano il rischio di sindrome metabolica, coerente con l’idea che queste varianti giocato un ruolo cruciale nella adattamenti al freddo. I ricercatori riferiscono che alcuni geni associati alla tolleranza al freddo hanno un effetto protettivo contro la malattia, mentre altri aumentano il rischio di malattia.
“I nostri primi antenati umani vivevano in un clima caldo umido che dava un premio alla dispersione del calore”, ha detto Anna Di Rienzo, professore di genetica umana all’Università di Chicago. “Mentre alcune popolazioni migravano dall’Africa verso climi molto più freddi, ci sarebbe stata una pressione per adattarsi alle loro nuove impostazioni aumentando i processi che producono e trattengono il calore.”
“Migliaia di anni dopo”, ha detto, ” in un’epoca che combina il riscaldamento centralizzato diffuso con una sovrabbondante fornitura di cibo, quelle alterazioni genetiche hanno assunto un diverso tipo di significato. Alterano la nostra suscettibilità a una nuova serie di malattie, come l’obesità, la malattia coronarica e il diabete di tipo 2.”
I ricercatori hanno deciso di cercare correlazioni tra la frequenza delle variazioni genetiche legate alla sindrome metabolica e le variabili climatiche nei campioni di popolazione mondiale.
Hanno selezionato 82 geni associati al metabolismo energetico-molti dei quali precedentemente implicati nel rischio di malattia-e hanno cercato variazioni legate al clima in quei geni. Hanno studiato la variazione genetica in 1.034 persone di 54 popolazioni, trovando correlazioni diffuse tra le frequenze di alcune variazioni genetiche e climi più freddi, misurati dalla latitudine e dalle temperature estive e invernali.
Uno dei più forti segnali di selezione proveniva dal recettore della leptina, un gene coinvolto nella regolazione dell’appetito e dell’equilibrio energetico. Una versione di questo gene è sempre più comune in locali con inverni più freddi. Questa versione del recettore della leptina è associata ad un aumento del quoziente respiratorio – la capacità di assorbire ossigeno e rilasciare anidride carbonica-che svolge un ruolo importante nella produzione di calore. Questo allele inoltre è stato collegato a BMI più basso, a meno grasso addominale ed a pressione sanguigna più bassa ed è così protettivo contro la sindrome metabolica.
Altri geni che variavano in base al clima includevano diversi coinvolti nella produzione di calore, nel metabolismo del colesterolo, nell’uso di energia e nella regolazione della glicemia.
Non tutte le varianti geniche correlate alla tolleranza al freddo proteggono dalla sindrome metabolica. L’aumento dei livelli di glucosio nel sangue, ad esempio, potrebbe proteggere qualcuno dal freddo rendendo il carburante più facilmente disponibile per la produzione di calore, ma aumenta il rischio di diabete di tipo 2. La versione di un gene noto come FABP2 che è diventato più comune con la caduta delle temperature provoca un aumento del BMI, promuove lo stoccaggio del grasso ed eleva i livelli di colesterolo. Ciò proteggerebbe dal freddo, ma aumenterebbe la suscettibilità alle malattie cardiache e al diabete.
“Tutti questi geni sono probabilmente coinvolti negli adattamenti metabolici ai climi freddi”, ha detto Di Rienzo, ” ma hanno effetti opposti sul rischio di sindrome metabolica. Sospettiamo che si diffondano rapidamente mentre le popolazioni si insediano in climi sempre più freddi a latitudini più elevate, ma nell’era moderna hanno assunto un significato completamente nuovo, poiché l’apporto di calorie dal cibo è aumentato e il vantaggio di sopravvivenza di generare più calore è stato ridotto al minimo dalla tecnologia.”
Gli autori suggeriscono che la ricerca di geni che variano in base al clima potrebbe fornire ulteriori indizi sull’insorgenza di malattie correlate al metabolismo.
“I processi biologici che influenzano la tolleranza agli estremi climatici”, concludono gli autori, “sono suscettibili di svolgere un ruolo importante nella patogenesi dei comuni disturbi metabolici… I nostri risultati sostengono un ruolo degli adattamenti climatici nei processi biologici alla base della sindrome metabolica e dei suoi fenotipi.”
Questo lavoro è stato finanziato dal National Institutes of Health. Altri autori includono Angela Hancock, David Witonsky, Adam Gordon, Gidon Eshel, Jonathan Pritchard e Graham Coop dell’Università di Chicago.
