Test per diagnosticare il cancro di causa primaria sconosciuta

I tumori di causa primaria sconosciuta vengono solitamente scoperti quando una persona ha segni o sintomi.

Anamnesi ed esame medico

Se ha segni o sintomi che suggeriscono che potrebbe avere un cancro, il medico prenderà la sua anamnesi completa per esaminare i fattori di rischio e i sintomi, inclusa la sua storia familiare. Questo sarà seguito da un esame fisico che presterà particolare attenzione a qualsiasi parte del corpo in cui ci sono sintomi.

Metodi di diagnosi del cancro del primario sconosciuto

Se i sintomi e i risultati dell’esame fisico suggeriscono il cancro, il medico può utilizzare i seguenti tipi di test per trovare il cancro, scoprire la classe e determinare dove si trova (e dove potrebbe essere iniziato):

• Studi di imaging, come raggi X, ultrasuoni, tomografia computerizzata (CT) o risonanza magnetica (MRI)
• Studi di endoscopia per esaminare gli organi attraverso un tubo illuminato posto in un’apertura del corpo, come la bocca, il naso o l’ano.
• Esami del sangue
• Biopsie per rimuovere campioni di tessuto o cellule per microscopia o test di laboratorio

Studi di imaging

Gli studi di imaging utilizzano onde sonore, raggi X, campi magnetici o sostanze radioattive per realizzare immagini dell’interno del corpo. Gli studi di imaging possono essere eseguiti per diversi motivi, tra cui:

• Per esaminare più da vicino una zona anomala che potrebbe essere il cancro
• Sapere quanto sviluppa il cancro
• per cercare di vedere dove hanno avuto origine da un cancro
• Aiutare a determinare se il trattamento è stato efficace

Scintigrafia di recettori della somatostatina

scintigrafia dei recettori della somatostatina (SRS), uno studio di imaging che è anche conosciuto come OctreoScan, può essere molto utile nella diagnosi dei tumori neuroendocrini (NET), tra cui i carcinomi neuroendocrini che può causa sospetto se hai un cancro di origine primaria sconosciuta. SRS utilizza una sostanza simile all’ormone chiamata octreotide che è stata attaccata a un materiale radioattivo chiamato Indio 111. Una piccola quantità di octreotide viene iniettata in una vena e si attacca alle proteine nelle cellule tumorali di molti tumori neuroendocrini. Una telecamera speciale viene quindi utilizzata per mostrare dove si è accumulata la radioattività nel corpo. Ulteriori studi possono anche essere fatti dopo diversi giorni. Questo studio è utile non solo per trovare alcuni tumori neuroendocrini, ma anche per determinare il trattamento. Se un tumore è visto su una scintigrafia del recettore della somatostatina (SRS), probabilmente risponderà al trattamento con alcuni farmaci.

Endoscopia

Per un’endoscopia, il medico posiziona un tubo sottile e flessibile con una fonte di luce sul corpo che ha una piccola videocamera alla sua estremità.

Gli endoscopi sono chiamati in base alla parte del corpo che stanno esaminando. Ad esempio, un endoscopio utilizzato per guardare le vie aeree principali nei polmoni è chiamato broncoscopio e la procedura è chiamata broncoscopia. L’endoscopio utilizzato per esaminare l’interno del colon è chiamato colonscopio.

I tipi comuni di endoscopia includono:

• Laringoscopia per esaminare la laringe
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD, noto anche come endoscopia superiore) per esaminare l’esofago (il tubo che collega la gola allo stomaco), dello stomaco e del duodeno (prima parte dell’intestino tenue)
• Broncoscopia per esaminare i polmoni
• Colonscopia per esaminare l’intestino crasso (colon)
• Cistoscopia per esaminare la vescica.

L’endoscopia è comunemente usata per guardare l’esofago e lo stomaco, così come l’intestino crasso, i polmoni, la gola e la laringe. Se durante il test viene rilevato qualcosa di sospetto, è possibile ottenere campioni bioptici con strumenti speciali utilizzati attraverso l’endoscopio. I campioni vengono poi controllati al microscopio per le cellule tumorali.

Ultrasuoni endoscopici (ultrasuoni): Questo test viene eseguito con una sonda ad ultrasuoni collegata a un endoscopio. È più spesso usato per fare immagini del pancreas e per mostrare tumori dell’esofago. Può essere usato per guardare più da vicino qualsiasi tumore nell’esofago. Quando non ci sono tumori nell’esofago, l’endoscopio viene fatto passare attraverso l’esofago e lo stomaco alla prima parte dell’intestino tenue. Il tubo può quindi essere diretto al pancreas, che si trova vicino all’intestino tenue. Il tubo si trova sulla punta dell’endoscopio, quindi è un buon modo per guardare il pancreas. Funziona meglio di CT per individuare piccoli tumori nel pancreas. Se si vede un tumore, durante questa procedura può essere eseguita una biopsia.

Una forma di ecografia endoscopica può anche essere utilizzata per esaminare più da vicino i tumori del retto. Per questa procedura, l’endoscopio viene passato attraverso l’ano e nel retto.

Pancreatografia retrograda endoscopica: per questa procedura, l’endoscopio viene trasmesso lungo la gola del paziente nell’esofago e nello stomaco e nella prima parte dell’intestino tenue. Il medico può guardare attraverso l’endoscopio per trovare l’ampolla di Vater (l’area in cui il dotto biliare comune si collega all’intestino tenue). Una piccola quantità di colorante (materiale di contrasto) viene quindi iniettata attraverso il tubo nel dotto biliare comune e vengono prelevati i raggi X. Questo colorante aiuta a delineare il dotto biliare e il dotto pancreatico. I raggi X possono mostrare un restringimento o un blocco di questi dotti che potrebbero essere dovuti al cancro del pancreas. Il medico che sta eseguendo questa tecnica può anche mettere un piccolo pennello attraverso il tubo per rimuovere le cellule da guardare al microscopio per vedere se sembrano cancerose o meno.

Ulteriori informazioni su questi studi in endoscopia.

Esami del sangue

Se segni e sintomi indicano che potrebbe avere un tumore, probabilmente verranno eseguiti esami del sangue per controllare il numero e il tipo di cellule del sangue e per misurare i livelli di alcune sostanze chimiche nel sangue.

Emocromo completo

Un emocromo completo (CBC) può indicare se ha un basso numero di globuli (globuli rossi, globuli bianchi o piastrine). Quando il numero di diversi tipi di cellule del sangue è inferiore al normale, ciò potrebbe indicare che il cancro di origine primaria sconosciuta si è diffuso alle ossa e ha sostituito molte delle cellule normali nel midollo osseo, dove vengono prodotte nuove cellule del sangue.

Inoltre, l’anemia (basso numero di globuli rossi) può indicare sanguinamento gastrico o intestinale causato dal cancro. Questo potrebbe indicare da qualche parte nello stomaco o nell’intestino come la posizione della sua origine.

Esami di chimica del sangue

I test sui livelli chimici nel sangue possono mostrare quanto bene alcuni organi stanno lavorando, e in alcuni casi possono dare un’idea di dove il cancro può essere trovato nel corpo.

Ad esempio, i test di funzionalità epatica in una persona con cancro di causa primaria sconosciuta possono suggerire che il cancro potrebbe essere nel fegato. Il cancro può essere iniziato nel fegato o può essersi diffuso al fegato da un’altra parte del corpo. Altri esami del sangue possono dire quanto bene i reni stanno lavorando e se il cancro ha invaso le ossa.

Marcatori tumorali sierici

Alcuni tipi di cancro rilasciano alcune sostanze nel flusso sanguigno chiamate marcatori tumorali. Ci sono molti marcatori tumorali, diversi, ma solo alcuni di essi sono utili nel determinare l’origine di un cancro, come ad esempio:

• antigene prostatico specifico (PSA): un alto livello di PSA in un uomo suggerisce che il cancro di origine primaria sconosciuta può essere iniziato nella prostata.

• Gonadotropina corionica umana (HCG): alti livelli di HCG suggeriscono un tumore a cellule germinali, un tipo di cancro che può svilupparsi nei testicoli, nelle ovaie, nel mediastino (l’area tra i polmoni) o nel retroperitoneo (l’area dietro l’intestino).
• Alfa-fetoproteina (AFP): Alcuni tumori a cellule germinali e alcuni tumori che iniziano nel fegato producono questa sostanza.
• Cromogranina A (CgA): i livelli di CgA possono aumentare con tumori neuroendocrini.

Altri marcatori tumorali che possono essere utili includono:

• CA-125: un alto livello di CA-125 in una donna suggerisce che il cancro ovarico, delle tube di Falloppio o del peritoneo primario può essere la causa.
• CA 19-9: alti livelli di questo marcatore tumorale suggeriscono che il cancro ha avuto origine nel pancreas o nei dotti biliari.

Ci sono molti altri marcatori tumorali, ma sono meno utili nei pazienti con cancro di origine primaria sconosciuta perché i loro livelli aumentano con molti tumori diversi. Ad esempio, l’antigene carcinoembrionico (CEA) può aumentare quando c’è adenocarcinoma da qualsiasi fonte. I tumori del colon, del polmone, dell’ovaio, del pancreas, dello stomaco e molti altri possono essere adenocarcinomi e causare l’aumento del livello di CEA.

Biopsie

Esami fisici, studi di imaging e esami del sangue possono a volte suggerire fortemente la presenza di cancro, ma nella maggior parte dei casi è necessaria una biopsia (rimozione di parte del tumore da osservare al microscopio e altri test di laboratorio) per sapere con certezza che si tratta di cancro. Di solito, è necessaria anche una biopsia per conoscere il tipo di cancro (come l’adenocarcinoma o il carcinoma a cellule squamose) e può dare indizi sull’origine del cancro. È necessaria una biopsia per diagnosticare il cancro di origine primaria sconosciuta.

Possono essere eseguiti diversi tipi di biopsie a seconda della posizione del tumore sospetto.

• ago Biopsia
• Biopsia con ago puntura di spessore
• Biopsia
• Biopsia endoscopica

Toracentesi o paracentesi

Se si dispone di un grande accumulo di liquidi all’interno del vostro armadio, nella zona che circonda i polmoni (chiamata versamento pleurico) o nell’addome (ascite), è possibile estrarre campioni di liquido con un ago, lunga e vuota. Un ultrasuono è spesso usato per guidare l’ago. Il fluido viene quindi esaminato al microscopio per vedere se contiene cellule tumorali e, in caso affermativo, che tipo di cancro è. La toracentesi comporta la rimozione del fluido dalla cavità toracica, mentre la paracentesi si riferisce alla rimozione del fluido dall’addome. Queste procedure sono di solito fatto con anestesia locale (medicina per intorpidire la zona) mentre si è svegli.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo

Questi test possono essere eseguiti per scoprire se il cancro si è diffuso al midollo osseo, all’interno di alcune ossa dove vengono prodotte nuove cellule del sangue.

L’aspirazione e la biopsia del midollo osseo vengono solitamente eseguite contemporaneamente. Nella maggior parte dei casi, i campioni vengono prelevati dall’osso nella parte posteriore del bacino (anca). Per un’aspirazione del midollo osseo, un ago sottile e cavo viene inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita immediatamente dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo (circa 1/16 pollice di diametro e 1/2 pollice di lunghezza) viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene ruotato quando spinto nell’osso. I campioni di midollo osseo vengono inviati a un laboratorio di patologia per l’osservazione e il test per verificare la presenza di cellule tumorali.

Test di laboratorio di campioni bioptici

Tutti i campioni bioptici vengono prima inviati a un patologo, un medico con una formazione speciale nella diagnosi del cancro, per l’esame al microscopio. Spesso, il modo in cui le cellule tumorali guardano fornirà indizi su dove è iniziato. Se la diagnosi non è chiara, potrebbero essere utili ulteriori test.

Immunoistochimica

Per questo test di laboratorio, una parte del campione bioptico viene trattata con proteine artificiali (anticorpi) progettate solo per attaccare una sostanza specifica trovata su alcune cellule tumorali. Se il cancro del paziente contiene questa sostanza, l’anticorpo si attaccherà alle cellule. Le sostanze chimiche vengono quindi aggiunte in modo che le cellule con anticorpi attaccati a loro cambino colore. Con questo cambiamento di colore, il medico può identificare le cellule sotto osservazione microscopica. I medici spesso hanno bisogno di usare molti anticorpi diversi per cercare di determinare quale tipo di cancro è nelle lamelle.

Citometria a flusso

Nella citometria a flusso, le cellule in un campione bioptico vengono trattate con anticorpi speciali, ognuno dei quali aderisce solo a determinati tipi di cellule. Le celle vengono quindi passate davanti a un raggio laser. Se gli anticorpi si sono attaccati alle cellule, il laser fa sì che le cellule emettano una luce di un certo colore, che viene misurata e analizzata da un computer. Questo test può essere più utile per aiutare a determinare se il cancro in un linfonodo è linfoma o un altro tipo di cancro. Può anche aiutare a determinare il tipo esatto di linfoma, quindi i medici possono selezionare il miglior trattamento.

Test citogenetici

Test citogenetici esaminare i cromosomi di una cellula (sezioni di DNA) al microscopio per i cambiamenti. Le cellule umane normali contengono 46 cromosomi. Alcuni tipi di cancro hanno anomalie molto caratteristiche nei loro cromosomi. Trovare questi cambiamenti può aiutare a identificare alcuni tipi di cancro. Diversi tipi di cambiamenti cromosomici possono essere trovati nelle cellule tumorali. Con questi tipi di test, il medico deve sapere quali anomalie è necessario cercare. I test citogenetici non sono ampiamente utilizzati nelle persone con cancro di origine primaria sconosciuta poiché i test immunoistochimici sono sempre più avanzati nell’identificare i cambiamenti cellulari che possono essere correlati a determinati tipi di cancro.

Test genetici molecolari

A volte, i test effettuati sul DNA delle cellule tumorali utilizzando metodi come la reazione a catena della polimerasi (PCR) possono individuare alcuni cambiamenti genetici e cromosomici che non possono essere visti al microscopio utilizzando un test citogenetico. I test PCR richiedono anche ai medici di sapere cosa stanno cercando. Può anche essere usato per trovare determinati virus. Ad esempio, può essere utilizzato per trovare il virus Epstein-Barr. Se questo virus si trova sulle cellule tumorali in un linfonodo ingrossato nel collo, questo può significare che è il cancro nasofaringeo.

Questi tipi di test non sono necessari in molti casi, ma a volte sono utili per classificare alcuni tumori quando altri test non hanno prodotto alcuna indicazione della loro origine.

Profili di espressione genica

Grazie ai progressi della tecnologia, alcuni test di laboratorio più recenti possono esaminare l’attività di molti geni sulle cellule tumorali allo stesso tempo. Confrontando il modello di attività genetica nel campione di cancro di origine primaria sconosciuta con i modelli di attività osservati in tipi noti di tumori, i medici possono a volte avere una migliore idea di dove un cancro ha avuto origine. Questi test a volte possono aiutare il medico a trovare dove il cancro potrebbe aver avuto origine, ma finora non sono stati associati a risultati migliori nei pazienti.

Microscopio elettronico

Un microscopio elettronico utilizza raggi elettronici che possono aiutare a trovare piccoli dettagli della struttura cellulare del cancro che possono fornire indizi sull’origine e sul tipo di tumore.

Questa tecnica non viene spesso utilizzata per il cancro di origine primaria sconosciuta a causa dei test più sofisticati già discussi, ma può aiutare a trovare l’origine del cancro o classificare il cancro in un modo che può aiutare a guidare il trattamento.

Classificazione dei tumori di sconosciuta origine primaria

Dopo gli esami di laboratorio iniziale, il patologo classifica un cancro di sconosciuta origine primaria in uno dei cinque tipi principali:

• Carcinoma a cellule squamose
• Adenocarcinoma
• Carcinoma scarsamente differenziato
• Carcinoma neuroendocrino
• maligne Neoplasie scarsamente differenziate