Una vita di Cloacal Anomaly Care

In una grigia mattina del New Jersey nel novembre 1987, Yva Sibilia si chiedeva dove fosse il suo bambino. Ha partorito durante la notte. Ha chiamato la bambina Linda. Poi avevano preso Linda e non l’avevano riportata indietro.

Suo marito, John, non era ancora venuto, e dal momento che si era trasferita nel New Jersey dal Perù solo un paio di anni prima, il suo inglese non era eccezionale. Qualcuno alla fine le ha detto che Linda aveva bisogno di un’operazione e avrebbe dovuto andare in un altro ospedale. Yva firmerebbe i documenti?

” Ho detto: ‘Firmerò quello che vuoi — fammi vedere il mio bambino'”, ricorda Yva.

Quando John arrivò, Yva e Linda erano dall’altra parte della città. Linda stava subendo un intervento chirurgico e Yva si stava riprendendo dal parto, spaventata, sola e confusa. Un altro medico le disse che voleva portare un altro medico da un altro ospedale. Il nome di questo medico era Alberto Peña, MD, ed era un esperto di questo genere di cose.

“Ho detto,’ Parla spagnolo? Sì, portatelo qui.”Yva ride. “Il mio inglese era così male.”

” La prima cosa che ho detto loro è stata: ‘Non fare più interventi chirurgici'”, dice il dottor Peña.

Una possibilità di ottenere un intervento chirurgico giusto

Dr. Peña aveva trattato condizioni come Linda — malformazioni dell’ano, del retto e del tratto genito — urinario-dal 1970. In quei giorni, i chirurghi operavano attraverso l’addome, essenzialmente lavorando alla cieca. Le prognosi funzionali erano cupe: nessun controllo fecale o urinario, nessuna funzione sessuale. Le operazioni hanno salvato delle vite, ma hanno distrutto le possibilita’ dei bambini di vivere normalmente.

Nel 1980, il Dr. Peña inventò un modo migliore per farlo: l’anorettoplastica sagittale posteriore. Meglio conosciuto come “Peña pull-through”, il metodo prevedeva di sdraiare il paziente a pancia in giù e essenzialmente dividere i glutei al centro. Nel 1982, adattò la procedura per condizioni specifiche femminili come la cloaca, in cui il retto, la vagina e l’uretra formano un canale comune, che si apre in un unico orifizio nella posizione normale dell’uretra. E ‘ quello che aveva Linda.

Per correggerlo, il dottor Peña separerebbe le tre strutture e tirerebbe il retto e la vagina in posizione. Ha poi ricostruito quello che era il canale comune come la nuova uretra. Linda aveva un lungo canale comune – 3,5 centimetri-il che significava una prognosi peggiore. Ma se tutto è andato bene, c’era speranza.

“Possiamo ripristinare l’anatomia, ma non possiamo sempre ripristinare la funzione”, afferma il chirurgo pediatrico Andrea Bischoff, MD, co-direttore del Centro internazionale per la cura colorettale e urogenitale presso l’Ospedale pediatrico Colorado. “Abbiamo una possibilità per farlo bene.”

Trattare le malformazioni del colon-retto dal primo giorno

Ventotto anni dopo, al Children’s Colorado, il dottor Peña e Bischoff diagnosticarono la figlia di Rhonda Bohlen, Ariana*, con cloaca posteriore prima ancora che nascesse.

“È molto difficile apprendere che un bambino nascerà con un’anomalia”, dice il dott. Bischoff. “Ci piace fare la diagnosi prenatale, perché ci permette il tempo di spiegare ai genitori tutto ciò che sta succedendo, e ciò che molto probabilmente accadrà dopo la nascita. In questo modo, i genitori possono godersi la nascita del loro bambino invece di essere così spaventati e sopraffatti. Offre anche loro la possibilità di consegnare in un centro specializzato.”

Nel caso di Ariana, il team del Colorado Fetal Care Center avrebbe bisogno di agire prima. Anche l’uretra di Ariana era quasi completamente bloccata, il che faceva sì che la sua urina si sollevasse e la sua pancia si gonfiasse. Se non trattata, la distensione ostacolerebbe lo sviluppo dei suoi polmoni.

Il team di assistenza fetale ha posizionato uno shunt, una valvola a “codino” unidirezionale per drenare il fluido. Ha funzionato, ma l’acqua di Rhonda si è rotta pochi giorni dopo, il che significa che non sarebbe stato sicuro per lei tornare a casa a Farmington, nel Nuovo Messico. Così è rimasta nell’unità di cura fetale materna, aspettando che Ariana crescesse. Passarono dieci settimane.

Un tempo complicato, una condizione complessa

Rhonda ha approfittato del tempo. Ha chiacchierato con il futuro team di cura di Ariana: Drs. Peña e Bischoff; nefrologo pediatrico Margret Bock, MD; urologo pediatrico Duncan Wilcox, MD; ginecologo pediatrico e adolescente Veronica Alaniz, MD; tra gli altri. Ha fatto un sacco di domande.

“E’ stato un periodo complicato.”Rhonda ride. “Mi mancavano mio marito e gli altri miei figli, ma i medici e gli infermieri sono diventati davvero come una famiglia. Penso che chiunque possa avere un lavoro, ma ci vogliono persone speciali per metterci tutto il cuore. E mi sento come se lo facessero tutti.”

” Ho pianto quando finalmente sono andato via”, aggiunge.

Un mese dopo la nascita di Ariana — relativamente sana a 32 settimane — il dottor Peña e Bischoff eseguirono uno scope per avere un’idea migliore dei particolari della sua anomalia. Hanno ricostruito con successo il suo tratto urogenitale due mesi dopo. Il dottor Alaniz ha seguito entrambe le procedure.

Ginecologia permanente per le differenze urogenitali

Poiché le malformazioni urogenitali hanno implicazioni riproduttive ad ampio raggio, aiuta il Dr. Alaniz ad avere un senso dell’anatomia ora. Ma il suo vero lavoro non inizierà per un altro decennio.

“Sono davvero coinvolto intorno alla pubertà, quando iniziano ad esplorare la loro sessualità”, dice. “Sono una persona che conoscono fin dall’infanzia, che conosce la loro situazione, con cui possono sentirsi a proprio agio condividendo dettagli privati e intimi. E ‘ importante. Se hanno un problema e si sentono come se non avessero nessuno con cui parlare, si potrebbe solo evitare l ” intimità del tutto.”

Lei sarà potenzialmente il medico di Ariana per tutta la vita. Man mano che Ariana cresce, può passare all’assistenza per adulti presso l’ospedale dell’Università del Colorado accanto. Sia il dottor Alaniz che il dottor Bischoff hanno degli allenamenti li’.

“Vogliamo essere il loro tutto”, dice il dottor Bischoff. “Per l’allenamento del vasino, per l’inizio delle mestruazioni, l’inizio della funzione sessuale. Vogliamo aiutare con la fertilità se ne hanno bisogno. Vogliamo essere lì per la consegna. E ‘ un ciclo completo.”

Accesso alle cure per le malformazioni del colon-retto nei confini del mondo

Fernanda Lage, MD, è l’unico chirurgo pediatrico nello stato di Acri, in Brasile. Confinante con Bolivia e Perù sulla frontiera occidentale del Brasile, è, per gli standard americani, inimmaginabilmente remoto.

“Per 12 anni ho lavorato da solo qui nella giungla”, dice il dottor Lage. “Mi piace dire che siamo solo io e Dio.”

Trattando della malnutrizione prevalente, dell’incesto e della mancanza di cure prenatali, il Dott. Lage vede molte malformazioni anorettali per la sua popolazione sparsa-circa 10 o 15 all’anno. Gestira ‘ il 100% delle loro cure.

“Sono il loro medico”, dice. “Mi prenderò cura di loro per tutta la vita.”

L’ha imparato dal dottor Peña.

Il corso di Peña

Dal 1985, il Dr. Peña e il suo team hanno ospitato corsi sulle ricostruzioni anorettali — con dimostrazioni chirurgiche dal vivo — alcune volte all’anno. Ne hanno fatti 62 negli Stati Uniti, e altri 120 in tutto il mondo, in cinque continenti.

Il Dott. Lage è andato a uno nel 2006, l’anno in cui ha finito la sua borsa di studio di chirurgia pediatrica, a Rio de Janeiro. È andata di nuovo nel 2013. Nel 2017, ha frequentato il corso presso Children’s Colorado.

“Spero di andare più volte”, dice. “Ogni volta che imparo qualcosa di nuovo.”

Quest’anno, ha imparato una migliore gestione lassativa per i bambini che hanno problemi con lo sporco — che quasi tutti i pazienti del Dr. Lage erano. Aveva provato a gestire la dieta prima, ma ha scoperto che non era stato efficace per i suoi pazienti. Dopo il corso di quest’anno, ha aumentato la dose di lassativo dei suoi pazienti. La maggior parte dei suoi pazienti ha smesso di avere incidenti.

Questo è un guadagno a breve termine molto reale. A lungo termine, dopo aver ascoltato le presentazioni di Drs. Wilcox e Alaniz, Dr. Lage si rese conto che aveva bisogno di reclutare.

“Vedo quanto valore danno alla loro squadra”, dice. “Qui, sono il chirurgo pediatrico, il radiologo, il ginecologo, l’infermiera — sono tutti. Quindi ora sto cercando di fare una squadra, perché ho imparato da loro quanto sia importante.”

A crisis of public health for children with colorectal malformations

Recently Dr. Lage ha chiesto al Dipartimento di Sanità pubblica del Brasile due infermiere dedicate-le è stato promesso almeno uno finora. Come professore nella scuola di medicina presso l’Università Federale di Acri, sta anche cercando di coinvolgere i suoi studenti.

Non è facile. In Brasile, le specialità pediatriche non sono molto apprezzate. Gli strumenti specifici per i bambini sono scarsi e gli ospedali pediatrici sono pochi e lontani tra loro. Il dottor Lage è un istruttore popolare che vince costantemente i premi preferiti dagli studenti, ma dei circa 400 studenti con cui ha lavorato nel corso degli anni, esattamente tre sono andati in chirurgia pediatrica.

“Per me questa è una crisi della salute pubblica”, dice. “È davvero difficile. Il dottor Peña e il dottor Bischoff mi hanno insegnato molto, ma mi danno anche il coraggio di andare avanti.”

La crisi non è unica in Brasile. Ogni giorno, i bambini nati con malformazioni colorettali curabili ricevono cattive ricostruzioni e, in un istante, perdono la possibilità di vivere normalmente, di trovare intimità, di avere figli propri.

“Succede anche negli Stati Uniti”, afferma il dottor Bischoff.

In un angolo lontano della foresta amazzonica, i bambini hanno questa possibilità.

The next generation

Su un divano nell’unità materna fetale del Colorado per bambini, Linda Sibilia rimbalza il suo bambino di 5 mesi, Benjamin Nieto, tra le sue braccia. John e Yva si siedono su entrambi i lati. Sono venuti a trovare la dottoressa Peña. Senza di lui, è quasi certo che Benjamin non avrebbe potuto esserlo.

Linda non è la prima paziente della dottoressa Peña a partorire, ma il suo caso è il più complesso finora. Con il suo lungo canale comune, oltre a doppie vagine e uteri (portava il bambino nel suo utero sinistro), una gravidanza di successo era tutt’altro che garantita. Benjamin è stato complicato-la preeclampsia ha richiesto un taglio cesareo a sette mesi-ma è sano.

Non è un risultato che il dottor Peña avrebbe potuto prevedere 30 anni fa.

“A quei tempi, non ci ho mai pensato”, dice. “Non ho mai sognato che sarei seduto qui a Denver con la prossima generazione.”

Supporto a vita per cloacal anomaly

E ancora, Dr. Peña seminò i semi che avrebbero portato lui e Linda in quella stessa stanza. Eseguire l’intervento di Linda in modo pulito e corretto è stato solo il primo passo. Si e ‘ aperto. E ‘ rimasto in contatto.

Ha foto di compleanni, matrimoni, lauree. Ha seguito Linda come ha imparato il nuoto, balletto, taekwondo. E ‘ andata alle Olimpiadi Junior. E quando ha avuto problemi di salute — che i bambini con anomalie congenite spesso fanno — lui era lì, pure. John portava in giro il suo biglietto da visita.

“Direi,’ Prima di fare qualsiasi cosa, devi chiamarlo'”, dice.

Il suo consiglio, in parte, ha mantenuto Linda in salute nel corso degli anni, e forse è stata in parte la sua compassione che le ha dato la fiducia per perseguire ciò che voleva, dall’atletica alle relazioni.

“Quando uscivo”, dice, “Sarei come,” Quindi questi sono i miei problemi, e puoi decidere se vuoi continuare o andare per la tua strada. Se non lo accetti, la porta e ‘li’.”

Il dottor Peña ride. “Siamo sempre così impressionati dai nostri pazienti con queste malformazioni devastanti, quanto possano essere forti e ottimisti”, dice. “Tradizionalmente, i chirurghi operano e quindi rimandano il paziente al pediatra. Credo che gli manchi qualcosa di molto importante. Ho delle foto di Linda mentre cresceva, e ora sei qui, e posso incontrare tuo figlio. Hai reso la nostra giornata.”

John si sporge in avanti, telegrafando uno sguardo di assoluta sincerità. “Hai fatto la nostra vita.”

* Nomi e dettagli sono stati modificati per proteggere la privacy del paziente.