WHO Human Genetics aree di lavoro

Malattie ereditarie e congenite

Come risultato della riduzione della mortalità e della morbilità causata da malattie trasmissibili e malnutrizione, alcune condizioni come le malattie ereditarie e congenite sono state riconosciute come importanti oneri per la salute. L’incidenza alla nascita di neonati con questi disturbi, compresi quelli che sono banali o relativamente facilmente corretti, è generalmente stimata essere di circa 25-60 / 1000. In generale, il peso delle malattie genetiche è più pesante nei paesi in via di sviluppo perché mancano di un sistema di sostegno sociale. Tenendo conto di ciò, una serie di attività internazionali sul controllo delle malattie ereditarie e delle malattie congenite sono state avviate e sostenute dall’OMS.

Utilizzando le esperienze iniziali sulla talassemia contril, il problema della fibrosi cistica, emofilia, emocromatosi, sono stati presi in considerazione anche da HGN. In primo luogo, sono le malattie ereditarie più diffuse. In secondo luogo, i geni responsabili dei disturbi sono stati ora rivelati. In terzo luogo, sono disponibili approcci per l’assistenza integrata, compresi i test per i portatori, la diagnosi presintomatica e precoce, la riabilitazione terapeutica e la prevenzione mediante la pianificazione familiare.

La nostra esperienza ha dimostrato che le basi per il trattamento e la prevenzione delle malattie genetiche e congenite riguardano la disponibilità di dati demografici ed epidemiologici di base per identificare le priorità; strutture per la diagnosi genetica; assistenza ai disabili e ai bambini con malattie croniche; approcci preventivi e diagnosi prenatale; formazione professionale progettata per assicurare che gli approcci genetici siano incorporati nella maggior parte delle branche della medicina; e audit, basato su registri di malformazioni congenite e di pazienti con condizioni evitabili.

• Stime della frequenza dei disturbi dell’emoglobina in ciascun paese
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• Elenco dei progetti HGN in collaborazione con ONG e altre organizzazioni internazionali
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