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Malformazione di Chiari

• Revisione della letteratura
• Obiettivi
• Spazio problematico

Obiettivi specifici

Biomarcatori neuroanatomici della malattia: Identificare i modelli di morfologia del cranio e del cervello Associati alla malformazione di Chiari e sintomi correlati

La malformazione di Chiari (CM), un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da ernia delle tonsille cerebellari e altre anomalie basate sul cranio, è poco conosciuta e difficile da diagnosticare e trattare. I sintomi, la fisiologia associata e l’efficacia del trattamento sono incoerenti tra i pazienti e quindi comprendere l’eziologia e i sottotipi di questa malattia è una grande sfida. Questa sfida può essere ridotta al problema di valutare come diversi modelli di morfometria cerebrale e cranica siano associati alla sintomatologia clinica. Poiché la manifestazione di chiari è comunemente associata a una struttura aberrante, questa malattia è un candidato primario per lo studio di queste relazioni.

• OBIETTIVO 1: Estrai le caratteristiche morfologiche di chiari e scopri le associazioni con i sintomisI svilupperà algoritmi per estrarre caratteristiche morfologiche robuste dai dati di imaging (MRI, TC), dei pazienti CM preoperatori e utilizzerà metodi di apprendimento automatico per trovare associazioni con la sintomatologia. Vorrei anche guardare le differenze di genere e le associazioni con altri dati comportamentali e clinici.

• OBIETTIVO 2: Identificare modelli simili di morfologia e sintomi correlati in altre popolazionivorrei esplorare come questi modelli sono espressi in una popolazione di controllo sana e altre malattie dello sviluppo e psichiatriche. Ipotizzerei che particolari modelli di morfologia che portano a sintomi associati a chiari siano presenti in altri disturbi, e rappresentino un fattore che contribuisce alla manifestazione delle rispettive patologie.

• OBIETTIVO 3: Implicazioni della struttura aberrante sulla funzione del cervelloin ultimo, sono interessato alle implicazioni di questa variazione sulla funzione e sulla struttura del cervello. Molti set di dati di imaging disponibili pubblicamente includono dati funzionali (fMRI) e strutturali (DTI), quindi cercherò le associazioni di queste caratteristiche morfologiche alla funzione (fMRI) e all’integrità della materia bianca (DTI). Ad esempio, se una particolare area del cervello ha una funzione o una struttura aberrante in qualche gruppo clinico, potrebbe essere perché una maggiore pressione del csf o un’anomalia ossea ha causato lentamente l’apoptosi dei neuroni?

Panoramica

Sviluppo di metodi per la diagnosi automatica della malformazione di Chiari e scoperta di caratteristiche cliniche, comportamentali e funzionali associate

La malformazione di Chiari è un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da ernia delle tonsille cerebellari e altre anomalie basate sul cranio. La diagnosi è più comune nei neonati e nei giovani adulti e il numero di casi clinici è simile a quello della sclerosi multipla (dallo 0,1% allo 0,5%). Il trattamento richiede una decompressione cranica per creare più spazio nella cavità cranica e fermare la progressione della malattia, ed è una spesa costosa che non sempre porta ad un risultato positivo. Molte volte l’individuo affetto sperimenta solo sintomi con lo sviluppo di una siringe nel midollo spinale, che è una progressione successiva della malattia. Anche con un intervento chirurgico immediato, il cervello e il midollo spinale non sempre ritornano a uno stato sano e normale, e l’individuo vive con deficit sensoriali e cognitivi e dolore. Pertanto, la diagnosi precoce è fondamentale e sono necessari metodi sia per diagnosticare automaticamente chiari sulla base di una scansione anatomica, sia per aiutare con il supporto decisionale nell’identificare i candidati per la risonanza magnetica sulla base di dati clinici, demografici e comportamentali.

Inoltre, la malformazione di Chiari è una malattia poco conosciuta. Può essere ampiamente pensato come aberrante sviluppo mid-brain che porta a sintomi localizzati al cervelletto, al tronco cerebrale e alla colonna vertebrale, tuttavia l’ampia gamma di individui che affligge mette in discussione la fisiologia sottostante. Mentre è comunemente comorbida con scoliosi e altri difetti ossei e spinali, si manifesta anche in individui altrimenti sani con caratteristiche sottili come mal di testa, visione o altri problemi sensoriali. Ciò che manca chiaramente dalla letteratura è una comprensione approfondita dei diversi sottotipi, delle caratteristiche identificative e dei risultati comportamentali e clinici associati. Il cervelletto, la regione del cervello con ernia anormale, è noto per essere altamente coinvolto con la memoria, l’apprendimento, emotivo, e altre funzioni cognitive. Quindi, come potrebbe questo anormale sviluppo del cervello associato alla sintomatologia influenzare la struttura e la funzione generale del cervello? Qual è la prevalenza di queste caratteristiche fisiologiche in una grande popolazione e sono associate ad altre misure comportamentali, cliniche o neurologiche? Questo documento ipotizza che le caratteristiche fisiche che definiscono chiari siano più prevalenti nella popolazione generale di quanto siamo consapevoli, e inoltre, che queste caratteristiche siano associate ad altre misure comportamentali, cliniche e neurologiche.

Ciò che viene richiesto è 1) un’analisi computazionale delle caratteristiche strutturali, 2) lo sviluppo di metodi per l’identificazione automatica, la classificazione dei sottotipi e la diagnosi e 3) data-mining di grandi database di imaging per identificare i biomarcatori e trovare associazioni con altri dati comportamentali, funzionali e clinici. Si potrebbe scoprire che i casi lievi di chiari mascherano come sintomi generali e, se noti o sconosciuti, la compressione del sistema nervoso centrale è un fattore sottostante in vari disturbi.

Modellazione strutturale

• Revisione della letteratura sulla modellazione