シトリン欠乏症
臨床的特徴：シトリン欠乏症は、シトリン欠乏症（NICCD）によって引き起こされる新生児肝内胆汁うっ滞として新生児または乳児に、シトリン欠乏症（FTTDCD）によ 多くの場合、シトリン欠乏症は、タンパク質が豊富なおよび/または脂質が豊富な食品に対する強い好みおよび炭水化物が豊富な食品に対する嫌悪感
-
NICCD. 一歳未満の子供は、成長制限と一過性肝内胆汁うっ滞、肝腫大、びまん性脂肪肝、および肝線維症、可変肝機能障害、低タンパク質血症、凝固因子の減少、溶血性貧血、および/または低血糖に関連する実質細胞浸潤を伴う低出生体重の病歴を有する。 NICCDは一般的に重症ではなく、まれに肝移植が必要とされているが、適切な治療を受けて1歳までに症状が解決することが多い。
-
FTTDCD. 1歳を越えて、シトリンの不足の多くの子供は炭水化物が豊富な食糧に蛋白質豊富なおよび/または脂質豊富な食糧好みそして嫌悪を開発します。 臨床的異常には、成長制限、低血糖、膵炎、重度の疲労、食欲不振、および生活の質の低下が含まれ得る。 実験室の変更はdyslipidemia、高められた乳酸塩にピルビン酸塩の比率、尿の酸化圧力のマーカーのハイレベル、およびトリカルボン酸（TCA）周期の代謝物質のかなりの偏差 一年以上後、NICCDまたはFTTDCDを持ついくつかの個人はCTLN2を開発しています。
-
CTLN2. プレゼンテーションは突然で、通常は20歳から50歳の間です。 症状は、夜間せん妄、攻撃性、過敏性、多動性、妄想、見当識障害、落ち着きのなさ、眠気、記憶喪失、羽ばたき振戦、痙攣発作、および昏睡を含む神経精神症状を伴う再発性高アンモニア血症である。 症状は、多くの場合、アルコールや砂糖の摂取、投薬、および/または手術によって誘発されます。 影響を受けた個人はNICCDまたはFTTDCDの前の歴史があるかもしれませんし、ないかもしれません。
診断/テスト: シトリン欠乏症の診断は、特徴的な生化学的所見（一般に、アンモニアの血液または血漿濃度の増加、シトルリンおよびアルギニンの血漿または血清濃度、血漿または血清トレオニン対セリン比、および膵臓分泌トリプシン阻害剤の血清濃度）およびslc25A13におけるバイアレル性病原性変異体の同定を有する個体において確立される。
管理:症状の治療:NICCD:脂溶性ビタミンによるサプリメント食と乳糖フリーおよび中鎖トリグリセリド(MCT)濃縮フォーミュラの使用。 FTTDCD: 食事療法に加えて、ピルビン酸ナトリウムの管理は成長を改善するかもしれません。 CTLN2:レバー移植はhyperammonemic危機を防ぎ、新陳代謝の妨害を訂正し、そして蛋白質が豊富な食糧のための好みを除去します;アルギニンの管理は血アンモナル集中 アルギニン、ピルビン酸ナトリウム、およびMCT油の使用は、肝移植の必要性を遅らせる可能性があります。
一次症状の予防：脂質およびタンパク質が豊富な低炭水化物食。
サーベイランス：シトリン欠乏症に関連するすべての表現型について、アンモニアおよびシトルリンの血漿濃度、およびPSTIの血清濃度の定期的な測定。 FTTDCDの実験室および物理的な調査結果のためのNICCDを持っていた子供のフォローアップ。
避けるべき薬剤/状況:低蛋白の高炭水化物の食事療法;頭脳の浮腫のためのグリセロールおよびフルクトースの注入;アルコール;acetaminophenおよびrabeprozole。
リスクのある親族の評価: 症状が発生する前に適切な食事管理を行うことができるように、発端者の罹患したsibを特定することが適切である。
遺伝カウンセリング：シトリン欠乏症は常染色体劣性で遺伝する。 両方の親がSLC25A13病原性変異体のキャリアである場合、罹患した個体の各sibは、受胎時に、罹患する可能性が25％、無症候性のキャリアである可能性が50％、 一方の親がキャリアであり、他方の親が二つのSLC25A13病原性変異体を有する場合、罹患した個体の各sibは、受胎時に、罹患する可能性が50％であり、無症候性 家族のSLC25A13病原性変異体が知られている場合、リスクの高い親戚のための検査およびリスクの高い妊娠のための出生前検査が可能である。
