妊娠中の自閉症と喫煙-ミトコンドリアの継承-BioNews

妊娠中の自閉症と喫煙-ミトコンドリアの継承

に登場近年、自閉症と診断された子どもの数が急増しています。 いくつかは静かでオタクであり、他の人は破壊的で積極的である可能性があります。 ほとんどは正常な知性を持っており、主流の学校で教育することができます。 そのような子供の親は、兄弟が完全に正常に発達することが多いときに、なぜ一人の子供が影響を受けるのか疑問に思う。 答えはほとんどありませんが、ほとんどの研究では、遺伝的遺伝がはるかに大きな役割を果たしていることが示されています。

自閉症のリスクに対する遺伝的影響は複雑である。 重症度を示す任意の基準に基づいている正式な診断を受けた人々と、一般集団における軽度の症状または形質の存在との間には、明確な生物学的ま このリスクの”スペクトル”の認識は、数年前に自閉症スペクトラム障害（ASD）と改名されるように自閉症を導いた。

最も重篤な症例のごく一部は、重篤な遺伝的異常によって引き起こされ、時には遺伝しますが、通常は新しい突然変異によって引き起こされます。 高齢の父親の精子には、このような突然変異が含まれている可能性が特に高く、それが渡されます。 しかし、大部分の場合、ASDは、両親から継承された数百、おそらく数千の小さな遺伝的危険因子の多重度に起因し、組み合わせてのみ因果的意義を獲得する。

リスクを高める上での環境の役割はあまりよく理解されていませんが、最近、Avon Longitudinal Study of Parents and Children(ALSPAC)を通じてブリストルの子供の出生コホートを研究している研究者グループによって新たな発見がなされています。 彼らの報告は、妊娠中に喫煙した母親の祖母からのリスク増強の遺伝的伝達に関するものである（BioNews898参照）。

母親の祖母の妊娠中の行動は、孫がASDを持つリスクを高める可能性があるという考えは、最初は信じられないように聞こえます。 しかし、潜在的な説明があります：祖母の妊娠中に、卵は女性の胎児に発達していました。 彼女が思春期に達するにつれて彼女の娘の中で成熟するこれらの卵は、最終的には母親の孫の遺伝子構成の約50％を提供するでしょう。 私たちが最初に開発した卵は、彼女が胎児である間に私たちの母親の中で成長したことを認識することは驚くべきことです。 このように、彼らは自分の母親の妊娠中に環境の影響を受けやすくなりました。

ある意味では、私たちはそれぞれ母親から二つのゲノムを継承しています: 一つは、私たちの細胞の核に見られる事実上すべての発達過程を管理するゲノムの半分です（そして父方の貢献に相当します）。 他のゲノムは、母体の卵を介してのみ渡され、私たちのミトコンドリア内に見出されます。 これらは、私たちの体の各細胞に存在する微細な細胞小器官ですが、核の外側にあります。 それらはしばしば細胞の「発電所」として記述されています：それらが機能不全になると、非常に深刻な状態が続く可能性があり、その多くは神経学的

子孫への父方の貢献は、ミトコンドリアと同等のものを持っていません。 父親の祖母は息子の精子の発達に影響を与えません。 ブランドの新しい精子は、彼の思春期後の生活を通して私たちの父によって作成されましたが、新しい卵は私たちの母親によって作成されませんでした：女の子は、彼女が今まで持っているすべての卵を持って生まれているようです。

Jean Golding教授と彼女の同僚は、妊娠中に喫煙した場合、自閉症の子供を持つ女性のリスクが高まる可能性があることを知っていました。 彼らは、血液中を循環する喫煙の生成物が発達中の胎児に影響を与える可能性がある場合、女性胎児の発達中の卵のミトコンドリアにも影響を与 幸いなことに、彼らはその仮説をテストする方法を持っていました。 ALSPACは一年かそこら、1990年から91年にわたってブリストルの街で生まれたすべての子供たちの顕著かつ影響力のある調査です。 家族は妊娠中に募集され、成人の生活にフォローアップされ、社会的、教育的、病歴に関する情報が全体にわたって収集されました。

ALSPACの14,000人以上の子供のうち、273人が最終的にASDと診断された。 有益なことに、現在の状態をスペクトルとして理解していることを考えると、この研究は自閉症特性の尺度も収集しました。 最近の論文では、Goldingらは、妊娠中の母方の祖母の喫煙によって孫に与えられたリスクが、軽度の自閉症様症状およびASD診断の確率に影響を与えるという証拠を議論している。

1988年にALSPAC研究が考案されたとき、自閉症は依然として非常にまれな現象とみなされていました; ALSPAC開発チームの”自閉症特性”を測定するという決定は、一部の専門家によって異端であり、非科学的でさえあると非難された。 私たちは今、彼らが使用した楽器の少なくとも一つ–親定格社会的コミュニケーション障害チェックリスト（SCDC）-自閉症自体を発症するリスクに影響を与 これは、母方の祖母の喫煙習慣が何らかの形で孫が自閉症特性またはASD診断を発症するリスクに影響を与えるという証拠を評価する上で非常に有

SCDCは7年から16年の期間にわたって繰り返し投与された：最近の分析は、女性の形質が思春期に劇的に増加し、少年の形質と同等になることを示唆 何年もの間、男の子は女の子よりも自閉症の傾向にはるかに敏感であると仮定されてきました。 しかし、ALSPACからの証拠は、少女の思春期に明白な自閉症の特徴がより明らかになり、少女は母親の祖母の喫煙習慣、特に社会的コミュニケーションスキル

環境リスクの世代間伝達が起こるメカニズムは投機的なままである。 この興味深い研究は、近年ASDの蔓延が急増している理由についての議論を確実に刺激し、妥当な予防戦略のヒント以上のものを提供します。