先天性糖尿病 | Jiotower

ディスカッション

特に妊娠の最後の学期の間の胎児の成長におけるインスリンの役割は、IUGRの高率において重要である。 インスリン産生は不十分であり、外因性インスリン療法を必要とする。 高血糖、繁栄の失敗、場合によっては出生後に脱水が起こる。

細胞成熟の欠陥が示唆されている(7)少数の患者にのみ膵外分泌不全が存在する(8)。

インスリン療法を必要とする永久的な高血糖は、フランスのコホートで8歳以上のTNDM患者のうち9人で発症した。 この疾患の「一過性の」形態は、おそらく成長および発達の間に可変の発現を有する永久的なβ細胞欠損である。 再発性糖尿病の発症の主な要因はおそらく思春期であり、これは有意なインスリン抵抗性と関連している。

寛解中のTNDMを有する小児の大部分は、絶食状態におけるβ細胞機能不全またはインスリン抵抗性の証拠を有さないと結論した。 静脈内グルコース負荷に対するインスリン応答の尺度は、多くの場合、正常であるが、深く異常な場合、将来の再発を示唆している（10）。 永久的な新生児真性糖尿病は、一過性の形態よりも一般的ではなく、新生児期に発症し、寛解にはならない。

1歳前に糖尿病を発症した乳児を対象に実施されたイタリアの研究では、180日前に糖尿病を発症した乳児とその後に明らかな違いが示された。 初期の糖尿病を発症した小児は、古典的な1型糖尿病に対する「保護的」HLA対立遺伝子の存在が非常に高く（0または1感受性ヘテロ二量体で76％）、後期（>180日）発症群のわずか12％と比較していた（11）。 さらに、自己免疫マーカーは、遅発性糖尿病を有する小児と比較して、早期発症群の小児でははるかに一般的ではなかった（180日後に発症した場合、15％対65％）（2）。

TNDM対PNDMについてこれまでに知っていること：1）TNDM患者はケトアシドーシスよりも子宮内成長制限を有する可能性が高い; 2)TNDMの患者は糖尿病の診断の年齢でより若く、より低い最初のインシュリンの条件があります;3)臨床特徴に基づいて区別することができません;4)非常に早い手始めの糖尿病は自己免疫と無関係であるようです5)再発糖尿病は”一過性の”新生児の糖尿病の患者で共通であり、その結果、延長されたフォローアップは命令的です;6)染色体6異常、KCNJ11およびABCC8遺伝子(Kir6をコードする)の分子分析。2およびSUR1はそれぞれ）新生児の期間の永久的な新生児の糖尿病からの一過性を識別するための用具を提供します;7）PNDMのケースの約50%はインシュリン療法からスルホニル尿素に何人かの患者を移すために導く可能性としては重要な治療上の結果があるカリウムチャネルの突然変異にリンクされます(2)。

: 少なくとも一日四回の血糖濃度の生涯モニタリング、定期的な発達評価、十歳以降の糖尿病の慢性合併症のための毎年のスクリーニング、マイクロアルブミン尿のための尿検査、網膜症のための眼科検査(6)。

Kir6.2をコードする遺伝子のヘテロ接合活性化変異が永続的な新生児糖尿病を引き起こし、発達遅延、筋力低下、てんかんと関連している可能性があ 永続的な新生児糖尿病の遺伝的原因の同定は、スルホニル尿素（とこの疾患の治療を容易にすることができる12）。 経口スルホニル尿素療法は、SUR1変異による糖尿病のほとんどの患者において短期的に安全かつ効果的であり、インスリン注射による治療を成功裏に置換することができる13)。

インスリン療法と高カロリー摂取は、子宮内成長制限を有する新生児の体重増加と成長を得るために重要です。 小児科医は新生児期にインスリン療法を管理する上で多くの困難に直面しているが、新生児糖尿病におけるインスリン送達の方法に関するデータはごくわずかである。 一過性新生児真性糖尿病の乳児では、ultralenteインスリン治療が与えられるべきである（14）。 インスリンポンプは、経験豊富な手の中でのみ、この年齢層の治療ツールを提供することができます。

糖尿病でこの年齢の子供を世話することがいかに難しいかを認識することは、臨床医にこれらの子供を専門センターに移すよう促すべきである（2）。

糖尿病の乳児のすべての症例で遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。 再発のリスクは、疾患の”一過性”または永続的な形態および同定された異なる分子メカニズム（2）に応じて異なる。

新生児期では、予後は疾患の重症度、脱水およびアシドーシスの程度、ならびに疾患が認識および治療される迅速性に関連しており、以下の期間では、予後 最後に、予後は、長年の糖尿病合併症の出現のタイミングを決定する真性糖尿病のすべての形態のように、代謝制御に依存する（2）。

このケースの特殊性は、妊娠モニタリング（IVF）における糖尿病のまれな発生である。 糖尿病の臨床的提示は、文献に記載されている特定の形態である。 遺伝的起源のNDMの低出生体重とキャッチアップの成長は、インスリン抵抗性を増加させ、これらの子供の後の再発に寄与する可能性があります（3）。

出生後、この乳児の中には、同じ年齢および性別の他の乳児ほど急速に成長しないため、適切な治療が改善され、成長および発達を正常化する可能性がある(1)。 膵臓機能障害は、思春期や妊娠などの代謝ストレスの時に再発が開始され、生涯を通じて維持され得る（5）。