임신 중 자폐증과 흡연-미토콘드리아 유전-바이오 뉴스
임신 중 자폐증과 흡연-미토콘드리아 유전
최근 몇 년 동안 자폐증 진단을받은 어린이 수가 폭발적으로 증가했습니다. 겉으로는 모든 교실에서 하나가있다,그들 중 대부분은 소년;일부는 조용하고 살아남을 수 있습니다,다른 사람은 파괴적이고 공격적 일 수있다. 대부분은 정상적인 지능을 가지고 있으며 주류 학교에서 교육받을 수 있습니다. 그러한 아이들의 부모는 종종 형제 자매가 완벽하게 정상적으로 발달 할 때 왜 한 아이가 영향을 받는지에 대해 질문합니다. 우리는 몇 가지 답을 가지고 있지만,대부분의 연구는 유전 상속이 지금까지 가장 큰 역할을 보여줍니다.
자폐증의 위험에 대한 유전 적 영향은 복잡합니다. –엄격의 정도를 지정하는 임의 표준에 근거를 두는–형식적인 진단을 가진 사람들 사이 명확한 생물학 증상 경계가 및 일반 인구에 있는 온화한 현상 특색의 존재 없습니다. 이’스펙트럼’위험에 대한 인식으로 인해 자폐증은 몇 년 전에 자폐증 스펙트럼 장애로 이름이 바뀌 었습니다.
가장 심한 경우의 작은 비율은 심각한 유전 적 이상에 의해 발생-때로는 상속,하지만 일반적으로 새로운 돌연변이. 나이가 많은 아버지의 정자는 특히 그러한 돌연변이를 포함 할 가능성이 있으며,이는 전달 될 것입니다. 그러나 대부분의 경우,,애스펙트는 작은 유전 위험 요소-수백,아마도 수천-의 다양성에서 결과 조합에서 인과 의미를 취득 하는 두 부모 로부터 상속.
위험 증진에 환경의 역할은 덜 잘 이해,하지만 새로운 발견은 최근 부모와 자녀(알 스팍)의 에이 종단 연구를 통해 브리스톨에서 어린이의 출생 코호트를 연구 연구자의 그룹에 의해 만들어졌다. 그들의 보고서는 임신 중에 담배를 피운 모성 할머니로부터 강화 된 위험의 유전 적 전달에 관한 것이다(참조 바이오 뉴스 898).
외할머니의 임신 중 행동이 손자 손녀들이 자가실조증에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있다는 생각은 처음에는 믿기 어려울 정도로 들린다. 그러나 잠재적 인 설명이 있습니다:할머니의 임신 중에 여성 태아에서 알이 발달하고있었습니다. 그녀가 사춘기에 도달 그녀의 딸에서 성숙 그 계란은 결국 모성 손자의 유전 메이크업의 약 50%를 제공 할 것입니다. 우리가 개발한 계란이 태아인 동안 우리의 어머니에서 원래 성장했다는 것을 깨닫는 것은 놀랍다. 따라서 그들은 자신의 어머니의 임신 중에 환경 적 영향에 취약했습니다.
어떤 의미에서 우리는 각각 어머니로부터 두 개의 게놈을 물려받습니다.: 하나는 거의 모든 발달 과정을 관리하는 게놈의 절반입니다,우리 세포의 핵에서 발견(그리고 아버지의 기여에 해당). 모성 알을 통해서만 전달되는 다른 게놈은 우리의 미토콘드리아 내에서 발견됩니다. 이들은 우리 몸의 각 세포에 존재하지만 핵 외부에 존재하는 미세한 세포 소기관입니다. 그들은 종종 세포의’발전소’로 설명되어 있습니다:그들은 오작동하는 경우,매우 심각한 조건이 계속 될 수있다,그 중 많은 문자 신경 있습니다.
자손에 대한 아버지의 기여는 미토콘드리아와 동등하지 않다. 부계 할머니는 아들의 정자 발달에 영향을 미치지 않습니다. 브랜드의 새로운 정자는 자신의 포스트 사춘기 생활 전반에 걸쳐 우리의 아버지에 의해 만들어진,하지만 새로운 계란은 우리의 어머니에 의해 생성되지 않았다:여자는 그녀가 이제까지 소유 할 모든 계란 태어난 것 같다.
장 골딩 교수와 그녀의 동료들은 임신 중에 담배를 피우면 자폐증을 가진 아이를 가질 위험이 증가 할 수 있다는 것을 알고있었습니다. 그들은 혈액에서 순환하는 흡연 제품이 발달중인 태아에 영향을 미칠 수 있다면 여성 태아의 발달중인 알의 미토콘드리아에도 영향을 미칠 수 있다고 추론했습니다. 다행히도,그들은 그 가설을 테스트하는 방법을 가지고있었습니다. 알 스팍은 1 년 정도,1990-91 브리스톨의 도시에서 태어난 모든 어린이의 놀라운 하 고 영향력 있는 설문 조사입니다. 가족은 임신 중에 모집되어 성인 생활을 추적했으며 사회,교육 및 병력에 대한 정보가 전체적으로 수집되었습니다.
알스팍에서 14,000 명 이상의 어린이 중 273 명이 결국 자가면역결핍바이러스 진단을 받았다. 유용하게,스펙트럼으로서의 상태에 대한 우리의 현재 이해를 감안할 때,이 연구는 또한 자폐증 특성의 측정을 수집했습니다. 최근 논문에서,골딩 등은 임신 중 외할머니의 흡연에 의해 손자에게 부여되는 위험이 가벼운 자폐증과 같은 증상뿐만 아니라 자폐증 진단의 확률에 영향을 미친다는 증거를 논의합니다.
1988 년 알스팍 연구가 잉태되었을 때,자폐증은 여전히 매우 드문 현상으로 간주되었다; ‘자폐증 특성’을 측정하는 알 스팍 개발 팀의 결정은 코디 일부 전문가에 의해 비난했다,심지어 비 과학적. 우리는 이제 그들이 사용한 도구 중 적어도 하나(부모 등급 사회적 의사 소통 장애 체크리스트)가 자폐증 자체의 위험에 영향을 미치는 동일한 유전자 세트에 의해 영향을받는 일련의 특성을 측정한다는 것을 알고 있습니다. 그것은 외할머니의 흡연 습관이 어떻게든 손자가 자폐증이나 자폐증 진단을 개발할 위험에 영향을 미친다는 증거를 평가하는 데 매우 중요합니다.
7~16 년 기간 동안 반복적으로 투여 했다:최근 분석 여성의 특성 소년 들 동일 청소년기에 극적으로 증가 제안 했다. 몇 년 동안,그것은 소년 소녀 보다 자폐증 특성에 훨씬 더 취약 가정 되었습니다. 그러나 알스팍의 증거는 명백한 자폐증 특성이 소녀들의 청소년기에 더욱 분명 해지고 소녀들이 모성 할머니의 흡연 습관,특히 사회적 의사 소통 능력에 미치는 부정적인 영향에 상대적으로 더 취약하다는 것을 나타냅니다.
환경 위험의 세대 간 전송이 발생하는 메커니즘은 여전히 투기 적이다. 이 흥미로운 연구는 의심 할 여지없이 왜 우리가 최근 몇 년 동안 급성장하는 자폐증의 유행을보고 있는지에 대한 논쟁을 자극 할 것이며 그럴듯한 예방 전략의 힌트 이상을 제공합니다.
