Kolobom
Was ist Kolobom?
Ein Kolobom ist eine Art Geburtsfehler, der durch ein fehlendes Stück Gewebe im Auge gekennzeichnet ist. Es kann jeden Teil des Auges betreffen und zu Sehproblemen und Sehverlust führen.
Das Auge ist eines der ersten Organe, das sich im Embryo entwickelt. Es entwickelt sich aus einer Struktur, die als optisches Vesikel bezeichnet wird. Das untere Ende des optischen Vesikels besitzt eine Rille, die als Choroidalfissur bezeichnet wird. Diese Rille ermöglicht den Eintritt von Blutgefäßen in das Auge. Die Fissur schließt normalerweise in der siebten Schwangerschaftswoche. Wenn es nicht schließt, hinterlässt es einen Raum mit fehlendem Gewebe, das als Kolobom bezeichnet wird.
Obwohl das Kolobom etwa 1 von 10.000 Neugeborenen betrifft, ist die Häufigkeit auf dem indischen Subkontinent höher. Es kann in einem oder beiden Augen auftreten und sowohl das Kind als auch die Eltern erheblich belasten. Einige Fälle beeinträchtigen das Sehvermögen nicht und können unbemerkt bleiben.
Welche Strukturen können von Kolobomen betroffen sein?
Kolobome werden nach dem von ihnen betroffenen Teil des Auges klassifiziert.
Augenlidkolobome: Diese betreffen normalerweise einen Teil oder das gesamte obere Augenlid und können mit dem Treacher-Collins-Syndrom oder dem Goldenhar-Syndrom in Verbindung gebracht werden.
Linsenkolobome: Ein Teil der Linse fehlt. Die Zonules (die Fasern, die die Linse an Ort und Stelle verankern) fehlen ebenfalls in diesem Bereich, und so können große Linsenkolobome mit Verschiebungen der Linse in Verbindung gebracht werden.
Schwertlilien-Kolobome: Iris-Kolobome sind am häufigsten. Ein typisches Iriskolobom tritt im unteren und inneren Quadranten der Iris auf und verleiht der Pupille ein Schlüsselloch-Aussehen. Typische Iriskolobome können isoliert sein oder mit Kolobomen des Ziliarkörpers, der Aderhaut, der Netzhaut und des Sehnervs assoziiert sein und mit einem kleinen Augapfel assoziiert sein. Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein. Ein atypisches Kolobom ist in jedem der anderen Quadranten der Iris vorhanden.
Makulakolobom: Die Makula ist ein Teil der Netzhaut des Auges, der für das zentrale Sehen verantwortlich ist. Bei dieser Art von Kolobom liegt der Defekt in der Makula und verursacht einen teilweisen Sehverlust.
Retinales Kolobom: Die Netzhaut enthält eine Lücke, die in diesem Fall wiederum das Sehvermögen beeinträchtigt.
Sehnervenkolobom: Diese können isoliert oder in Verbindung mit retinalen und choroidalen Kolobomen auftreten. Das Sehvermögen kann je nach Grad der Beteiligung leicht oder stark beeinträchtigt sein. Netzhautablösungen können auftreten. Sehnervenkolobome können ein Teil des CHARGE-Syndroms sein. Eine besondere Art von Kolobom der Papille ähnelt der Morning Glory Blume und wird daher als Morning Glory Syndrom bezeichnet.
Ein Kolobom kann unterschiedliche Strukturen in beiden Augen betreffen. So kann ein Baby zwei verschiedene Arten von Kolobomaten in den beiden Augen haben!
Was sind die Ursachen für Kolobom?
Kolobom kann spontan auftreten oder vererbt werden. Wenn es vererbt wird, kann es entweder einer autosomal dominanten (erfordert eine einzelne Kopie des abnormalen Gens) oder autosomal rezessiven (erfordert zwei Kopien abnormaler Gene) Vererbungsart oder selten einer x-chromosomalen Vererbung folgen. Gene wie das PAX-6-Gen wurden mit Kolobom in Verbindung gebracht.
Kolobome können als Teil eines genetischen Syndroms auftreten. Es ist ein Unterscheidungsmerkmal eines genetischen Syndroms namens CHARGE, ein Akronym für
C – Kolobom des Auges
H – Herzfehler
A – Atresie der Choanen (hintere Nasen)
R – Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
G – Genitalanomalien
E – Ear-Anomalien
Das CHARGE-Syndrom tritt aufgrund von Mutationen im CHD7-Gen auf Chromosom 8 auf und ist ein lebensbedrohliches Syndrom mit erheblicher Morbidität.
Andere Syndrome sind ebenfalls mit dem Kolobom assoziiert, beispielsweise das Katzenaugensyndrom, das Nierenkolobomsyndrom, die Trisomie 13 und die Trisomie 18. Eine Reihe von Umweltfaktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung von Kolobomen. Das wichtigste davon ist das fetale Alkoholsyndrom, das bei Babys auftritt, die von Müttern geboren wurden, die während der Schwangerschaft Alkohol konsumieren. Diese Babys haben eine hohe Neigung zur Entwicklung von Kolobomen. Vitamin A spielt auch eine wichtige Rolle in der embryologischen Entwicklung des Auges.
Daher kann ein Mangel an Vitamin A auch zur Bildung von Kolobomen beitragen. Intrauterine Infektionen durch Toxoplasma oder Cytomegalovirus (CMV) können zur Bildung von Kolobomen führen. Auch einige teratogene Medikamente wie Thalidomid oder Mycophenolat können zu seiner Entwicklung beitragen.
Was sind die Symptome eines Koloboms?
Das Kolobom bleibt eine wichtige Ursache für Sehbehinderung und Blindheit im Kindesalter.
Lidkolobiose, wenn sie groß ist, kann zu einer Expositionskeratitis führen, die zu Narbenbildung und Sehstörungen führen kann.
Manchmal kann ein kleines Iriskolobom, das nicht an der Pupille befestigt ist, eine Verdoppelung des Bildes verursachen, die als Geisterbildgebung bezeichnet wird, wodurch die Sicht verwischt wird.
Kolobome, die die Netzhaut, die Makula und den Sehnerv betreffen, können das Sehvermögen beeinträchtigen oder lebenslang asymptomatisch bleiben. In einigen Fällen kann der Defekt in der Kindheit stumm bleiben, aber im Erwachsenenalter aufgrund einer Netzhautablösung einen plötzlichen Sehverlust verursachen.
Kataraktbildung, Glaukom und Subluxation der Linse sind weitere Augenprobleme, die bei einem Patienten mit einem Kolobom auftreten können.
Manchmal tritt ein Kolobom in Verbindung mit Mikrophthalmie (kleines Auge) auf. Wenn das Kolobom Teil eines Syndroms ist, sind auch andere für das Syndrom charakteristische klinische Merkmale vorhanden.
Wie diagnostizieren Sie Kolobom?
Zur Beurteilung des Sehverlusts ist eine detaillierte Beurteilung durch einen pädiatrischen Augenarzt erforderlich.
Direkte und indirekte Ophthalmoskopie: Es hilft bei der Überprüfung auf die Beteiligung der chorio-retinalen Strukturen.
Spaltlampenuntersuchung: Es wird verwendet, um das Vorhandensein und das Ausmaß des Koloboms im vorderen Augenabschnitt zu visualisieren.
Optische Kohärenztomographie (OCT): Dies ist ein fortgeschrittener Test zur Beurteilung von chorioretinalen Kolobomaten.
CT-Scan / MRT-Gehirn: Diese bildgebenden Tests sind erforderlich, um Hirndefekte auszuschließen, die zusammen mit einem Kolobom auftreten können.
Wie behandeln Sie Kolobom?
Die Behandlung des Koloboms hängt vom Typ ab.
Augenlidkolobom:Die Operation bei einem Augenlidkolobom dient hauptsächlich der Kosmetik und dem Hornhautschutz. Wenn klein, dann wird die Hornhaut mit Augenschmiermitteln geschützt, bis sie etwas älter ist. Wenn groß, ist eine sofortige Operation erforderlich, um den Defekt zu schließen.
Iris-Kolobom: Kontaktlinsen können verwendet werden, um das kosmetische Erscheinungsbild eines Koloboms zu verbessern und den Patienten von unerwünschten Symptomen zu befreien. Wenn sich der Patient einer intraokularen Operation unterzieht (z. B. bei einem Katarakt), kann gleichzeitig eine Reparatur der Iris durchgeführt werden.
Netzhautkolobom: Bei Netzhautablösung ist ein chirurgischer Eingriff erforderlich.
Das Kind kann in einigen Fällen eine Korrektur von Strabismus (Schielen) oder Refraktionsfehlern erfordern. Die Behandlung von Begleiterkrankungen wie Katarakt und Glaukom erfordert ebenfalls eine Behandlung.
