Mutation

Eine Mutation ist eine Änderung der ursprünglichen oder Wildtyp-Gensequenz. Diese Veränderungen können innerhalb eines Organismus (oder einer bestimmten Zelle) durch Fehler in den Prozessen der DNA-Replikation, Reparatur und Rekombination oder von einer externen Quelle wie einem Mutagen entstehen. Mutationen können schädlich, vorteilhaft oder sogar ohne Einfluss auf die Überlebensfähigkeit des Organismus sein.

Punktmutation

Eine Punktmutation beinhaltet die Veränderung eines Nukleotids an einem einzelnen Ort. Das Nukleotid kann gegen ein anderes ausgetauscht werden, es könnte deletiert werden oder ein zusätzliches Nukleotid kann an dieser Stelle hinzugefügt werden. Diese Art von Mutation kann zahlreiche mögliche Auswirkungen auf das resultierende Protein haben, wenn es innerhalb einer kodierenden Region auftritt. Diese werden im Folgenden beschrieben:

Missense-Mutation

Missense-Mutationen bewirken, dass der genetische Code signalisiert, dass eine andere Aminosäure in eine wachsende Polypeptidkette eingebaut wird. Diese Mutationen können weiter als konservativ oder nicht konservativ klassifiziert werden. Bei konservativen Missense-Mutationen ähnelt die neu codierte Aminosäure in Struktur und chemischen Eigenschaften der ursprünglichen, so dass die Struktur und Funktion des resultierenden Proteins nicht beeinträchtigt wird. Bei einer nicht-konservativen Missense-Mutation unterscheidet sich die resultierende Aminosäure entweder in der Struktur oder in der Chemie, wodurch die Aktivität des ursprünglichen Wildtyp-Proteins verändert wird.

Nonsense-Mutation

Nonsense-Mutationen erzeugen ein Stop-Codon innerhalb der Sequenz. Dies führt zu einem abrupten Stopp der Transkription, was zu einem abgeschnittenen (und oft nicht funktionellen, je nachdem, wo das Stop-Codon auftritt) Protein führt.

Stille Mutation

Eine stille Mutation ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz, die das Codon verändert, aber keine andere Aminosäure spezifiziert . Dies kann auftreten, weil der genetische Code redundant ist; das heißt, es gibt mehrere verschiedene Codons, die dieselbe Aminosäure spezifizieren. Zum Beispiel kodieren sowohl GAA als auch GAG für Glutaminsäure. Diese Mutationen werden als still bezeichnet, da stromabwärts der DNA kein Effekt auftritt.

Punktmutationen in nicht-kodierenden Regionen

Die meisten Punktmutationen, die in nicht-kodierenden Regionen der DNA auftreten, haben keine Veränderungen oder konseuqneces im Phänotyp des Organismus. Es gibt jedoch einige mögliche Ausnahmen, die drastische Auswirkungen haben können. Sollte eine Mutation in der Promotorregion eines Gens auftreten, könnte dies das Expressionsniveau des resultierenden Proteins signifikant verändern. Wenn eine Mutation an einer Spleißstelle auftritt, kann dies außerdem die Spleißmuster des Proteins verändern oder die Entfernung eines Introns verhindern.