Medfødt Diabetes | Jiotower

DISKUSJON

insulinets rolle i føtal vekst, spesielt i siste trimester av svangerskapet, er viktig i høy grad av IUGR. Insulinproduksjonen er utilstrekkelig, og krever eksogen insulinbehandling. Hyperglykemi, manglende evne til å trives og i noen tilfeller oppstår dehydrering etter fødselen.

det er foreslått en defekt i cellemodningen (7) med eksokrin pankreatisk insuffisiens hos bare noen få pasienter (8).

Permanent hyperglykemi som krevde insulinbehandling utviklet seg hos fem av de syv TNDM-pasientene som var eldre enn 8 år i en fransk kohort (9). Den” forbigående ” formen av sykdommen er trolig en permanent β-cellefeil med variabelt uttrykk under vekst og utvikling. En viktig faktor i utbruddet av tilbakevendende diabetes er sannsynligvis pubertet, som er forbundet med signifikant insulinresistens.

vi konkluderte med at flertallet av barn med tndm i remisjon ikke har tegn på β-celle dysfunksjon eller insulinresistens i fastende tilstand. Tiltak av insulinrespons ved intravenøs glukosebelastning er ofte normalt, men tyder på fremtidig tilbakefall hvis det er svært unormalt (10). Permanent neonatal diabetes mellitus er mindre vanlig enn forbigående form, utvikler seg i nyfødtperioden og går ikke inn i remisjon.

i en italiensk studie utført på spedbarn som utviklet diabetes før ett års alder, ble det påvist en klar forskjell mellom de spedbarnene som utviklet diabetes før 180 dager og de etter. Barna som utviklet tidlig diabetes hadde en svært høy forekomst av” beskyttende ” hla-alleler mot klassisk type 1-diabetes (76% med 0 eller 1 følsomhets heterodimerer), sammenlignet med bare 12% i den sene (>180 dager) begynnende gruppen (11). I tillegg var autoimmune markører langt mindre utbredt i barnegruppen med tidlig debut sammenlignet med barn med sen debut diabetes (15% vs 65% ved oppstart etter 180 dager) (2).

hva vi vet så langt om TNDM vs PNDM: 1) Pasienter MED TNDM er mer sannsynlig å ha intrauterin vekstrestriksjon enn ketoacidose; 2) TNDM-pasienter er yngre ved diabetesdiagnosen og har lavere initielle insulinbehov; 3) kan ikke skilles ut basert på kliniske trekk; 4) diabetes mellitus med svært tidlig debut synes å være relatert til autoimmunitet 5) Tilbakevendende diabetes er vanlig hos pasienter med “forbigående” neonatal diabetes mellitus, og følgelig er langvarig oppfølging avgjørende; 6) Molekylær analyse av kromosom 6-anomalier, kcnj11-og ABCC8-gener (koding Av Kir6.2 og SUR1) gir et verktøy for å identifisere forbigående fra permanent neonatal diabetes mellitus i nyfødtperioden; 7) omtrent 50% AV pndm-tilfellene er knyttet til kaliumkanalmutasjon som har potensielt viktige terapeutiske konsekvenser som fører til overføring av noen pasienter fra insulinbehandling til sulfonylurea (2).

Oppfølging: Livslang monitorering av blodglukosekonsentrasjoner minst fire ganger daglig, periodiske utviklingsevalueringer og etter ti års alder, årlig screening for kroniske komplikasjoner av diabetes mellitus inkludert urinanalyse for mikroalbuminuri og oftalmologisk undersøkelse for retinopati (6).

det er en hypotese hvor heterozygote aktiverende mutasjoner i genet som koder For Kir6.2 forårsaker permanent neonatal diabetes og kan også være forbundet med utviklingsforsinkelse, muskel svakhet og epilepsi. Identifisering av den genetiske årsaken til permanent neonatal diabetes kan lette behandlingen av denne sykdommen med sulfonylurea (12). Oral sulfonylureabehandling er trygt og effektivt på kort sikt hos de fleste pasienter med diabetes PÅ GRUNN AV SUR1-mutasjoner og kan med hell erstatte behandling med insulininjeksjoner (13).

Insulinbehandling og høyt kaloriinntak er viktig for å oppnå vektøkning og vekst hos nyfødte med intrauterin vekstrestriksjon. Selv om barneleger står overfor mange vanskeligheter med å håndtere insulinbehandling i nyfødtperioden, er det svært få data om metoder for insulinlevering i nyfødt diabetes. Hos spedbarn med forbigående neonatal diabetes mellitus bør ultralente insulinbehandling gis (14). Insulinpumpe kan kun tilby et terapeutisk verktøy i denne aldersgruppen på erfarne hender.

Å Innse hvor vanskelig det er å ta vare på et barn i denne alderen med diabetes mellitus, bør be klinikere om å overføre disse barna til spesialiserte sentre (2).

Genetisk rådgivning bør vurderes i alle tilfeller av spedbarn med diabetes mellitus. Risikoen for tilbakefall er forskjellig i forhold til den “forbigående” eller permanente formen av sykdommen og de ulike molekylære mekanismene som er identifisert (2).

i nyfødtperioden er prognosen knyttet til alvorlighetsgraden av sykdommen, graden av dehydrering og acidose, samt den hurtighet som sykdommen gjenkjennes og behandles med; i den følgende perioden bestemmes prognosen av de tilknyttede misdannelsene og lesjonene. Endelig er prognosen avhengig av metabolsk kontroll, som i alle former for diabetes mellitus, som vil bestemme tidspunktet for utseendet på de langvarige diabeteskomplikasjonene (2).

det spesielle ved saken er en sjelden forekomst av diabetes under graviditet overvåket (IVF). Den kliniske presentasjonen av diabetes er den spesifikke formen beskrevet i litteraturen. Den lave fødselsvekten og fangstveksten i NDM av genetisk opprinnelse kan øke insulinresistensen og bidra til senere tilbakefall hos disse barna (3).

etter fødselen klarer noen av disse spedbarnene ikke å trives og vokser ikke så raskt som andre spedbarn av samme alder og kjønn, så passende behandling forbedrer og kan normalisere vekst og utvikling (1). Bukspyttkjerteldysfunksjonen kan opprettholdes gjennom hele livet, med tilbakefall initiert i tider med metabolsk stress som pubertet eller graviditet (5).