Congenitale Diabetes Mellitus | Jiotower

discussie

de rol van insuline in de foetale groei, vooral tijdens het laatste trimester van de zwangerschap, is belangrijk voor het hoge percentage IUGR. De insulineproductie is onvoldoende, waardoor exogene insulinetherapie noodzakelijk is. Hyperglycemie, niet gedijen en, in sommige gevallen, uitdroging optreden na de geboorte.

er is een defect in de celrijping gesuggereerd (7) met exocriene pancreasinsufficiëntie die slechts bij enkele patiënten aanwezig is (8).Bij vijf van de zeven TNDM-patiënten die ouder waren dan 8 jaar in een Franse cohort ontwikkelde zich permanente hyperglycemie die insulinetherapie nodig had (9). De” voorbijgaande ” vorm van de ziekte is waarschijnlijk een permanent β-celdefect met variabele expressie tijdens groei en ontwikkeling. Een belangrijke factor in het begin van terugkerende diabetes is waarschijnlijk de puberteit, die wordt geassocieerd met significante insulineresistentie.We hebben geconcludeerd dat de meerderheid van de kinderen met TNDM in remissie geen bewijs heeft van β-celdisfunctie of insulineresistentie in nuchtere toestand. Metingen van de insulinerespons op intraveneuze glucose-belasting zijn vaak normaal, maar wijzen op een toekomstig recidief indien deze ernstig abnormaal is (10). Permanente neonatale diabetes mellitus komt minder vaak voor dan de voorbijgaande vorm, ontwikkelt zich in de neonatale periode en gaat niet in remissie.

In een Italiaans onderzoek dat werd uitgevoerd bij zuigelingen die diabetes kregen vóór de leeftijd van één jaar, werd een duidelijk verschil aangetoond tussen zuigelingen die diabetes kregen vóór de leeftijd van 180 dagen en zuigelingen daarna. De kinderen die vroege diabetes ontwikkelden hadden een zeer hoge aanwezigheid van” beschermende ” HLA allelen tegen klassieke type 1 diabetes (76% met 0 of 1 gevoeligheid heterodimers), vergeleken met slechts 12% in de late (>180 dagen) aanvangsgroep (11). Bovendien kwamen auto-immuunmarkers veel minder voor in de vroeg-beginnende groep kinderen in vergelijking met kinderen met laat-beginnende diabetes (15% Versus 65% indien begonnen na 180 dagen) (2).

wat we tot nu toe weten over TNDM vs. PNDM: 1) patiënten met TNDM hebben meer kans op intra-uteriene groeibeperking dan ketoacidose; 2) TNDM patiënten zijn jongere in de leeftijd van diagnose van diabetes en lagere initiële insuline eisen; 3) kan Niet worden onderscheiden op basis van klinische kenmerken; 4) Zeer early onset diabetes mellitus lijkt te zijn gerelateerd aan auto-immuniteit 5) Recurrente diabetes komt vaak voor bij patiënten met “tijdelijk” neonatale diabetes mellitus en, bijgevolg, langdurige follow-up is noodzakelijk; 6) Moleculaire analyse van chromosoom 6 onregelmatigheden in de KCNJ11 en ABCC8 genen (codering Kir6.2 en SUR1 respectievelijk) bieden een hulpmiddel voor het identificeren van voorbijgaande van permanente neonatale diabetes mellitus in de neonatale periode; 7) ongeveer 50% van de pndm-gevallen zijn gekoppeld aan kaliumkanaalmutatie, wat potentieel belangrijke therapeutische gevolgen heeft die ertoe leiden dat sommige patiënten worden overgeschakeld van insulinetherapie op sulfonylureumderivaten (2).

Follow-up: Levenslange controle van de bloedglucoseconcentraties ten minste vier keer per dag, periodieke ontwikkelingsevaluaties en na de leeftijd van tien jaar, jaarlijkse screening op chronische complicaties van diabetes mellitus, inclusief urineonderzoek voor microalbuminurie en oftalmologisch onderzoek voor retinopathie (6).

er bestaat een hypothese volgens welke heterozygote activerende mutaties in het gen dat codeert voor Kir6.2 permanente neonatale diabetes veroorzaken en ook geassocieerd kunnen worden met ontwikkelingsachterstand, spierzwakte en epilepsie. Identificatie van de genetische oorzaak van permanente neonatale diabetes kan de behandeling van deze ziekte met sulfonylureumderivaten vergemakkelijken (12). Orale sulfonylureumtherapie is veilig en effectief op korte termijn bij de meeste patiënten met diabetes als gevolg van SUR1-mutaties en kan de behandeling met succes vervangen door insuline-injecties (13).

insulinetherapie en een hoge calorie-inname zijn belangrijk voor het verkrijgen van gewichtstoename en groei bij pasgeborenen met een intra-uteriene groeibeperking. Hoewel kinderartsen geconfronteerd worden met tal van problemen bij het beheren van insulinetherapie in de pasgeborene periode, zijn er zeer weinig gegevens beschikbaar over de methoden voor insulinetoediening bij neonatale diabetes. Bij zuigelingen met voorbijgaande neonatale diabetes mellitus dient ultralente insulinebehandeling te worden gegeven (14). Insulinepomp kan in deze leeftijdsgroep alleen in ervaren handen een therapeutisch hulpmiddel bieden.

beseffen hoe moeilijk het is om voor een kind van deze leeftijd met diabetes mellitus te zorgen, zou artsen ertoe moeten aanzetten deze kinderen naar gespecialiseerde centra over te brengen (2).

genetische counseling dient overwogen te worden in alle gevallen van zuigelingen met diabetes mellitus. Het risico op recidief verschilt naargelang van de “voorbijgaande” of permanente vorm van de ziekte en de verschillende moleculaire mechanismen die zijn vastgesteld (2).

in de neonatale periode is de prognose gekoppeld aan de ernst van de ziekte, de mate van uitdroging en acidose en de snelheid waarmee de ziekte wordt herkend en behandeld; in de volgende periode wordt de prognose bepaald door de daarmee samenhangende misvormingen en laesies. Ten slotte is de prognose afhankelijk van de metabolische controle, zoals in alle vormen van diabetes mellitus, die de timing van het verschijnen van de langdurige diabetescomplicaties zal bepalen (2).

de bijzonderheid van dit geval is een zeldzaam voorkomen van diabetes tijdens de zwangerschap gecontroleerd (IVF). De klinische presentatie van diabetes is de specifieke vorm die in de literatuur wordt beschreven. Het lage geboortegewicht en de inhaalgroei van NDM van genetische oorsprong kunnen de insulineresistentie verhogen en bijdragen aan de latere terugval bij deze kinderen (3).

na de geboorte gedijen sommige van deze zuigelingen niet en groeien niet zo snel als andere zuigelingen van dezelfde leeftijd en geslacht, zodat een geschikte therapie de groei en ontwikkeling kan normaliseren (1). De dysfunctie van de alvleesklier kan gedurende het hele leven worden gehandhaafd, met terugval geïnitieerd in tijden van metabole stress zoals puberteit of zwangerschap (5).