prenatale diagnose van gesloten spina bifida: multicenter case series and review of the literature

Abstract

doelstelling: gesloten spina bifida (CSB) is een afwijking van de posterieure boogvorming waarbij het defect door de huid wordt bedekt, zonder uitsteken van zenuwweefsel. De prenatale diagnose van CSB is zeer moeilijk, zelden antenataal gediagnosticeerd.

methoden: We presenteren een multicenter case-serie van zes prenatale diagnoses van CSB met behulp van tweedimensionale (2D) echografie aangevuld met driedimensionale (3D) echografie en magnetic resonance imaging (MRI). Alle gevallen van prenatale diagnose van CSB werden bevestigd in de postnatale periode/beëindiging van de zwangerschap door zowel klinische als/of beeldvormende diagnose (echografie en MRI).

resultaten: 2D echografie maakte de prenatale diagnose van zes gevallen mogelijk. We zagen twee gevallen van subcutane lipomen, twee gevallen van meningoceles, één geval van fibrolipomen en één geval van vals-positieve CSB (meningomyelocele). 3D-echografie met behulp van rendering modus was belangrijk in een geval van meningocele( geval # 3). Drie gevallen werden afgeleverd op termijn en een van hen werd voorgelegd aan corrigerende chirurgie. Al deze drie pasgeborenen werden goed en zonder neurologische tekenen uit het ziekenhuis ontslagen. In drie gevallen werd de zwangerschap beëindigd.

conclusie: Tijdens de prenatale evaluatie zijn gedetailleerde ultrasonografische beoordeling van de gehele wervelkolom met de identificatie van de positie en morfologie van de conus medullaris en afwezigheid van craniale tekenen van spinale dysrafie de meest waardevolle sonografische aanwijzingen voor de diagnose van de CSB.