Nonsyndromic angeborene Lippengruben: Eine seltene Einheit Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

FALLBERICHT

Jahr : 2015 / Band : 3 / Ausgabe : 2 / Seite : 279-281

Nonsyndromic angeborene Lippengruben: Eine seltene Einheit
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Abteilung für Mundmedizin und Radiologie, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien
2 Abteilung für Prothetik, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien

Korrespondenzadresse:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, Opposite BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
Indien

Quelle der Unterstützung: Keine, Interessenkonflikt: Keine

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DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Lippengruben sind seltene angeborene Anomalien, die an der Oberlippe, Unterlippe oder den Mundkommissuren aufgezeichnet werden. Die Anerkennung dieser Entität ist aufgrund ihrer Assoziation mit anderen multiplen Anomalien wichtig. Die richtige Bewertung und Behandlung dieser damit verbundenen Anomalien und genetische Beratung ist von größter Bedeutung. Hiermit wird ein seltener Fall von isolierten angeborenen Unterlippengruben mit einem kurzen Überblick über die Literatur berichtet.

Schlüsselwörter: Angeborene, Lippenanomalien, Lippengruben, van-der-Woude-Syndrom

Wie zitiere ich diesen Artikel:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic angeborene Lippengruben: Eine seltene Entität. Arch Med Gesundheit Sci 2015;3:279-81

Wie diese URL zu zitieren ist:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic angeborene Lippengruben: Eine seltene Entität. Arch Med Gesundheit Sci 2015 ;3:279-81. Erhältlich ab: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Einleitung

Lippengruben sind autosomal dominante Merkmale, die den paramedialen Teil des Zinnoberrots der Lippe betreffen und häufiger bei Frauen auftreten. Der erste Fall von Lippengruben wurde 1845 von Demarquay berichtet, zitiert von Cervenka J et al. Gruben der Unterlippe sind auch als Fisteln der Unterlippe, Paramedian Nebenhöhlen der Unterlippe, Höcker der Unterlippe und Lippenzysten bekannt.
Die meisten Fälle wurden mit Chromosom 1q32-q41 in Verbindung gebracht. Ein zweiter Locus wurde jedoch auf 1p34 abgebildet, und kürzlich identifizierte Kondo Mutationen im Gen, das für den Interferonregulationsfaktor 6 kodiert und das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) verursacht. , Etwa 30-50% aller Fälle entstehen als de novo Mutationen.
Betroffene Personen haben eine 50% ige Chance, das Merkmal auf die nächste Generation zu übertragen. Lippengruben können in drei Typen relativ zu ihrer Lage unterteilt werden: Kommissural, Mittellinie Oberlippe und Unterlippe. Es kann auch als kreisförmig oder oval, quer, schlitzartig oder sulci vorliegen. Wenn bei einer Person verschiedene Arten von Pit auftreten, wird der Begriff “gemischter Typ” verwendet. Gruben sind normalerweise medial, auf dem zinnoberroten Teil der Unterlippe. Sie neigen dazu, im Säuglingsalter auf kleine konische Erhebungen zentriert zu sein, bei Erwachsenen jedoch als einfache Vertiefungen. Lipome können unterschiedliche klinische Aspekte haben, die mehrere Grade der Genexpression widerspiegeln. Es kann eine einzelne Grube in der Mitte der Lippe, zwei Gruben (eine auf jeder Seite) oder eine Grube auf der rechten oder linken Seite geben. Sie können an der inneren Lippenoberfläche, der äußeren Lippenoberfläche oder am Rand zwischen der inneren und der äußeren Lippe auftreten. Sie können flach oder tief sein und variieren von asymptomatischen leichten Vertiefungen an der zinnoberroten Grenze bis zu Fisteln bis zu einer Tiefe von 15 mm, die in die darunter liegenden zusätzlichen Speicheldrüsen eindringen und kleine Mengen Speichel, entweder sichtbar oder expressibel, in die Lippengruben ablassen. ,

Fallbericht

Ein 20-jähriger männlicher Patient besuchte die zahnärztliche Ambulanz für Mundmedizin und Radiologie mit einer Hauptbeschwerde über schmutzige Zähne. Es gab keine relevante Krankengeschichte. Seine Rede und Deglutition waren nicht betroffen. Der Patient berichtete nicht über eine Vorgeschichte der blutsverwandten Ehe seiner Eltern.
Bei der extraoralen Untersuchung gab es zwei symmetrische, grob ovale Schwellungen auf beiden Seiten der Mittellinie der Unterlippe mit runden Vertiefungen etwa einen halben Zentimeter von der Mittellinie in der Mitte der Schwellung entfernt. Die Vertiefungen waren flach, und es gab keine Hinweise auf einen Fisteltrakt oder Ausfluss aus den Vertiefungen . Bei der Palpation war die Unterlippe von normaler Konsistenz und es gab keine Entladung bei digitalem Druck.

Abbildung 1: Bilaterale angeborene Unterlippengruben Klicken Sie hier, um zu sehen

Die Geschichte zeigte, dass diese Schwellungen seit der Geburt vorhanden waren und asymptomatisch waren. Bei der allgemeinen Untersuchung gab es keine beitragenden Befunde irgendwo im Körper. Es gab keine Hinweise auf Lippenspalten. Intraoral waren alle Zähne von normaler Größe, Form und Anzahl. Es wurden keine Anzeichen einer Gaumenspalte festgestellt. Keines der Familienmitglieder legte ähnliche Ergebnisse vor.
Entsprechend der Anamnese und den klinischen Befunden wurde der Fall als Einzelfall angeborener Unterlippengruben ohne syndromale Beteiligung diagnostiziert. Da der Patient asymptomatisch war, war er nicht daran interessiert, eine Behandlung für die obige Anomalie zu bekommen, es wurde unbehandelt gelassen, und orale Prophylaxe wurde durchgeführt. Es wurde jedoch eine genetische Beratung und eine zukünftige kosmetische Korrektur der Lippengruben empfohlen.

Diskussion

Im Verlauf der normalen Entwicklung tritt nach 5,5 Wochen eine Fusion des Unterkieferbogens und des Sulcus lateralis der Unterlippe auf, während nach 6 Wochen eine Fusion der Oberkiefer- und Frontonasalfortsätze erfolgt. Es wird vermutet, dass ein gemeinsames Ereignis die Fusion an beiden Orten gleichzeitig stören kann. Dies erklärt die starke Assoziation zwischen den Lippengruben und der Lippen- oder Gaumenspalte.
Angeborene Unterlippengruben wurden in etwa 0 berichtet.001% der Populationen und 65-75% der Fälle sind mit Lippen- und Gaumenspalten assoziiert. Unterlippengruben sind ziemlich markant. Sie werden in 88% der VWS beobachtet, und in 64% sind sie die einzige Manifestation des Syndroms. , Lippengruben können unterschiedliche Präsentation haben und können als kleine, erhabene Fläche (genannt eine Mikroform) mit einem Nippel-ähnlichen Aussehen präsentieren. Die anderen klinischen Manifestationen des Syndroms umfassen Hypodontie, Bifiduvula, Ankyloglossie, hypernasale Stimme und systemische Manifestationen wie Syndaktylie, Sygnathie, akzessorische Brustwarzen, Anomalien der Extremität und Herzanomalien, obwohl selten. Obwohl alle Lippengruben zumindest auf VWS hindeuten sollten, obwohl nicht alle Lippengruben syndromisch sein können, wie im vorliegenden Fall. Tatsächlich treten Kommissurengruben, die nicht mit VWS assoziiert sind, bei etwa 2% der Neugeborenen auf und können mit periaurikulären Nebenhöhlen assoziiert sein. Mittelliniengruben sind ungewöhnlich und oft sporadisch, ebenso wie Gruben der Oberlippe. Es ist auch wichtig, das VWS-Syndrom von anderen angeborenen Anomalien zu unterscheiden, die mit labialen Gruben in Verbindung gebracht wurden, wie dem Popliteal-Pterygium-Syndrom, dem Morbus Hirschsprung und gelegentlich dem Typ-1-Orofaziodigital-Syndrom.

Patienten verwechseln diese Gruben oft mit Vertiefungen, die durch die mittleren Schneidezähne des Oberkiefers verursacht werden, obwohl sie seit der Geburt vorhanden sind, Monate bevor die Oberkieferschneidezähne ausbrechen. Wie so oft wurde angenommen, dass sich die Vertiefungen aufgrund des Drucks der Zähne entwickelt haben, sodass der Patient zuvor keine Bewertung der Gruben erhalten hat. Daher ist es obligatorisch, andere Anomalien im Zusammenhang mit den Lippengruben zu untersuchen.
Die Lippengruben bedürfen möglicherweise keiner Behandlung. Die Gründe, die die meisten Patienten dazu bringen, ihre Exzision zu wünschen, sind geringfügige kosmetische Auswirkungen, die Schleimsekrete und mögliche chronische, unkontrollierbare Entzündungen. Die Exzision des Sinustraktes sollte abgeschlossen sein, denn wenn die an der Fistel befestigten Schleimdrüsen zurückbleiben, kann dies zur Bildung einer Schleimhautzyste führen. Der Hauptnachteil dieser Operation ist jedoch die Lockerheit der Lippenmuskulatur. Sekundärinfektionen, obwohl nicht häufig berichtet, sind zu vermeiden, und Patienten, die sich keiner chirurgischen Korrektur unterziehen, werden auf sorgfältige Hygiene hingewiesen. Da der vorgestellte Fall asymptomatisch war, war keine Behandlung von Lippengruben indiziert. Die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene und regelmäßige Nachuntersuchungen wurden empfohlen.

Fazit

Die Erkennung familiärer Lipome ist entscheidend für die genetische Beratung. Eine körperliche Untersuchung von Angehörigen, eine genaue Untersuchung von Familienfotos oder Interviews älterer Angehöriger kann erforderlich sein, um minimal betroffene Familienmitglieder zu identifizieren. Aufgrund der variablen Expressivität des Phänotyps sind die möglichen Auswirkungen auf ungeborene Kinder jedoch schwer vorherzusagen, und hochauflösender Ultraschall und fetale Echokardiographie können bei der Charakterisierung des Schweregrads des Phänotyps von Nutzen sein.

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Zahlen

Dieser Artikel wurde zitiert von 1 Nonsyndromic familiäre angeborene Unterlippengruben Chaitali Hambire,Umesh Hambire Moderne klinische Zahnmedizin. 2019; 10(4): 664 |