Original articlesCongenital Mikrozephalie: Phänotypische Merkmale in einer konsekutiven Stichprobe von Neugeborenen*,**

Ziel: Wir verglichen die Prävalenz von großen und kleinen Anomalien in einer konsekutiven Stichprobe von Neugeborenen mit angeborener Mikrozephalie mit der von normozephalen Säuglingen. Studiendesign: Kopfmessungen von > 19.000 lebendgeborenen Säuglingen in 1 Krankenhaus in den Jahren 1991 und 1992 wurden überprüft. Säuglinge, deren Kopfumfang im niedrigsten Quartil (n = 850) lag, wurden von Forschungsassistenten neu gemessen, um alle zu identifizieren, deren Kopfumfang 2 SD unter dem Mittelwert für das Gestationsalter lag; 106 Säuglinge mit angeborener Mikrozephalie wurden identifiziert. Säuglinge mit Mikrozephalie (n = 65) und 294 Säuglinge in einer Kontrollgruppe wurden systematisch auf schwerwiegende Missbildungen und geringfügige körperliche Merkmale untersucht. Ergebnisse: Vier (6,2%) der 65 untersuchten Säuglinge hatten entweder eine schwere Fehlbildung oder wurden als dysmorph angesehen. Einer der 4 hatte ein spezifisches multiples Missbildungssyndrom und 1 dysmorphes Kind hatte einen seltenen Stoffwechseldefekt. Insgesamt hatten die Säuglinge mit Mikrozephalie keine höhere Häufigkeit von geringfügigen Anomalien. Es gab jedoch eine höhere Häufigkeit von frontalem Bossing, kleinem Kinn und kurzer Nase mit antevertierten Nasen, was eher mit kleiner Körpergröße als mit Mikrozephalie verbunden war. Schlussfolgerungen: Angeborene Mikrozephalie wird selten von schweren Fehlbildungen begleitet und tritt selten als Teil eines erkennbaren Syndroms auf. (Jgr 2001;139:210-4)