Artykułkompleksowy wzór dziedziczenia przypominający dziedziczenie autosomalne recesywne z udziałem mikrodelecji w małopłytkowości–zespół nieobecnego promienia

małopłytkowość-zespół nieobecnego promienia (TAR) charakteryzuje się małopłytkowością hipomegakariocytopenią i obustronną aplazją promieniową w obecności obu kciuków. Inne częste skojarzenia to wrodzona choroba serca i wysoka częstość występowania nietolerancji mleka krowiego. Dowody na dziedziczenie autosomalne recesywne pochodzi z rodzin z kilkoma dotkniętymi osobami urodzonymi przez nienaruszonych rodziców, ale kilka innych obserwacji argumentuje za bardziej złożonym wzorem dziedziczenia. W tym badaniu opisujemy wspólną mikrodelecję śródmiąższową 200 kb na chromosomie 1q21. 1 u wszystkich 30 badanych pacjentów z zespołem TAR, wykrytą przez porównawczą hybrydyzację genomową opartą na mikromacierzach. Analiza rodziców wykazała, że ta delecja wystąpiła de novo u 25% osób dotkniętych chorobą. Co ciekawe, zaobserwowano dziedziczenie delecji wzdłuż linii matczynej, jak i linii ojcowskiej. Brak tej delecji w kohorcie osób kontrolnych dowodzi szczególnej roli, jaką odgrywa mikrodelecja w patogenezie zespołu TAR. Zakładamy, że zespół TAR jest związany z delecją na chromosomie 1q21.1, ale fenotyp rozwija się tylko w obecności dodatkowego, jeszcze nieznanego modyfikatora (mTAR).