artykuły Oryginalnekrocephalia weneryczna: cechy fenotypowe w kolejnych próbkach noworodków*,**

cel: porównaliśmy częstość występowania większych i mniejszych anomalii w kolejnych próbkach noworodków z wrodzonym małogłowiem z częstością występowania noworodków z normocephalicznymi. Projekt badania: dokonano przeglądu pomiarów głowy od >19 000 żywych niemowląt w 1 szpitalu w latach 1991 i 1992. Niemowlęta, których obwód głowy był w najniższym kwartylu (n = 850), zostały ponownie zbadane przez asystentów badawczych w celu zidentyfikowania wszystkich, których obwód głowy był o 2 SD poniżej średniej dla wieku ciążowego; zidentyfikowano 106 niemowląt z wrodzonym małogłowiem. Niemowlęta z małogłowiem (N = 65) i 294 niemowlęta w grupie kontrolnej były systematycznie badane pod kątem poważnych wad rozwojowych i drobnych cech fizycznych. Wyniki: u czterech (6,2%) z 65 badanych niemowląt wystąpiły poważne wady rozwojowe lub uznano je za dysmorficzne. Jeden z 4 miał specyficzny zespół deformacji mnogiej, a 1 dysmorficzne niemowlę miało rzadką wadę metaboliczną. Ogólnie rzecz biorąc, u niemowląt z małogłowiem nie występowała większa częstość występowania drobnych anomalii. Stwierdzono jednak większą częstość występowania bossingu czołowego, małego podbródka i krótkiego nosa z przedpleczem, co wiązało się raczej z małymi rozmiarami ciała niż małogłowiem. Wnioski: wrodzonemu małogłowie rzadko towarzyszą poważne wady rozwojowe i rzadko występuje jako część rozpoznawalnego zespołu. (J Pediatr 2001;139:210-4)