bank danych o białkach w Europie

istnieje enzym u ludzi, zwany czynnikiem świątecznym. Nie jest odpowiedzialny za wypełnienie nas świąteczną radością, ale jest jednym z enzymów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi. Nazwa pochodzi od dziecka Stephena Christmas ‘ A, który miał mutację w swoim świątecznym czynniku, znanym również jako czynnik krzepnięcia IX, powodujący hemofilię B (czasami nazywaną od niego chorobą świąteczną).

rolą czynnika świątecznego jest rozszczepianie wiązania peptydowego w innym enzymie, czynniku X. W ten sposób aktywuje ten enzym, który jest kolejnym etapem kaskady krzepnięcia, która ostatecznie prowadzi do usieciowanej fibryny i skrzepu krwi.

pierwotna mutacja Bożonarodzeniowa

Chociaż istnieje ponad 140 znanych mutacji w ludzkim białku czynnika IX, które powodują hemofilię B, pierwotna mutacja Bożonarodzeniowa, ujawniona przez sekwencjonowanie DNA Stephena Christmas’ A, jest podstawieniem guaniny na cytozynę. Powoduje to zmianę cysteiny 252 (pokazanej na czerwono na obrazku poniżej) na serynę, powodując utratę wiązania dwusiarczkowego tuż obok miejsca aktywnego enzymu (zajmowanego przez fioletową P-amino benzamidynę na obrazku poniżej).

pacjenci z hemofilią B ze zmniejszonym poziomem aktywnego czynnika świątecznego, a nie bez aktywnego enzymu, wykazują tylko łagodne objawy. Sugeruje to, że enzym może być częściowo hamowany bez powodowania niekontrolowanego krwawienia po urazie, co czyni go atrakcyjnym celem dla leków przeciwkrzepliwych. Nasz Widok związków w systemie wyszukiwania PDBe pozwala zobaczyć wszystkie małe cząsteczki związane z czynnikiem świątecznym; wiele z nich jest potencjalnymi środkami terapeutycznymi.

więc jeśli poślizgniesz się z nożem podczas rzeźbienia indyka w te święta, bądź bardzo wdzięczny, że masz w pełni funkcjonalny, stabilny czynnik świąteczny.