Blog

Mozaicyzm łożyskowy Ograniczony (CPM) jest stanem, w którym łożysko i płód mają inny skład chromosomowy. Ten warunek jest czasami wykrywany poprzez testowanie CVS. Mozaicyzm łożyskowy jest rzadkim i często nieistotnym stanem, który dotyka tylko około 1-2% ciąż.

co to jest testowanie CVS?

CVS, pobierania próbek kosmków kosmówkowych, badanie polega na pobraniu próbki tkanki z łożyska w celu zbadania nieprawidłowości genetycznych lub chromosomowych. Zwykle przeprowadza się go między 10 a 12 tygodniem ciąży i czasami zaleca się pacjentom z chorobami genetycznymi w wywiadzie rodzinnym, zaburzeniami chromosomowymi lub zaburzeniami metabolicznymi, pacjentami w wieku powyżej 35 lat lub ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości agenetycznych w testach przesiewowych lub u tych, którzy mieli nieprawidłowe lub dotyczące stwierdzenia ultrasonografii. Procedura może być zakończona za pomocą metody przezcewkowej, w którym cewnik jest wprowadzany przez szyjkę macicy w celu pobrania tkanki łożyska, lub za pomocą metody przezbrzusznej, w którym igła jest wprowadzana przez brzuch i macicę w celu pobrania tkanki łożyska.

Jak diagnozuje się Mozaicyzm łożyskowy?

gdy kobiety poddawane kosmówki próbkowania (CVS), próbka jest analizowana w celu zbadania kariotypu płodu, lub wizualizacji liczby chromosomów obecnych. Zwykle wyniki kariotypu wracają do normy, z 46 normalnie pojawiającymi się chromosomami. Czasami, niestety, kariotyp jest nieprawidłowy, z dodatkowym lub brakującym chromosomem. Jednak około 1% Czasu, wyniki pokażą dwie populacje komórek, niektóre normalne i niektóre nieprawidłowe, który jest określany jako Mozaicyzm.

podczas wykonywania CVS zakłada się, że kariotyp łożyska będzie identyczny z kariotypem płodu, ponieważ tkanki z obu pochodzą z tej samej blastocysty (struktury, która tworzy się na początku rozwoju, która później staje się zarodkiem). Jednak około 1 do 2% wszystkich kariotypów łożyska nie pasuje do płodu, co oznacza, że łożysko może mieć nieprawidłowy lub mozaikowy kariotyp, ale płód nie. Może to być spowodowane mutacją tylko w linii komórkowej łożyska lub aneuploidią (nieprawidłową liczbą chromosomów), która pierwotnie była obecna w blastocystie, ale została skorygowana u płodu poprzez pomocną mutację.

w obu przypadkach łożysko będzie miało nieprawidłowy kariotyp mozaiki, a płód będzie miał normalny kariotyp. Warunek ten jest określany jako Ograniczony Mozaicyzm łożyskowy i podejrzewa się, gdy jest zdrowy pojawiający się płód z wynikiem CVs wykazującym aneuploidy (nieprawidłowa liczba chromosomów w komórce) często nie jest zgodna z życiem. Na przykład, jeśli płód wydaje się być zdrowy i nieprawidłowy, ale test CVS pokazuje, że łożysko ma kariotyp, który zwykle byłby związany z poronieniem lub martwym urodzeniem, lekarz może założyć, że jest to wynikiem zamkniętego mozaicyzmu łożyska.

gdy występują te różne wyniki, amniopunkcja jest używana do uzyskania kariotypu płodu. Amniopunkcja odnosi się do badania płynu owodniowego do diagnozowania wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych. Komórki testowane przez amniopunkcję pochodzą bezpośrednio od płodu, a nie od łożyska. Jeśli wyniki badań są prawidłowe, mozaika łożyskowa jest najbardziej prawdopodobną diagnozą, wskazującą, że nieprawidłowy wynik CVS był tylko łożyskowy, a płód najprawdopodobniej nie ma wpływu.

Co Oznacza Mozaicyzm Łożyskowy?

w przypadku rozpoznania mozaiki łożyskowej istnieje kilka innych czynników:

• chociaż normalny wynik amniopunkcji ogólnie sugeruje normalny kariotyp płodu, nadal istnieje niewielka szansa, że obecny jest rzeczywisty mozaicyzm płodu (niektóre komórki płodu są normalne, takie jak te znajdujące się w płynie owodniowym, a inne komórki są nieprawidłowe, takie jak te w innych tkankach płodu). Na szczęście jest to mało prawdopodobne, zwłaszcza gdy na USG anatomicznym pojawia się normalny płód. W celu zmniejszenia tego prawdopodobieństwa można zalecić dalsze inwazyjne badania płodu.
• w szczególności nieprawidłowości chromosomalne, Ograniczony mozaicyzm łożyska jest związany z disomią jednokierunkową (UPD). UPD występuje, jeśli obie płodowe kopie chromosomu pochodzą od tego samego rodzica. Poradnictwo genetyczne jest zalecane jako dalsze badania w celu zdiagnozowania tych warunków.
• Mozaicyzm łożyskowy wiąże się z ograniczeniem wzrostu płodu, dlatego u kobiet z tą chorobą zaleca się seryjne ultradźwięki wzrostu.