choroba tkanki łącznej – zespół Ehlersa-Danlosa

jakie są podstawowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa?

pacjenci mogą mieć:

• skóra, która może być rozciągnięta dalej niż normalnie (nadmierna rozciągliwość skóry)
• kruchość tkanki spowodowana niedoborem kolagenu, podstawowego białka strukturalnego, które pomaga tkankom pozostać elastycznym
• łatwo posiniaczona skóra, problemy z gojeniem się skóry i wyjątkowe blizny
• stawy, które rozciągają się dalej niż normalnie (zwane nadmierną ruchliwością stawów)

problemy z zastawkami serca i naczyniami krwionośnymi w niektórych stanach

• dysautonomia, powodująca uczucie pustki w głowie, szybkie bicie serca, omdlenia, zmęczenie i objawy żołądkowo-jelitowe
• migrena ból głowy
• Fibromialgia
• ból i dysfunkcja stawów skroniowo-żuchwowych
• mała neuropatia włókien, stan, który wpływa na nerwy czuciowe. Powoduje drętwienie, mrowienie lub pieczenie
• poczucie lęku, drżenia i zimnych, spoconych rąk i stóp
• ciemnoczerwony lub niebieskawy kolor nóg podczas wstawania

przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Ehlersa-Danlosa

Ehlers-Danlos może wystąpić w wyniku dziedziczenia dotkniętych genów od rodziców. Mutacje w co najmniej 19 genach były związane z zespołami Ehlersa-Danlosa. Nie ma innych czynników ryzyka.

jak zdiagnozowano Ehlersa-Danlosa?

Twój honorowy neurolog zdrowia najpierw ukończy osobistą i rodzinną historię medyczną i przeprowadzi egzamin. Neurolog może również przeprowadzić następujące badania w celu potwierdzenia diagnozy:

• Test Autonomiczny, który ocenia, jak twoje ciało reaguje na specyficzne naprężenia
• Bloodwork
• EMG, procedura diagnostyczna, która ocenia zdrowie mięśni i nerwów, które je kontrolują

opcje leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa

leczenie często składa się z leków i fizykoterapia. Chociaż nie ma lekarstwa, istnieją możliwości leczenia objawów spowodowanych przez zespół Ehlersa-Danlosa. Chociaż niektóre rzadkie formy choroby są potencjalnie zagrażające życiu, większość pacjentów mają normalną długość życia.