co to jest wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa (CAMT)?

wrodzona małopłytkowość amegakariocytowa (ang. Congenital amegakaryocytic trombocytopenia, CAMT) jest rzadką chorobą, w której komórki produkujące krew znajdujące się w szpiku kostnym nie działają tak, jak powinny (określano to mianem “niewydolności szpiku kostnego”). W badaniu CAMT początkowo szpik kostny nie wytwarza już płytek krwi. Płytki krwi są ważne w krzepnięciu krwi i zapobieganiu krwawieniom. Płytki krwi są wytwarzane przez komórkę szpiku kostnego zwaną megakariocytem. W CAMT liczba tych komórek jest znacznie zmniejszona. Z czasem szpik kostny może również przestać wytwarzać inne krwinki, takie jak krwinki czerwone i krwinki białe.

jakie są objawy wrodzonej małopłytkowości amegakariocytarnej (CAMT)?

objawy wrodzonej małopłytkowości amegakariocytarnej obejmują siniaki i krwawienie, które mogą zagrażać życiu. Choroba ta jest zwykle diagnozowana u niemowląt, u których często występuje wysypka skórna zwana wybroczynami, które reprezentują niewielkie krwawienia pod skórą, ale mogą występować również inne miejsca krwawienia. Choroba ta może być dziedziczona i można ją znaleźć u innych członków rodziny.

Jak rozpoznaje się wrodzoną małopłytkowość amegakariocytową (CAMT)?

niska liczba płytek krwi (małopłytkowość) jest diagnozowana za pomocą prostego badania krwi. Ocena szpiku kostnego będą również wykonywane patrzeć na megakariocytów (lub płytek produkcji komórek), jak również do oceny innych komórek krwi tworzących. Testy genetyczne mogą potwierdzić ten rzadki stan, ponieważ badania wykazały, że pacjenci z CAMT mają mutację w genie zwanym genem C-MPL.

Jak leczy się wrodzoną małopłytkowość amegakariocytową (CAMT)?

leczenie CAMT polega na leczeniu i zapobieganiu krwawieniom za pomocą transfuzji płytek krwi. W większości przypadków, szpik kostny lub przeszczep komórek macierzystych jest wymagane do wyleczenia.

o leczeniu wrodzonej małopłytkowości amegakariocytarnej (CAMT) u dzieci

program raka i zaburzeń krwi u dzieci osiąga wyniki, które należą do najlepszych programów krajowych i dba o ponad dwie trzecie dzieci i młodzieży z zaburzeniami krwi w Minnesocie. W programie, rodziny radzące sobie z zaburzeniami niewydolności szpiku kostnego otrzymują opiekę koordynowaną przez dyplomowanego hematologa / onkologa.

skontaktuj się z nami

jeśli jesteś członkiem rodziny szukającym hematologa lub onkologa dla dzieci lub chcesz umówić się na wizytę, zadzwoń do kliniki ambulatoryjnej w Children ‘ s-Minneapolis pod numerem 612-813-5940.

jeśli jesteś pracownikiem służby zdrowia poszukującym informacji na temat konsultacji lub skierowania, zadzwoń do lekarza dziecięcego pod numer 1-866-755-2121 (bezpłatny).