Coloboma
Co To jest Coloboma?
coloboma jest rodzajem wady wrodzonej charakteryzującej się brakującym kawałkiem tkanki w oku. Może wpływać na dowolną część oka i prowadzić do problemów ze wzrokiem i utraty wzroku.
oko jest jednym z pierwszych narządów, które rozwijają się w zarodku. Rozwija się ze struktury zwanej pęcherzykiem wzrokowym. Dolny koniec pęcherzyka optycznego posiada rowek zwany szczeliną naczyniówkową. Rowek ten umożliwia wejście naczyń krwionośnych do oka. Szczelina zwykle zamyka się w siódmym tygodniu ciąży. Kiedy się nie zamyka, pozostawia przestrzeń z brakującą tkanką zwaną coloboma.
chociaż coloboma dotyka około 1 na 10 000 noworodków, częstość występowania jest wyższa na subkontynencie indyjskim. Może wystąpić w jednym lub obu oczach i może powodować znaczne cierpienie zarówno dziecka, jak i rodziców. Niektóre przypadki nie wpływają na widzenie i mogą pozostać niezauważone.
jakie są struktury, na które mogą mieć wpływ Colobomas?
Colobomas są klasyfikowane na podstawie części oka dotkniętych nimi.
colobomas powieki: zwykle obejmują one część lub całość górnej powieki i mogą być związane z zespołem Treachera-Collinsa lub zespołem Goldenhara.
colobomas soczewki: brakuje części soczewki. W tym obszarze nieobecne są również zonule (włókna, które zakotwiczają soczewkę w miejscu), a więc duże colobomy soczewki mogą być związane z przemieszczeniami soczewki.
Iris colobomas: Iris colobomas są najbardziej powszechne. Typowa koloboma tęczówki występuje w dolnym i wewnętrznym kwadrancie tęczówki, nadając źrenicy wygląd dziurki od klucza. Typowe colobomas tęczówki mogą być izolowane, lub mogą być związane z colobomas ciała rzęskowego, naczyniówki, siatkówki i nerwu wzrokowego, i mogą być związane z małą gałką oczną. Oczopląs może być również obecny. Atypowy coloboma jest obecny w każdej z pozostałych ćwiartek tęczówki.
coloboma plamki żółtej: plamka żółta jest częścią siatkówki oka, która jest odpowiedzialna za widzenie centralne. U tego typu coloboma wada leży w plamce żółtej powodując częściową utratę wzroku.
koloboma siatkówki: siatkówka zawiera lukę, w tym przypadku ponownie wpływającą na widzenie.
coloboma nerwu wzrokowego: mogą wystąpić w izolacji lub w połączeniu z coloboma siatkówki i naczyniówki. W zależności od stopnia zaangażowania wzrok może być lekko lub poważnie upośledzony. Mogą wystąpić odwarstwienia siatkówki. Colobomas nerwu wzrokowego może być częścią zespołu CHARGE. Jeden szczególny rodzaj coloboma tarczy nerwu wzrokowego przypomina kwiat morning glory i stąd jest określany jako syndrom morning glory.
koloboma może wpływać na różne struktury w obu oczach. Więc dziecko może mieć dwa różne rodzaje colobomata w dwóch oczach!
jakie są przyczyny Coloboma?
Coloboma może wystąpić samoistnie lub może być dziedziczona. Gdy dziedziczone, może następować albo autosomalny dominujący (wymaga jednej kopii nieprawidłowego genu) lub autosomalny recesywny (wymaga dwóch kopii nieprawidłowych genów) tryb dziedziczenia, lub rzadko X-linked dziedziczenia. Geny takie jak gen PAX-6 były związane z colobomą.
Colobomas może wystąpić jako część zespołu genetycznego. Jest to cecha wyróżniająca zespół genetyczny o nazwie CHARGE, akronim od
C – Coloboma oka
H – wady serca
a – atrezja choanae (tylnych nares)
R – opóźnienie wzrostu i rozwoju
g – nieprawidłowości narządów płciowych
zespół charge ‘ a występuje w wyniku mutacji w genie chd7 na chromosomie 8 i jest zespołem zagrażającym życiu ze znaczną zachorowalnością.
z kolobomą związane są również inne zespoły, na przykład zespół kociego oka, zespół koloboma nerki, trisomia 13 i trisomia 18. Wiele czynników środowiskowych odgrywa kluczową rolę w rozwoju coloboma. Wśród nich najważniejszym jest “płodowy zespół alkoholowy”, który występuje u dzieci urodzonych przez matki spożywające alkohol w czasie ciąży. Te dzieci mają dużą skłonność do rozwoju coloboma. Witamina A odgrywa również istotną rolę w rozwoju embriologicznym oka.
dlatego niedobór witaminy A może również przyczynić się do powstawania coloboma. Zakażenia wewnątrzmaciczne wywołane toksoplazmą lub wirusem cytomegalii (CMV) mogą prowadzić do powstawania coloboma. Również niektóre leki teratogenne, takie jak talidomid lub mykofenolan, mogą przyczynić się do jego rozwoju.
jakie są objawy Coloboma?
Coloboma pozostaje ważną przyczyną dziecięcych zaburzeń widzenia i ślepoty.
lid colobmas jeśli duże może prowadzić do ekspozycji zapalenie rogówki, które może prowadzić do blizn i zaburzenia widzenia.
czasami niewielka koloboma tęczówki niezwiązana ze źrenicą może powodować powielanie obrazu zwanego obrazem “ghost”, a tym samym rozmycie widzenia.
Colobomas wpływające na siatkówkę, plamkę żółtą i nerw wzrokowy mogą wpływać na widzenie lub pozostać bezobjawowe przez całe życie. W niektórych przypadkach wada może milczeć w dzieciństwie, ale powoduje nagłą utratę wzroku w wieku dorosłym z powodu odwarstwienia siatkówki.
zaćma, jaskra i podwichnięcie soczewki to inne problemy z oczami, które mogą wystąpić u pacjenta z colobomą.
czasami coloboma występuje w połączeniu z mikroftalmią (małym okiem). Gdy coloboma jest częścią zespołu, inne cechy kliniczne charakterystyczne dla zespołu będą również obecne.
Jak zdiagnozować Coloboma?
szczegółowa ocena okulistyki dziecięcej jest niezbędna do oceny utraty wzroku.
Oftalmoskopia bezpośrednia i pośrednia: pomaga w sprawdzaniu zaangażowania struktur chorio-siatkówki.
badanie lampy szczelinowej: Służy do wizualizacji obecności i stopnia coloboma w przednim segmencie oka.
optyczna tomografia koherencyjna (OCT): jest to zaawansowany test używany do oceny colobomata chorioretinal.
tomografia komputerowa / MRI mózgu: te badania obrazowe są wymagane, aby wykluczyć wszelkie wady mózgu, które mogą wystąpić wraz z coloboma.
jak leczyć Coloboma?
leczenie coloboma zależy od rodzaju.
koloboma powiek:chirurgia w kolobomie powiek służy głównie do kosmetyki i ochrony rogówki. Jeśli jest mały, rogówka należy chronić smarami do oczu, aż będzie nieco starszy. Jeśli Duże, natychmiastowa operacja jest wymagane, aby zamknąć wadę.
Iris coloboma: soczewki kontaktowe mogą być stosowane w celu poprawy wyglądu kosmetycznego coloboma i pozbycia się niepożądanych objawów. Jeśli pacjent jest poddawany jakiejkolwiek operacji wewnątrzgałkowej (powiedzmy, zaćmy) następnie naprawy tęczówki mogą być wykonywane w tym samym czasie.
koloboma siatkówki: w przypadku odwarstwienia siatkówki wymagana jest interwencja chirurgiczna.
w niektórych przypadkach dziecko może wymagać korekcji zeza (zeza) lub wad refrakcji. Leczenie chorób towarzyszących, takich jak zaćma i jaskra będzie również wymagać leczenia.
