Cytrulinemia (CIT1)

Tabela 1.

czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?

przyczyna zwiększenia stężenia amoniaku musi być dokładnie rozważona, ponieważ często obserwuje się fałszywie dodatnie zwiększenie stężenia amoniaku. Ponadto amoniak w osoczu musi być umieszczony w lodzie natychmiast po pobraniu, a następnie uruchomiony jak najszybciej lub zamrożony w ciągu 15 minut od pobrania krwi.

zwiększenie stężenia glutaminy i alaniny można zaobserwować w innych zaburzeniach z hiperamonemią. Inne zaburzenia cyklu mocznikowego, w tym NAGS, CPS1, OTC i ASA, będą również miały zwiększenie stężenia glutaminy i alaniny. Cytrulina będzie niska w niedoborach NAGS, CPS1 i OTC. Arginina jest niska lub prawidłowa we wszystkich zaburzeniach cyklu mocznikowego, z wyjątkiem niedoboru ARG. Cytrulina może być umiarkowanie podwyższona w niedoborze ASA. Kwas argininobursztynowy jest wykrywany tylko w niedoborze ASA i często może koelutować z leucyną lub izoleucyną, wymagając specjalnego przygotowania próbki do dokładnego oznaczania bezwodników ASA.

łagodniejsze lub późniejsze formy mogą wykazywać nieprawidłowości amoniaku lub aminokwasów w osoczu tylko podczas zaostrzeń.

Jakie Wyniki Badań Są Absolutnie Potwierdzające?

wywiad kliniczny i zwiększenie stężenia cytruliny i kwasu orotowego są często wystarczające do rozpoznania. Potwierdzenie CIT1 należy przeprowadzić poprzez sekwencjonowanie DNA ASS lub analizę enzymatyczną.

kliniczne badanie aktywności enzymu można wykonać ze świeżej, mrożonej próbki biopsji wątroby lub fibroblastów skóry, gdy potwierdzenie nie jest możliwe poprzez analizę sekwencji DNA.

jakie badania należy zlecić, aby potwierdzić mój kliniczny Dx? Ponadto, jakie testy kontrolne mogą być przydatne?

konieczne jest natychmiastowe i długotrwałe badanie i leczenie w celu zapobiegania chorobowości i śmiertelności w zaburzeniach cyklu mocznikowego.

potwierdzenie CIT1 odbywa się poprzez ilościową analizę aminokwasów w osoczu i analizę kwasu organicznego w moczu.

obserwacja długoterminowe badania dla pacjenta bez ostrej choroby powinny obejmować stałe postępowanie kliniczne z regularnym monitorowaniem aminokwasów w osoczu, amoniaku żylnego i innych parametrów klinicznych, w tym morfologii krwi (CBC), elektrolitów, badań czynności nerek, wapnia, fosforu, magnezu i markerów chorób wątroby (np. aminotransferazy apartanowej, aminotransferazy alaninowej, bilirubiny całkowitej i bezpośredniej, albumin, prealbuminy i parametrów krzepnięcia) i moczu należy sprawdzić i następnie.

białko w diecie jest ważne dla zapewnienia odpowiedniego wzrostu i rozwoju. Nadmierne ograniczenie białka może prowadzić do zwiększonego stresu metabolicznego i wywołać zdarzenie kataboliczne i hiperamonemię.

należy również dokładnie monitorować liczne niedobory witamin i składników mineralnych.

niedobór karnityny może również występować sporadycznie i należy sprawdzić całkowity i wolny poziom karnityny w osoczu.

długoterminowe monitorowanie i monitorowanie powinny obejmować takie testy, wraz z minerałami śladowymi, cynkiem i selenem oraz witaminami.

osoby dotknięte chorobą powinny mieć plany awaryjne w celu szybkiego pomiaru amoniaku i elektrolitów, aby natychmiast wdrożyć leczenie. Należy również zebrać powtórne badania diagnostyczne, jeśli diagnoza jest niepewna w łagodniejszych postaciach choroby.

czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła – które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?

wyniki aminokwasów w osoczu, aminokwasów w moczu i kwasów organicznych w moczu mogą mieć wpływ na stan pacjenta na czczo. Jeśli pacjent nie jest karmiony lub otrzymuje dożylne żywienie rodzicielskie, wyniki testu mogą być trudne do zinterpretowania.

aminokwasy w moczu nie są w stanie zapewnić wrażliwej ilości aminokwasów w celu potwierdzenia diagnozy. Powtórna analiza przy nawracającym zdarzeniu może być pomocna wraz z dodatkowymi badaniami diagnostycznymi szukającymi innych przyczyn hiperamonemii.

kliniczna interpretacja nieprawidłowości glutaminy, alaniny, cytruliny, argininy i innych aminokwasów jest niezbędna. Często nie jest możliwe określenie znaczenia bez informacji klinicznych i dodatkowych badań diagnostycznych.

izolowane zwiększenie stężenia glutaminy można zaobserwować w innych zaburzeniach cyklu mocznikowego, chorobach wątroby lub jakiejkolwiek przyczynie hiperamonemii. Niski poziom glutaminy często odzwierciedla niewłaściwe obchodzenie się z próbkami.

zwiększenie stężenia alaniny można zaobserwować w ostrej chorobie, przy zwiększonym stężeniu kwasu mlekowego lub przy przedłużonym głodzie. Jeśli obserwuje się podwyższony poziom proliny, istnieje większe podejrzenie pierwotnej kwasicy mleczanowej, takiej jak niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej lub zaburzenia mitochondrialne.