Cytrulinemia typu i

objawy przedmiotowe i podmiotowe CTLN1 u niemowląt są spowodowane wzrostem poziomu amoniaku we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym i obejmują nadmierne wymioty, jadłowstręt, odmowę jedzenia, drażliwość, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe i pogorszenie letargu, drgawki, hipotonia, niewydolność oddechowa, powiększenie wątroby i obrzęk mózgu. Objawy te pojawiają się w ciągu kilku dni od urodzenia w cięższych postaciach choroby z całkowitym niedoborem enzymu. Ponieważ amoniak gromadzi się dalej, dotknięte niemowlę może wejść w śpiączkę hiperamonemiczną, co wskazuje na uszkodzenie neurologiczne i może powodować opóźnienia rozwoju, upośledzenie funkcji poznawczych, porażenie mózgowe, wzmożone napięcie, spastyczność, klon kostny, drgawki i niewydolność wątroby.

łagodniejsze formy choroby są spowodowane częściowym niedoborem syntetazy arginobursztynianowej i mogą objawiać się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy łagodnego CTLN1 obejmują niepowodzenie w rozwoju, unikanie pokarmów wysokobiałkowych, ataksję, pogorszenie letargu i wymioty. Śpiączka hiperamonemiczna może nadal rozwijać się u tych ludzi. CTLN1 może również rozwijać się w okresie okołoporodowym.