delecja chromosomu 20p
GARD : delecja chromosomu 20p to nieprawidłowość chromosomowa, która występuje, gdy brakuje (usuniętej) kopii materiału genetycznego na krótkim ramieniu (P) chromosomu 20. Nasilenie i oznaki i objawy zależą od wielkości i lokalizacji delecji i które geny są zaangażowane. Bardzo małe delecje (mikrodelecje) obejmujące dystalny koniec chromosomu 20P są stosunkowo powszechne i w niektórych przypadkach są przekazywane z rodzica na dziecko bez powodowania jakichkolwiek problemów zdrowotnych (zwanych odmianą rodzinną). W innych przypadkach delecja 20P powoduje objawy przedmiotowe i podmiotowe, takie jak opóźnienie rozwoju, opóźnienie wzrostu, trudności w uczeniu się, charakterystyczne rysy twarzy, wady wrodzone i/lub różne problemy medyczne. Niektóre delecje 20p nie są dziedziczone i występują losowo podczas tworzenia komórek jajowych lub plemników lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. Inne delecje 20p są obecne, ponieważ rodzic ma przegrupowanie materiału genetycznego na swoich chromosomach. To przegrupowanie jest zwykle zrównoważoną translokacją, która zazwyczaj nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. Czasami rodzic ma takie samo usunięcie jak jego dziecko. Badanie chromosomów obojga rodziców może dostarczyć informacji o tym, czy delecja została odziedziczona. Jeśli rodzic ma taką samą delecję jak dziecko i nie ma objawów, lekarz genetyk zwykle zakłada, że delecja 20p nie jest przyczyną objawów przedmiotowych i podmiotowych dziecka. Leczenie delecji chromosomu 20P opiera się na objawach przedmiotowych i podmiotowych u każdej osoby. Ta strona ma na celu dostarczenie ogólnych informacji o usunięciach 20p. Możesz skontaktować się z GARD, jeśli masz pytania dotyczące konkretnej delecji na chromosomie 20P. aby dowiedzieć się więcej o nieprawidłowościach chromosomowych, odwiedź naszą stronę internetową GARD na Często zadawane pytania dotyczące zaburzeń chromosomowych.
delecja chromosomu 20p, znana również jako delecja chromosomu 20, delecja 20P, jest związana z częściową monosomią krótkiego ramienia chromosomu 20 i zespołem alagille ‘ a 1.
