Diagnozowanie wrodzonego przerostu nadnerczy
specjaliści w Szpitalu Dziecięcym Hassenfeld w NYU Langone mają doświadczenie w diagnozowaniu wrodzonego przerostu nadnerczy, dziedzicznego stanu, w którym nadnercza wytwarzają nieprawidłowe poziomy niektórych hormonów, w tym kortyzolu i aldosteronu. Hormony te odgrywają ważną rolę w wielu funkcjach organizmu, takich jak wzrost i ciśnienie krwi.
nadnercza wykorzystują enzym 21-hydroksylazę do przekształcania hormonu 17-hydroksyprogesteronu lub 17-OHP w kortyzol i aldosteron. Kortyzol reguluje poziom cukru we krwi i reakcję organizmu na stres i choroby; aldosteron utrzymuje poziom soli i wody, które pomagają regulować ciśnienie krwi i zapobiegać odwodnieniu.
nadnercza wytwarzają również androgeny, hormony, które promują wzrost mięśni i powodują rozwój włosów pod pachami i łonowych w okresie dojrzewania.
dzieci, które dziedziczą dwie mutacje w genie wytwarzającym 21-hydroksylazę, zwaną CYP21A2, nie mają wystarczającej ilości kortyzolu i aldosteronu. 17-OHP, który nie jest wytwarzany w kortyzol i aldosteron, jest następnie przekształcany w androgeny. Dzieci, których rodzice posiadają atypowy Gen CYP21A2 lub mają wrodzony przerost nadnerczy w wywiadzie rodzinnym, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby.
objawy
objawy różnią się w zależności od rodzaju wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka.
około 75 procent dzieci z klasycznym typem ma postać wyniszczającą sól, co może prowadzić do zagrażającego życiu spadku ciśnienia krwi. Może powodować wymioty, utratę wagi i odwodnienie w pierwszych tygodniach życia. Bez natychmiastowego leczenia dziecko może wpaść w szok, w którym niskie ciśnienie krwi uniemożliwia dotarcie tlenu i składników odżywczych do narządów.
inne objawy to niejednoznaczne lub męskie narządy płciowe u dziewczynek i powiększenie penisa u chłopców.
typ znany jako prosty wirylizujący wrodzony rozrost nadnerczy wpływa na cechy płciowe dziecka. Dziewczyny zwykle rodzą się z niejednoznacznymi genitaliami, które mają męskie cechy. Inne objawy-takie jak nadmierne owłosienie na ciele, głęboki głos, nieobecne lub nieregularne miesiączki, ciężki trądzik i przerzedzenie włosów na głowie—mogą pojawić się, gdy dziewczyna wchodzi w okres dojrzewania. Nagromadzenie androgenów może również zwiększać ryzyko zespołu policystycznych jajników lub PCOS w okresie dojrzewania.
chłopcy z prostym wirylizującym wrodzonym przerostem nadnerczy mogą mieć powiększonego penisa, wczesny rozwój włosów łonowych i twarzy, wczesny wzrost mięśni i ciężki trądzik. Są one również na zwiększone ryzyko rozwoju guzów jądra reszty nadnerczy w okresie dojrzewania i dorosłości. Guzy te składają się z powiększonych komórek nadnerczy, które są zwykle obecne w jądrach. Nieleczone, guzy reszta nadnerczy może prowadzić do niepłodności.
wiele dzieci z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy doświadcza szybkiego wzrostu kości we wczesnym dzieciństwie. Zarówno dziewczęta, jak i chłopcy z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy mogą doświadczyć wczesnego dojrzewania, które może rozpocząć się w wieku około ośmiu lat dla dziewcząt i dziewięciu dla chłopców.
objawy najłagodniejszego typu, zwanego nieklasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy, zwykle nie są zauważane, chyba że dziewczęta i chłopcy doświadczają objawów naśladujących wczesne dojrzewanie, takich jak wczesny wzrost włosów na twarzy i pod pachami. Nadmiar poziomu androgenów u chłopców i dziewcząt może zwiększać ryzyko niepłodności w wieku dorosłym.
nasi lekarze diagnozują klasyczny typ wrodzonego przerostu nadnerczy za pomocą testów prenatalnych, a także testów wykonywanych po urodzeniu dziecka. Lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu określenia rodzaju i nasilenia wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka.
badania prenatalne
badania prenatalne, takie jak amniopunkcja lub pobieranie próbek kosmków kosmków, mogą być stosowane do diagnozowania wrodzonego rozrostu nadnerczy u nienarodzonego dziecka. Położnik może zalecić te testy, jeśli dziecko ma starsze rodzeństwo z tą chorobą lub jeśli członek rodziny ma wrodzony przerost nadnerczy lub posiada mutację genową, która zmniejsza produkcję enzymu 21-hydroksylazy.
zarówno amniopunkcja, jak i pobieranie próbek kosmków kosmówkowych są używane do określenia, czy nienarodzone dziecko nosi mutacje genowe związane z wrodzonym rozrostem nadnerczy. W amniopunkcji, lekarz usuwa próbkę płynu owodniowego wokół nienarodzonego dziecka. W kosmówki pobierania próbek, lekarz usuwa próbkę tkanki z łożyska, tymczasowy organ, który dostarcza tlen i składniki odżywcze do dziecka w łonie matki.
badanie fizykalne
jeśli badania prenatalne sugerują, że Twoje dziecko ma wrodzony przerost nadnerczy, lekarz dziecka bada wygląd narządów płciowych noworodka i szuka oznak wczesnego rozwoju seksualnego lub fizycznego.
badania krwi
lekarz Twojego dziecka może zlecić badania krwi w celu pomiaru hormonów kortyzolu, aldosteronu i androgenów, a także ich chemicznych prekursorów—które pomagają w wytwarzaniu tych substancji—takich jak hormon 17-OHP. Testy te mierzą również poziomy reniny, enzymu, który sygnalizuje nadnerczom wytwarzanie większej ilości aldosteronu. Dodatkowe badania krwi mierzą poziom sodu, który może być niższy u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy, i potasu, który jest często wyższy.
Test stymulacji ACTH
test stymulacji ACTH służy do diagnozowania wrodzonego rozrostu nadnerczy i określania typu dziecka. Próbki krwi są pobierane przed i po podaniu dziecku zastrzyku syntetycznego ACTH lub hormonu adrenokortykotropowego, który sygnalizuje nadnercza do uwalniania hormonu kortyzolu. Pierwsze badanie krwi ustala poziom podstawowy hormonów we krwi.
po wstrzyknięciu krew dziecka jest badana w celu zmierzenia jakiejkolwiek zmiany poziomu hormonów 17-OHP i androgenów. Dzieci, które nie mają wrodzonego przerostu nadnerczy, doświadczają bardzo niewielkiego wzrostu 17-OHP i androgenów po wstrzyknięciu, podczas gdy dzieci z nieklasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy doświadczają znacznego wzrostu tych substancji. U dzieci z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy wzrost jest jeszcze większy.
Test genetyczny
lekarze mogą zalecić badanie krwi w celu wykrycia obecności lub braku lub mutacji genu, który pomaga produkować enzym 21-hydroksylazę, który jest potrzebny do produkcji kortyzolu i aldosteronu. Test ten może być również używany do określenia, czy Twoje dziecko ma klasyczny lub nieklasyczny wrodzony rozrost nadnerczy.
Identyfikacja konkretnej mutacji genu może skłonić do poszukiwania mutacji w badaniach prenatalnych podczas kolejnych ciąż.
badanie moczu
lekarze mogą wykonać badanie moczu, aby określić, ile sodu i potasu eliminuje dziecko. Dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy eliminują więcej sodu i mniej potasu niż zwykle.
badanie kariotypu
nasi lekarze mogą zalecić badanie kariotypu dla dziecka lub dziecka z niejednoznacznymi narządami płciowymi. To badanie krwi szuka obecności chromosomów X i Y, co wskazuje, że Twoje dziecko jest chłopcem, lub dwóch chromosomów X, co wskazuje, że Twoje dziecko jest dziewczyną.
badania USG miednicy
jeśli nowonarodzone dziecko ma niejednoznaczne narządy płciowe, lekarz może zlecić wykonanie USG miednicy i innych badań obrazowych w celu ustalenia, czy wewnętrzne narządy płciowe dziecka są męskie czy żeńskie. W tym teście lekarz umieszcza urządzenie zwane przetwornikiem na brzuchu dziecka. Przetwornik emituje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, które wytwarzają skomputeryzowany obraz narządów rozrodczych.
badania wieku kostnego
badania wieku kostnego, które są rentgenowskie płytek wzrostu w nadgarstkach, dłoniach i miednicy, mogą być wykorzystane do określenia, czy niemowlę lub dziecko ma zaawansowany rozwój kostny w swoim wieku. Badania te mogą pomóc lekarzowi monitorować wzrost u dzieci z nieklasycznym wrodzonym rozrostem nadnerczy. Mogą być również stosowane do monitorowania leczenia u dzieci z klasyczną postacią schorzenia.
