Dystrofia stożkowa
badanie dna oka za pomocą oftalmoskopii jest zasadniczo normalne na początku dystrofii stożkowej, a określone zmiany plamki żółtej zwykle występują dobrze po utracie wzroku. Angiografia fluoresceinowa (FA) jest przydatnym dodatkiem w badaniu kogoś podejrzewanego o dystrofię stożkową, ponieważ może wykryć wczesne zmiany w siatkówce, które są zbyt subtelne, aby mogły być widoczne przez oftalmoskop. Na przykład, FA może ujawnić obszary hyperfluorescence, wskazując, że RPE stracił część swojej integralności, pozwalając bazowej fluorescencji z naczyniówki, aby być bardziej widoczne. Te wczesne zmiany zwykle nie są wykrywane podczas badania oftalmoskopowego.
najczęstszy rodzaj zmiany plamki żółtej obserwowany podczas badania oftalmoskopowego ma wygląd byka i składa się z atroficznego nabłonka pigmentowego otaczającego centralny ciemniejszy obszar. W innej, rzadziej występującej postaci dystrofii stożkowej występuje raczej rozproszony zanik bieguna tylnego z plamistym zbrylaniem pigmentu w okolicy plamki żółtej. Rzadko u pacjentów na wczesnym etapie obserwuje się zanik choriocapillaris i większych naczyń naczyniówkowych. Włączenie angiografii fluoresceinowej do badania tych pacjentów jest ważne, ponieważ może pomóc wykryć wiele z tych charakterystycznych cech oftalmoskopowych. Oprócz wyników siatkówki, bladość skroniowa tarczy nerwu wzrokowego jest często observed.As oczekiwane, badanie pola widzenia w dystrofii stożkowej zwykle ujawnia centralny mrok. W przypadkach o typowym wyglądzie tarczy często występuje względna oszczędność Centralna.
ze względu na szerokie spektrum zmian dna oka i trudności w postawieniu diagnozy we wczesnych stadiach, elektroretinografia (ERG) pozostaje najlepszym testem do postawienia diagnozy. Nieprawidłowa funkcja stożka na ERG jest wskazywana przez zmniejszoną reakcję pojedynczego błysku i migotania, gdy test jest przeprowadzany w dobrze oświetlonym pomieszczeniu (FOTOPIC ERG). O względnym oszczędzaniu funkcji pręta w dystrofii stożkowej świadczy normalny erg scotopic, tj. gdy badanie przeprowadza się w ciemności. W cięższych lub dłuższych przypadkach dystrofia wiąże się z większym odsetkiem prętów z wynikowymi zapisami skotopowymi. Ponieważ dystrofia stożkowa jest dziedziczna i może przebiegać bezobjawowo na wczesnym etapie procesu chorobowego, ERG jest nieocenionym narzędziem we wczesnej diagnostyce pacjentów z dodatnią historią rodzinną.Dystrofia stożkowa zwykle występuje sporadycznie. Formy dziedziczne są zwykle autosomalne dominujące, a przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego i X-linked również występują.
w diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę inne dystrofie plamki żółtej oraz dziedziczne zaniki optyczne. Angiografia fluorescencyjna, ERG i testy widzenia kolorów są ważnymi narzędziami ułatwiającymi diagnozę we wczesnych stadiach.
