Klasyfikacja krwi ludzkiej / Immunologia

krew ludzką można podzielić na różne grupy krwi, np. grupę krwi ABO, grupę krwi MN i grupę krwi Rh.

wszystkie te grupy krwi u człowieka są pod kontrolą genetyczną, każda seria grup krwi jest pod kontrolą genów w jednym miejscu lub genów, które są ściśle powiązane i zachowują się w dziedziczności tak, jakby były w jednym miejscu.

grupa krwi ABO:

jeśli weźmiemy pod uwagę reakcje odpornościowe związane z grupą krwi ABO, okaże się, że niektóre z nich zawierają “naturalne” przeciwciała przeciwko innym.

Poniżej przedstawiono zawartość przeciwciał grupy krwi ABO:

Podobnie, jeśli weźmiemy pod uwagę obecność antygenu w krwinkach czerwonych różnych osób z grupy krwi ABO, to znajdziemy:

ze względu na obecność różnych antygenów i przeciwciał w grupach krwi A, B,

AB i o, wszystkie rodzaje krwi nie mogą być mieszane razem z powodu ich reakcji aglutynacji w następujący sposób:

podczas transfuzji krwi jest, to nie szkodzi, jeśli krew dawcy zawiera przeciwciała przeciwko biorcy dla krwi dawcy jest mała ilość w porównaniu z całkowitą objętość biorcy i, w związku z tym, przeciwciała są rozcieńczane.

ale zaszkodziłoby, gdyby krew biorcy miała przeciwciała, ponieważ teraz ilość przeciwciał jest stosunkowo duża. Osoba z grupy krwi O, na przykład, nie może być odbiorcą krwi z innej grupy niż jego własna, ponieważ jego serum aglutynuje wszystkie ciałka oprócz jego własnej, chociaż może być dawcą dla każdej grupy, ponieważ krew nikogo nie zawiera przeciwciał przeciwko jego ciałkom.

genetyka grupy krwi ABO:

nie wiemy, która z czterech grup krwi jest normalna. W genetyce powszechnie przyjmuje się, że osoby o normalnych cechach są najliczniejsze niż u innych. Dla łatwiejszego zrozumienia, jeśli uznamy grupę O za normalną, to grupa A i B powstała z grupy O w wyniku dwóch dominujących mutacji (po jednej dla każdej grupy), zmutowany gen może otrzymać odpowiednio symbole a I B. Oba te geny powstały w tym samym locus z jednego z normalnych genów w grupie O.

jeśli oznaczymy normalny gen za pomocą symbolu +, to trzy geny +. A i B zajmują to samo locus i są wielokrotnymi allelami. Ponieważ gen + jest recesywny, więc grupa O musi być homozygotyczna dla +/+, a ponieważ zmutowane geny a i B są dominujące, więc kombinacje dla grupy A / A lub + / a i podobnie dla grupy B, B / B lub + / B. Z drugiej strony grupa krwi AB jest zawsze hybrydą

, A/B (jest to przykład fenotypowej ekspresji Ko-dominacji).

niektórzy genetycy zaproponowali również, że dziedziczenie grupy krwi A, B, AB I O u człowieka jest określane przez serię a trzech allelomorficznych genów, z których i dla antygenu ani, IA dla antygenu A, IB dla antygenu B. IA & IB wykazują całkowitą dominację nad i.

pododdziały grup krwi A, AB i B:

ciałka krwi grupy krwi zostały podzielone na dwie podgrupy znane jako A1 i A2, ale z tych dwóch podgrup A2 jest mniej powszechne. Stwierdzono, że krwinki A1 nie są aglutynowane przez surowicę A2, ani odwrotnie; ale zarówno krwinki A1, jak i A2 są aglutynowane przez surowicę B i surowicę O.

zauważono również, że zidentyfikowano jeszcze dwie podgrupy A (oprócz A1 i A2), które są A3 i A4, ale obie te grupy są rzadsze niż A2. Każda z podgrup a jest określana przez osobny gen, a geny dla wszystkich czterech podgrup są allelami.

podobnie, surowica grupy B zawiera co najmniej dwa rodzaje przeciwciał, jedno aglutynuje krwinki zarówno grupy A1, jak i A2, a inne tylko aglutynuje A1. Grupa krwi AB została również podzielona na A1B, A2B, A3B i A4B.

tak więc gen ” I ” jest allelem wielokrotnym (który determinuje produkcję antygenu) i może wytworzyć 15 genotypów i 10 fenotypów grup krwi, które są:

sposób dziedziczenia:

jeśli oboje rodzice w danej rodzinie należą do O grupy krwi, wszystkie ich dzieci muszą mieć O grupę krwi, tak jak ich rodzice. Jeśli z drugiej strony oboje rodzice są z grupy i oboje byli hybrydami (A/+), mogą mieć dzieci z grupą krwi O.

w ten sposób, jeśli znamy grupy krwi dziecka i jego matki, możemy zgodnie z prawem stwierdzić lub zbadać prawdopodobną grupę krwi ojca dziecka.

w poniższej tabeli przedstawiono skróconą formę stosowania grup krwi :

poniższa tabela (tabela 13.1) przedstawia sposób dziedziczenia grupy krwi dzieciom od rodziców:

szczególne przypadki genetyczne grupy krwi ABO:

stwierdzono, że niektóre osoby mają antygeny A lub B w wydzielinie ciała (z oczu, nosa, gruczołu ślinowego i gruczołu sutkowego) i są znane jako wydzielniki. Osoby, które są wydzielnikami, mają rozpuszczalny w wodzie antygen, który może przechodzić z czerwonych ciałek krwi, a tym samym jest obecny w wydzielinach organizmu.

ale w przypadku nie-wydzielników antygeny są rozpuszczalne tylko w alkoholu i nie mogą być rozpuszczone w wydzielinie. Tak więc, wydzielniki można zidentyfikować poprzez badanie krwi, a także na wydzielinach ciała. Ta cecha wydzielnicza jest dziedziczona jako dominujący gen “S”, podczas gdy cecha nie-wydzielnicza jest dziedziczona przez homozygotyczny allel recesywny “s”. Szacuje się, że prawie 77% populacji USA to sekreciści.

podobnie inny antygen znany jako antygen “H”, również zidentyfikowany na erytrocytach, co można wykazać przez aglutynację surowicy anty-H. Uważa się, że antygen ten jest pośrednim pomiędzy antygenem A I B. dominujący gen H jest odpowiedzialny za produkcję antygenu H, A geotypy są następujące :

interesujące jest, aby zauważyć, że osoby, których krew nie daje reakcji z anty-A, anty-B lub anty-H należą do bardzo rzadkiej grupy i są znane jako” fenotyp Bombaju”, ponieważ został po raz pierwszy opisany w bardzo małej grupie ludzi w mieście Bombaj.

grupy krwi MN:

krwinki różnych osób mogą zawierać jedno lub drugie lub oba M I N, A antygeny te nie mają związku z grupami krwi ABO. To osoba z grupy krwi a może należeć do jednej z trzech (M, N lub mn) grup krwi MN. Gen odpowiedzialny za produkcję antygenów M I N jest dominujący i jest allelem.

heterozygotyczny dla genu M I N wykazywał współ dominację. Jednak te trzy klasy (M, N i MN) nie występują w prostym stosunku Mendlowskim w populacji ogólnej, a odsetek każdej klasy różni się w zależności od rasy. Grupa krwi MN nie ma znaczenia w transfuzji krwi, ale ma znaczenie medyczne np. test na ojcostwo. Poniższa tabela (tabela 13.2) przedstawia test na ojcostwo dla grupy krwi MN.

czynnik Rh:

ważny aglutynogen został wykazany (1940) w ludzkich krwinkach czerwonych również przez Landsteinera i Wienera. Jest aglutynogenem małpy rezusa i występuje u 85% białych ludzi. Chociaż informacje są ograniczone, jednak okazuje się, że wśród Indian I Cejlonczyków odsetek ten jest jeszcze większy (około 95% lub więcej). W ludzkim osoczu nie ma odpowiedniej aglutyniny.

ostatnie badania wskazują, że czynnik Rh nie jest jedną jednostką. Istnieje sześć aglutynogenów Rh-C, c; D, d; E, e; z nich, D I dare najbardziej powszechne. Te dwie grupy dają trzy podgrupy-D, Dd i D. D jest dominującym Mendelianem, podczas gdy D jest recesywny. Stąd grupy D i Dd (zwane zbiorczo grupą D) będą Rh dodatnie (Rh+), a d będzie Rh ujemne (RH~). Praktycznie wszyscy ludzie z Rh dodatnim należą do grupy D, a ludzie z Rh ujemnym do grupy d.

znaczenie kliniczne:

1. Jeśli krew Rh + zostanie przetoczona pacjentowi Rh, czynnik anty-Rh rozwinie się we krwi pacjenta w ciągu około 12 dni. Jeśli po tym okresie pacjentowi zostanie podana druga transfuzja tej samej krwi, nastąpi hemoaglutynacja ciałek dawcy. Innymi słowy, krew, która była kompatybilna wcześniej, stała się niekompatybilna teraz. Tak, że przed transfuzją, test na czynnik Rh powinny być starannie wykonane.

2. W czasie ciąży płód może być Rh+, podczas gdy matka Rh–. Aglutynogen Rh (nieznacznie obecny również w osoczu) z płodu przechodzi do krwi matki i stymuluje tworzenie czynnika anty-Rh. Przeciwciało to dostaje się do krwi płodu i niszczy czerwone krwinki płodu. Płód może umrzeć (powodując poronienie) lub, jeśli urodzi się żywy, cierpi na ciężką niedokrwistość. Choroba ta jest znana jako erythro-blastosis foetalis.

3. Taka matka staje się uczulony na czynnik Rh. W przyszłości, jeśli otrzyma transfuzję krwi zgodnej, ale zawierającej czynnik Rh, nastąpi aglutynacja.

4. Z tego samego powodu, Rh ” kobieta, przed menopauzą, nie należy podawać transfuzji krwi Rh+. Ponieważ w przypadku, gdy zajdzie w ciążę z Rh dodatni płód, problem, jak opisano pod nr. (2) stanie się tym bardziej dotkliwe.

swoiste aglutyniny nie występują w osoczu płodu. Ale aglutyniny matki, filtrowane przez łożysko, znajdują się w osoczu płodu. Tylko 50% noworodków wykazuje znaczną ilość tej aglutyniny.

specyficzne aglutyniny zaczynają pojawiać się od około 10 dnia po urodzeniu i rosną do maksimum w około 10 roku. Aglutyniny, podobnie jak inne przeciwciała, znajdują się we frakcji globulinowej w surowicy. Są również obecne w niskich rozcieńczeniach w płynach ustrojowych, które są bogate w białka, takie jak mleko, wysięki limfatyczne i transudyty. Nie występują w moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. Hemoaglutyniny zwiększają się czasowo podczas choroby posurowiczej i zmniejszają się w białaczce.

podobnie jak inne przeciwciała, stężenie specyficznej aglutyniny różni się w każdym wieku od człowieka do człowieka, a nawet u tej samej osoby w różnych warunkach. Najlepiej działają w niższej temperaturze.

grupa krwi konkretnego podmiotu ma stały charakter i nie zmienia się w zależności od wieku ani choroby.

we krwi mogą czasami pojawić się niespecyficzne aglutyniny, które działają w zimnie (w temperaturze 0 ° -5 ° C lub F), a nie w temperaturze ciała. Te zimne aglutyniny mogą czasami być wystarczająco wysokie, aby spowodować autoaglutynację w temperaturze ciała. Z tego powodu może wystąpić hemoliza wewnątrznaczyniowa prowadząca do hemoglobinurii (napadowa hemoglobinuria).

szczegóły dotyczące współczynnika Rh:

1. Aglutynogeny Rh:

istnieją trzy pary aglutynogenów Rh C, c; D, d; I E, e; C, D i E są Dominantami Mendeliowskimi, A C, d i e są recesywami.

2. Ludzkie czerwone krwinki (RBC):

R. B. C. zawsze będzie nosić trzy aglutynogeny-po jednym z każdej pary, ale nigdy nie będą nosić obu członków żadnej pary. Tak więc możliwe są ODE, CDe i cDE, ale cDC i CDd nie.

3. Grupy Rh (genotypy):

wynika z tego, że istnieje 8 możliwych kombinacji, z których każda może być przenoszona przez oboje rodziców. Stąd matematycznie istnieją 64 możliwe kombinacje (genotypy). Z tych 28 jest identycznych, 36 podgrup jest biologicznie dostępnych. Z tych ponownie, tylko 5 są powszechnie spotykane, a mianowicie, CDe/CDe, CDe/cDe, CDe/cde, cDe/cde i cde/cde. Inne są rzadkie.

4. Grupy Rh+ i Rh:

te grupy zawierające dominujące aglutynogeny-tj. C, D, E-będą Rh+. Ale ponieważ C i E rzadko pozostają bez D, praktycznie wszystkie przypadki Rh+ zawierają d, tzn. należą do
grupy D. przypadki Rh będą zawierały recesywne aglutynogeny-C, d i e i z podobnych przyczyn state4 powyżej należą do grupy D. Każdy człowiek nosi jakiś Aglutynogen Rh. Większość ma D i Rh+. Reszta nosi d i są z Rh- . Wszystkie reakcje Rh są wynikiem interakcji pomiędzy grupą D (dawcą) i grupą d (biorcą).

5. Przeciwciało Rh:

a) każdy z sześciu aglutynogenów ma właściwości antygenowe, tj. mogą stymulować tworzenie przeciwciał. Odpowiednie przeciwciała są znane jako anty-C, anty-D itd. D jest silnie antygenowy, inne są bardzo słabe.

b) jeśli komórki D są wielokrotnie wstrzykiwane do podmiotu Rh, rozwinie się anty-D. Przeciwciało to może być dwóch typów — “wczesne” i “późne”. Wczesne anty-D powstaje jako pierwsze i nazywa się przeciwciałem całkowitym. Może aglutynować komórki D in vitro, gdy są zawieszone w roztworze soli fizjologicznej lub albuminy. Dlatego jest również znany jako aglutynina Solna. Późne anty-D powstaje później i nazywa się niekompletnym przeciwciałem.

może aglutynować komórki D in vitro, gdy są zawieszone tylko w roztworach albumin, a nie w roztworach soli fizjologicznej. Stąd jest również nazywany albuminą aglutyniny. Ale w tym drugim przypadku, chociaż komórki D nie są aglutynowane, ale są nieco zmodyfikowane. Ponieważ komórki te, po potraktowaniu w ten sposób, nie będą aglutynowane przez wczesną surowicę anty-D, nawet jeśli zostaną zawieszone w roztworze albuminy. Stąd późny anty-D jest również znany jako przeciwciało blokujące.

c) jak wspomniano powyżej, D jest bardzo silnie antygenowy. Powoduje powstawanie anty-D nawet przez wstrzyknięcie domięśniowe; tak, że powtarzające się domięśniowe zastrzyki pełnej krwi-jak to często robi się w praktyce medycznej bez dopasowania grup krwi-niekoniecznie jest bezpieczną procedurą. W związku z tym bezpośrednie dopasowanie krzyżowe przed każdym takim przedsiębiorstwem jest jedynym najpewniejszym zabezpieczeniem.

6. Dystrybucja rasowa:

Pisz ludzie – 85% Rh+, z czego D – 35%, Dd – 48%, a pozostałe 2% zawierają również D wraz z innymi aglutynogenem. Hindusi, Ceylonese – 95% Rh+, Japończycy około 100% Rh+ stąd w tych ostatnich reakcje niezgodności Rh są niezwykle rzadkie.

7. Choroba hemolityczna noworodków:

choroba ta jest spowodowana zniszczeniem Rh+ RBC u płodu przez anty-Rh aglutyninę obecną w surowicy matki, która przefiltrowana przez łożysko w czasie ciąży. Niezgodność między krwią matki i dziecka jest spowodowana dziedziczeniem czynnika Rh. Poniższa tabela (tabela 13.3) wskazuje prawdopodobieństwo grupy Rh u dziecka.

w tej chorobie niszczenie normalnego R. B. C. Prowadzi do obecności nieprawidłowego jądra R. B. C. w krążeniu. Kilka godzin po urodzeniu występuje niedokrwistość, ostra żółtaczka i związane z nią objawy.

Znaczenie grupy krwi:

1. Transfuzja krwi.

2. Niektóre choroby krwi.

3. Test na ojcostwo.

4. W medycynie sądowej.

5. Badania Etnologiczne.

6. Badania antropologiczne.

7. Różne cele eksperymentalne.

niezgodność krwi może pojawić się tylko w przypadkach oznaczonych gwiazdką ( * )-ponieważ w tych dwóch grupach matka jest w stanie wytworzyć anty-Rh aglutyninę, aby zniszczyć RH+ RBC obecny u płodu.

genetyczna Kontrola struktury antygenowej:

antygeny Rh:

dwa niezależne zestawy allelicznych genów grupy krwi omówione do tej pory są stosunkowo prostymi przykładami genetycznej kontroli substancji grupujących krew. Ostatni przypadek zostanie szczegółowo przedstawiony w celu zilustrowania najbardziej złożonej sytuacji u ludzi, która stała się zrozumiała dzięki zrozumieniu relacji genów i antygenów.

ten przypadek dotyczy substancji rezus, które reprezentują szereg antygenów, które są dziedziczone niezależnie od antygenów mn i ABO i które są określone przez geny występujące na jeszcze innej parze chromosomów. Seria antygenów wywodzi swoją nazwę, Rh, od małpy rezusa (Macaca mulatta), w której pierwszy człon serii został odkryty przez Landsteinera i Winnera w 1940 roku.

Levine i Stetson (1939) ustalili, że choroba hemolityczna noworodków określana erytroblastosis foetalis była spowodowana izoimmunizacją matek na Nieznany antygen na czerwonych komórkach ich dzieci. Krótko po opisie antygenów Rh, Levine, Katsin i Burnham (1941) odkryli, że był to antygen odpowiedzialny za chorobę, którą badali.

te odkrycia rozpoczynają intensywne badania antygenów Rh, które trwają do dziś. Badanie to nie tylko dostarczyło rozwiązania wielu problemów związanych z chorobą, ale znacznie rozwinęło koncepcje natury dziedziczenia substancji grupujących krew w ogóle.

dwie główne hipotezy zostały zaawansowane wyjaśnić mechanizm genetyczny, który kontroluje antygeny Rh. Jeden z nich, zaproponowany przez Wienera, postuluje szereg alleli w jednym locus m parę chromosomów różniących się od tych, które posiadają jakiekolwiek inne geny do grupowania antygenów krwi.

drugi z nich, zaawansowany przez Fishera i Race ‘ a, zgadza się z powyższym stwierdzeniem, że geny zaangażowane są na ich własnej parze chromosomów, ale nie zgadza się z tym, że postuluje trzy pary ściśle powiązanych alleli w trzech oddzielnych loci.

Wiązanie jest utrzymywane tak blisko, że krzyżówki występują z tak niską częstotliwością, że nigdy nie zaobserwowano. Niestety, genetyczne przewidywania tych dwóch hipotez są żywe w tak wielu ich aspektach, że nie było jeszcze możliwe ustalenie z ostatecznością, która z nich jest poprawna.

schematyczne porównanie koncepcji Wienera i Fisher-Race:

jednym z podstawowych punktów jest to, czy istnieje zależność jeden do jednego między liczbą rodzajów przeciwciała Rh, z którym połączy się komórka, a liczbą rodzajów genów determinujących specyfikę antygenową odpowiedzialną za tę kombinację.

ten punkt ilustruje rozważenie komórek (osobnika genetycznie homozygotycznego) zdolnych do łączenia się z trzema różnymi rodzajami przeciwciał, anty-1, Anty-2 i anty-3. Hipoteza Weinera pozwoliłaby na założenie, że wszystkie trzy przeciwciała łączą się z różnymi częściami pojedynczej cząsteczki antygenu, których złożona specyficzność została określona przez jeden rodzaj genu.

hipoteza Fisher-Race nie pozwala na to pojęcie, ale wizualizuje każde przeciwciało łączące się z cząsteczką antygenu o pojedynczej swoistości, określonej przez pojedynczy gen. Załączony diagram przedstawia charakter kontrastu między tymi dwoma pojęciami.

należy zwrócić szczególną uwagę na to, że koncepcja Wienera nie koliduje z relacją jeden gen – jeden antygen, o której mowa na początku tego rozdziału. Raczej łatwo jest sobie wyobrazić, że antygen określony przez pojedynczy gen może mieć złożoną strukturę topograficzną, która indukuje i łączy się z więcej niż jednym rodzajem przeciwciała w sposób analogiczny do obserwowanego w badaniu “sztucznych” antygenów; Innymi słowy, koncepcja relacji jeden-do-jednego pomiędzy genem a swoistością antygenową, która jest jego produktem, wcale nie wymaga związku jeden-do-jednego między tą swoistością antygenową a przeciwciałami, które wytwarza.

koncepcja Weinera RH:

koncepcja Weinera postuluje podstawową serię 8 genów allelicznych (do tej serii dodano dodatkowych członków, ale nie trzeba ich tutaj brać pod uwagę), z których dowolne dwa mogą wystąpić u pojedynczych osobników heterozygotycznych. Każdy z tych genów określa antygen zdolny do indukcji i łączenia się z jednym do trzech (i więcej) rodzajów przeciwciał.

specyficzność antygenowa występuje w różnych kombinacjach, określonych przez konkretny allel odpowiedzialny za dany antygen. (Przeciwciała stosowane w tych badaniach są zwykle uzyskiwane od izoimmunizowanych ludzi, ochotników lub matek, które mają dziecko cierpiące na chorobę hemolityczną; Symbole Wienera dla różnych genów, antygenów, które określają, oraz reakcje tych antygenów na wybrane antysurowice znajdują się w tabeli 13.4. Taki gen jest zapisywany jako pojedyncza litera, po której następuje indeks górny, podczas gdy antygen, który każdy określa, jest zapisywany jako dwie litery, po których następuje indeks dolny lub górny. Różne antygeny będą teraz brane pod uwagę.

symbol Rho jest pisany wielką literą, ponieważ reprezentuje pierwszy antygen Rh, który został odkryty i który nadal pozostaje najbardziej znaczący w chorobie hemolitycznej. Symbole rh ‘i rh” oznaczają kolejne znalezione antygeny. Symbole RH1 i Rh2 oznaczają złożone antygeny składające się z dwóch specyfików. Rhj składa się z jednostek Rho i rh”; Rh2 składa się z jednostek Rho i rh”. Dodatkowe symbole Rhz i rhy oznaczają antygeny o wielu specyficznych właściwościach, jak wskazano. Symbol rh wymaga specjalnego komentarza.

pierwotnie symbol ten oznaczał brak jakichkolwiek znanych właściwości antygenowych (tj. Rh0, rh’ i rh”). Jednak odkrycie dwóch nowych rodzajów antysurowic ujawniło istnienie dwóch dodatkowych rodzajów specyficzności antygenowej. Występują one w różnych kombinacjach z innymi, specyficznymi właśnie opisanymi.

pierwszy z tych antysurowic, pierwotnie znaleziony przez Levine’ a i jego współpracowników, identyfikuje swoistość obecnie określaną jako hr’, która występuje na wszystkich komórkach pozbawionych swoistości rh’. Drugi z nich identyfikuje swoistość określaną jako hr “która występuje na wszystkich komórkach pozbawionych swoistości rh”. (Antygenowy odpowiednik antygenu Rh0, Hr0, nie został jeszcze z całą pewnością zidentyfikowany.) Ta historycznie skomplikowana sytuacja doprowadziła do uznania symbolu rh za reprezentujący złożony antygen o specyfice hr’i hr’.

ponadto dwie nowe antysurowice rozszerzyły opis pozostałych symboli Rh. Związki te przedstawiono w tabeli 13.5. W celu zrozumienia tych (i tych już przedstawionych w tabeli 13.4) uczeń powinien przygotować kilka diagramów podobnych do tych pokazanych wcześniej, zastępując użyte liczby symbolami Wienera.

aby podsumować schemat Wienera, pięć rozważanych tu antyserum pozwala na wykrycie zmiennych skupisk szeregu specyficznych antygenów (indywidualnie nazywanych czynnikami krwi), które razem z grupą krwi Rh danej osoby. Klastry te przechodzą z pokolenia na pokolenie, a ich specyficzna i strukturalna ciągłość jest określona przez konkretny allel, którego są produktem. Dalsze rozważenie dziedziczenia tych czynników znajduje się w dalszej części.

koncepcja rasy Fischera RH:

koncepcja rasy Fischera ma swoje źródło w analitycznej analizie brytyjskiego genetyka i matematyka R. A. Fischera. Zaproponował, w sugestii przedstawionej przez Race ‘ a w 1944 roku, że znane wówczas antygeny Rh można uznać za produkty działania serii trzech par bardzo ściśle powiązanych alleli, z których każdy gen w każdej parze wytwarza pojedynczy antygen z możliwością indukcji i reakcji tylko z jednym rodzajem przeciwciała.

zaproponowane alleliczne pary genów były symbolizowane jako C, c; D, d; I E, E. Każdy z nich wytwarzał odrębny antygen oznaczony tą samą literą. Żadna dominacja nie jest implikowana przez użycie dużych i małych liter, które są wybierane tylko po to, aby pokazać ich allelizm.

sformalizowane relacje tych kilku genów na chromosomach poszczególnych heterozygotyków dla wszystkich z nich to:

CDE/cde

inne kombinacje trzech alleli na poszczególnych chromosomach oczywiście występują, np. C D E, C D E, C D E, itp. (niektóre władze piszą sekwencję liter zaangażowanych jako D. C. E w uznaniu genetycznych rozważań dotyczących powiązania i możliwej delecji; te jednak nie są tutaj istotne.)

w czasie, gdy powstała koncepcja rasy rybackiej, antyserumy były znane z antygenów C, c, D i E. Przewidywano dodatkowe antysurowice dla antygenów d i e, z których anty-e ustalono z całą pewnością.

ponadto przewidywano istnienie nieznanego wówczas chromosomu c (d) E, a następnie stwierdzono. Sukces tych prognoz, jak również względna prostota terminologii i pojęć, doprowadziły do szerokiego przyjęcia schematu rasy rybackiej, zwłaszcza wśród klinicystów i europejskich pracowników naukowych.

podsumowując, Brytyjska koncepcja rozpoznaje serię chromosomów niosących różne kombinacje bardzo ściśle powiązanych alleli C, D, E. Uważa się, że te kombinacje powstają w wyniku przekroczenia, tak rzadko, że nie zostały wykryte.

symbol D odpowiada symbolowi Rho, a dalsze podobieństwa w obu terminologiach przedstawiono w tabeli 13.6. Podobnie, dwa zestawy symboli dla pięciu rodzajów przeciwciał Rh mogą być powiązane w następujący sposób:

dziedziczenie czynników krwi Rh:

oczywiste jest, że w przypadku braku dominacji, przejścia mutacji i epistozy (z których żadna nie wystąpiła jeszcze w trakcie badań genetycznych antygenów Rh), czynniki krwi Rh będą ponownie pojawiać się z pokolenia na pokolenie jako charakterystyczne skupiska.

na przykład skrzyżowanie ojca genotypu R2r (CDE/cde) i matki genotypu R2R” (Cde/cdE) może potencjalnie wytworzyć cztery rodzaje dzieci, co łatwo pokazuje zastosowanie kwadratu Punnetta:

dwóch spośród pokazanych dzieci posiadałoby antygen RhofD), którego brakuje ich matce. W klasycznym użyciu terminów Rh ich matka byłaby “Rh ujemna”, podczas gdy oni byliby “Rh dodatni”. Ten przykład pokazuje również, że definicja pozytywności i negatywności Rh jest względna, która musi być wykonana pod względem zaangażowanych antygenów.

teoretycznie każde dziecko posiadające antygeny Rh, których brakuje jego matce, jest pozytywne w odniesieniu do tych antygenów, podczas gdy matka jest negatywna w odniesieniu do nich. W praktyce stwierdzono jednak, że antygen Rho(D) jest najczęściej zaangażowany w chorobę hemolityczną, a rh'(C) jest następny, inne czynniki krwi są znacznie rzadziej związane.

Znaczenie opracowania prawidłowej koncepcji genetycznych związków antygenów Rh:

powyższe sekcje wykazały, że do opisu antygenów Rh i przeciwciał można użyć Systemów nomenklatury Weinera lub Fishera-Race ‘ a. Punkt ten został uznany przez Narodowy Instytut Zdrowia, który wymaga, aby oba systemy były stosowane do etykietowania antysurowic produkowanych w handlu.

nie powinno to jednak umniejszać uwagi na potrzebę określenia ważności jednej lub drugiej koncepcji leżącej u podstaw tej nomenklatury, nawet jeśli może to wydawać się” akademickie ” i nie budzić bezpośredniego zainteresowania w pracy klinicznej.

jednym z powodów konieczności kontynuowania wysiłków w celu rozwiązania tego problemu jest to, że, jak już często zauważono, antygeny wydają się być bezpośrednimi produktami genów, które je wytwarzają. Przeciwciała, które indukują, stają się, ze względu na ich drobną specyficzność, najbardziej wrażliwymi wskaźnikami zmian w działaniu genów, które są znane.

to sprawia, że jeśli jest to niezbędne, aby uzyskać dokładny schemat pojęciowy, który będzie odnosił produkcję antygenów do tych schematów, które są rozwijane w odniesieniu do stosunku genów do enzymów i struktury kwasu nukleinowego do “kodu genetycznego” używanego w dziedzicznej transmisji wiadomości”.

szczegółowe rozważenie tych relacji wykracza daleko poza zakres tego tekstu, zainteresowany czytelnik jest odsyłany do “popularnych relacji Cricka, Gamowa i Beadle’ a w celu wprowadzenia do związanych z nimi historii.

Stomont podsumował powody rosnącej tendencji kilku czołowych genetyków do faworyzowania koncepcji Wienera, pomimo trudniejszej terminologii. Jego streszczenie, zbyt zaawansowane, aby je tu przedstawić, opiera się na podobieństwach między zachowaniem antygenów Rh u ludzi a szeregiem alleli B I C, które określają grupy krwi u bydła.

te serie alleli kontrolują zdecydowanie najbardziej złożony zestaw znanych czynników krwi, których związki można racjonalnie wyjaśnić tylko w kategoriach wielu alleli, a nie w serii powiązanych genów. Dodatkowe informacje dotyczące grup krwi bydła podano w dalszej części niniejszego rozdziału. Race i Sanger i Levine prezentują dyskusje i dalsze odniesienia do punktu widzenia Fishera.

uczeń powinien zdać sobie sprawę, że wiodący zwolennicy obu programów prowadzili badania, które rzadko były doskonalone w annałach Biologii i że eksperymentalne rozwiązania ich różnic nie będą ani łatwą, ani trywialną sprawą.